此页面是自动翻译的，不保证翻译的准确性。请参阅 英文版 对于源文本。

主流化遗传学：评估用于扩大和推广肿瘤科医生主导的基因检测的数字应用程序

2026年6月19日 更新者：Unity Health Toronto

遗传学主流化：评估用于扩大和推广肿瘤科医生发起的基因检测的数字应用

基因检测可以改变癌症患者的治疗和手术管理方案，因此被推荐作为许多新诊断患者的一线检测，包括乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌和结肠癌/胃肠道癌患者。 为了减轻加拿大各地本已紧张的遗传学诊所的压力，一些癌症中心正在“主流化”基因检测——即由肿瘤科医生启动和协调基因检测，无需传统的检测前遗传咨询（GC），通常使用纸质患者手册或视频形式。 目前没有标准化、基于证据的主流化方法，导致实践中存在显著差异，缺乏协调的护理，最终对患者产生负面的心理影响。 数字解决方案可以通过提供标准化、协调且以患者为中心的方法来提供癌症遗传教育，从而弥补这些差距。 然而，提供癌症遗传服务的数字解决方案并不常见，且其临床有效性和服务提供结果尚未得到充分评估。 本研究将测试一个名为“主流护理遗传顾问”的数字主流化平台，以评估其在改善主流癌症患者的心理结果和以患者为中心的护理方面相比标准护理的有效性。

研究概览

地位

招聘中

条件

干预/治疗

详细说明

背景：生殖系基因检测可改变癌症患者的治疗和手术管理。 然而，基因检测和咨询需求的增长给本已紧张的遗传咨询（GC）服务模式增加了压力，该模式需要与遗传咨询师进行广泛的检测前GC。 许多癌症遗传学中心正在“主流化”基因检测，取代传统的检测前GC，即由肿瘤科医生使用临床医生清单、患者手册或视频来启动和介导基因检测。 迄今为止，关于癌症遗传学主流模型的大多数证据来自非对照、非随机研究，结果有限。 电子患者门户和数字决策工具已被证明可改善心理结果。

理论依据：目前尚无标准化、基于证据的“主流化”方法，导致实践差异显著、缺乏协调护理，最终对患者产生负面心理影响。 数字解决方案可通过提供标准化、协调且以患者为中心的方法来提供癌症遗传咨询，从而解决这些差距。 本研究将通过测试“主流护理遗传顾问”（GA-Mainstream）的有效性来解决这些差距，该工具基于我们经过严格评估的数字健康应用程序“遗传顾问”。

主要目标：评估GA-Mainstream在改善心理结果（例如检测特异性困扰）和以患者为中心的护理（例如知识、赋权）方面的临床有效性，与接受标准主流护理的癌症患者相比。

次要目标：

  • 测量GA-Mainstream对患者风险感知和遵循临床建议意图（例如监测、治疗变更或级联检测）的影响。
  • 评估两组之间结果披露的周转时间和遗传咨询会话花费时间的效率。
  • 了解患者和提供者使用GA-Mainstream以及通过平台接收基因检测结果过程的体验。

假设

  • 使用GA-Mainstream的患者将报告比标准护理主流患者更低的困扰和更高的知识及赋权。
  • 使用GA-Mainstream的患者将具有更准确的风险感知和更高的遵循临床建议意图。
  • 使用GA-Mainstream将减少周转时间并提高遗传咨询会话的效率。

方法：这是一项混合方法、非盲随机对照优效性试验。 该试验将评估使用GA-Mainstream是否比标准主流基因检测减少检测特异性困扰。 作为试验的一部分，患者将接受生殖系基因检测。

研究人群：转诊进行与卵巢癌、胰腺癌、乳腺癌、前列腺癌或胃肠道癌相关的主流癌症基因检测的成年患者（年龄>18岁）。

样本量：我们的主要结果，使用MICRA测量的检测特异性困扰，其可接受的最小临床重要差异（MCID）为2.5。 据此估计，每组需要64名参与者（共128名），在双侧显著性水平0.05下，使用标准双样本t检验检测MCID的把握度为80%。

干预：干预组的参与者将使用GA-Mainstream支持其基因检测结果的交付，包括收集癌症病史和家族癌症史、检测前和检测后教育。 GA-Mainstream将补充主流标准护理。

对照组：对照组的参与者将接受患者就诊诊所概述的主流患者标准护理，包括患者手册、视频或临床医生清单用于检测前咨询，以及由遗传咨询师或肿瘤科医生进行结果披露，并对选定患者进行检测后咨询。

主要结果：主要结果是检测特异性困扰，通过癌症风险评估多维影响量表（MICRA）测量。

次要结果：广泛性困扰，通过医院焦虑抑郁量表（HADS）测量；知识，通过KnowGene问卷测量；赋权，通过基因组学结果量表（GOS-6）测量；自我效能，通过遗传自我效能量表测量；生活质量，通过12项简短健康调查（SF-12）测量；对遗传教育的满意度和预期健康行为改变，通过团队开发的问题评估；对数字工具的满意度，通过数字健康应用程序满意度量表（DHASSP）测量；数字健康素养，通过数字医疗素养量表测量；健康素养，通过BRIEF健康素养筛查工具测量。

周转时间将通过记录抽血、结果返回和临床医生结果披露之间的时间来测量。 节省的时间将通过记录两组在会话准备、与遗传咨询师会话期间和会话后花费的时间来测量。 还将记录平台使用频率和平台使用持续时间，通过记录平台访问日期和时间。

定量分析：分析将遵循意向治疗原则。 检测特异性困扰的平均分数将使用t检验进行比较。 为生成假设，次要结果（广泛性困扰、赋权和知识）也将使用t检验进行分析；因此不应用多重性校正。 平均等待时间、总咨询时间以及两组之间的使用频率和持续时间将进行描述性分析，并使用t检验比较。 P值设定为0.05（双侧）。

定性研究：试验后，定性访谈将探讨用户使用GA-Mainstream的体验。 这将用于探索参与者使用GA-Mainstream平台相关的体验、感知和需求。 将使用目的性抽样选取研究参与者。 将在癌症类型、结果类型和人口统计学特征中识别干预组参与者（n=30）的混合样本，以评估使用GA-Mainstream的患者体验。

定性分析：定性分析将采用解释性描述方法，使用开放编码和持续比较来识别共同和不同的主题。 访谈将考虑参与者的社会人口学因素，这些因素可能影响其信息和决策需求，以及他们如何参与遗传信息和共享决策。 两名研究人员将独立编码转录本；通过讨论达成编码共识。 持续分析将为访谈指南的渐进迭代开发提供信息。

混合方法整合：定量和定性数据将被整合，以理解该工具是否有效，包括它如何以及为何可能影响困扰、赋权和风险感知等结果。 定量和定性发现将通过叙事描述，并使用收敛设计矩阵和联合展示进行整合，如合适则合并。

研究类型

介入性

注册 (估计的)

180

阶段

  • 不适用

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

研究联系人备份

学习地点

  • 加拿大
    • Ontario
      • Toronto、Ontario、加拿大、M5G 1X5
        • 招聘中
        • Mount Sinai Hospital
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Christine Elser, MD
      • Toronto、Ontario、加拿大、M4N 3M5
        • 招聘中
        • Sunnybrook Hospital
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Andrea Eisen, MD

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 成人
  • 年长者

接受健康志愿者

不

描述

入选标准：

  • 接受由肿瘤科医生发起的与原发性癌症相关的胚系检测
  • 年龄18岁或以上
  • 会说和阅读英语

排除标准：

  • 通过转诊至遗传学诊所接受癌症基因检测
  • 不会说或阅读英语
  • 年龄未满18岁
  • 被判定为决策能力减弱、有限或波动
  • 无法访问互联网或没有电子设备

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 主要用途：卫生服务研究
  • 分配：随机化
  • 介入模型：并行分配
  • 屏蔽：无（打开标签）

武器和干预

参与者组/臂
干预/治疗
实验性的：干预组 - GA-Mainstream 工具用户
干预组的参与者将使用GA-Mainstream数字工具进行癌症遗传学教育，提供癌症医疗和家族史，并支持其基因检测结果的传递。 该工具将用于补充常规护理。 参与者将继续通过现有的遗传学专业人员咨询来讨论他们的结果。
行为的：主流护理遗传咨询顾问 (GA-Mainstream)
主流护理遗传顾问将在肿瘤科医生启动基因检测后，对参与者进行癌症基因检测教育。 参与者还可能在GA-Mainstream上收到他们的结果。
其他名称：
  • GA-主流
行为的：主流标准护理
在肿瘤科医生启动基因检测后，参与者可能在收到结果前不会获得额外信息，或者他们可能会收到关于癌症基因检测的教育材料。 结果将由遗传咨询师或肿瘤科医生向选定患者进行披露，并提供检测后咨询。
有源比较器：主流标准护理
对照组参与者将按照患者就诊诊所规定接受主流护理，包括患者手册、视频和/或临床医生预测试咨询清单。 结果将由遗传咨询师或肿瘤科医生向选定患者进行披露，并提供测试后咨询。
行为的：主流标准护理
在肿瘤科医生启动基因检测后，参与者可能在收到结果前不会获得额外信息，或者他们可能会收到关于癌症基因检测的教育材料。 结果将由遗传咨询师或肿瘤科医生向选定患者进行披露，并提供检测后咨询。

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
测试特定困扰 - 癌症风险评估的多维影响 (MICRA)
大体时间：在通过干预返回结果后立即评估（仅干预组）。在返回结果后的2周（主要时间点）和6周时对所有人进行评估。
癌症风险评估多维影响量表（MICRA）是一个包含25个项目的标准化、经过验证的量表，用于衡量基因检测结果披露的影响。 该量表包含三个分量表：痛苦（6个项目）、不确定性（9个项目）和积极体验（4个项目）。 总分范围为0-125分，分数越高表示结果越差。 痛苦分量表的分数范围为0-30分，分数越高表示结果越差。 不确定性分量表的分数范围为0-45分，分数越高表示结果越差。 积极体验分量表的分数范围为0-20分，分数越高表示结果越差。 （PMID：12433008）
在通过干预返回结果后立即评估（仅干预组）。在返回结果后的2周（主要时间点）和6周时对所有人进行评估。

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
预期健康行为改变问题
大体时间：在以下时间点进行评估：a) 基线，b) 基线后3周；c) 通过平台查看结果后立即（仅干预组），d) 结果返回后2周，以及 e) 结果返回后6周。
在行为改变的健康信念模型指导下，研究团队依据文献和专家意见制定了六个问题。 这些问题将询问参与者的意图：1）获取更多信息，2）与家人分享基因结果，3）与医疗保健提供者沟通结果，4）改变生活方式，5）进行筛查，以及6）接受预防性手术。
在以下时间点进行评估：a) 基线，b) 基线后3周；c) 通过平台查看结果后立即（仅干预组），d) 结果返回后2周，以及 e) 结果返回后6周。
Generalized Distress - Hospital Anxiety & Depression Scale (HADS)
大体时间：Everyone: a)Baseline; b) 3-weeks post-baseline; c) 2-weeks post-return of genetic results; d) 6-weeks post-return of results. Intervention arm: e) Post-first digital tool use (after baseline); f) immediately post-return of results via intervention.
The Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS) is a validated tool that assesses symptoms of anxiety and depression in medical and general populations. It consists of 14 items divided into two subscales: Anxiety (HADS-A) and Depression (HADS-D), each with 7 items scored on a 4-point Likert scale with scores ranging from 0-21 per subscale. The measure captures generalized psychological distress by evaluating non-somatic symptoms, making it suitable for use in clinical settings where physical illness may confound mood assessment. Higher scores indicate greater severity of anxiety and depressive symptoms, with established cut-offs for mild, moderate, and severe distress.
Everyone: a)Baseline; b) 3-weeks post-baseline; c) 2-weeks post-return of genetic results; d) 6-weeks post-return of results. Intervention arm: e) Post-first digital tool use (after baseline); f) immediately post-return of results via intervention.
Knowledge - KnowGene
大体时间：Everyone: a)Baseline; b) 3-weeks post-baseline; c) 2-weeks post-return of genetic results; d) 6-weeks post-return of results. Intervention arm: e) Post-first digital tool use (after baseline); f) immediately post-return of results via intervention.
Knowledge will be measured using KnowGene, a measure of knowledge about cancer genetic after cancer genetic counseling and multigene panel testing, an effective and established 16-item questionnaire. Response options include: agree, disagree, or 'don't know'. Either agree or disagree was considered a correct response, depending on the item, with responses being assigned a value of 0 or 1. Higher knowledge scores indicate a higher level of knowledge.
Everyone: a)Baseline; b) 3-weeks post-baseline; c) 2-weeks post-return of genetic results; d) 6-weeks post-return of results. Intervention arm: e) Post-first digital tool use (after baseline); f) immediately post-return of results via intervention.
Empowerment - Genomics Outcome Scale (GOS-6)
大体时间：Everyone: a)Baseline; b) 3-weeks post-baseline; c) 2-weeks post-return of genetic results; d) 6-weeks post-return of results. Intervention arm: e) Post-first digital tool use (after baseline); and f) immediately post-return of results via intervention.
Measured by the Genomics Outcome Scale (GOS-6). The Genomics Outcome Scale (GOS) is a 6-item scale that measures empowerment and is a validated short-form of the 24-item Genetic Counselling Outcome Scale (GCOS-24). The 6-item GOS is shorter and more broadly applicable, such as in circumstances where a non-genetics provider has disclosed a result or when results are disclosed online. The GOS includes a 5-point Likert scale from strongly disagree (1 point) to strongly agree (5 points) for a possible score range of 6-30 points on this scale. (PMID: 30496830)
Everyone: a)Baseline; b) 3-weeks post-baseline; c) 2-weeks post-return of genetic results; d) 6-weeks post-return of results. Intervention arm: e) Post-first digital tool use (after baseline); and f) immediately post-return of results via intervention.
Self-Efficacy - Genetic Self Efficacy Scale
大体时间：Everyone: a)Baseline; b) 3-weeks post-baseline; c) 2-weeks post-return of genetic results; d) 6-weeks post-return of results. Intervention arm: e) Post-first digital tool use (after baseline); and f) immediately post-return of results via intervention.
Measured by the Genetic Self Efficacy scale. This 5-item scale measures individuals' confidence in their ability to understand the genetic information provided. Participants will be asked to indicate their level of agreement or disagreement (7-point Likert scale from 1 = strongly disagree to 7 = strongly agree). Responses to the items will be summed, with higher scores indicating greater self-efficacy (range: 5-35).
Everyone: a)Baseline; b) 3-weeks post-baseline; c) 2-weeks post-return of genetic results; d) 6-weeks post-return of results. Intervention arm: e) Post-first digital tool use (after baseline); and f) immediately post-return of results via intervention.
Quality of Life - Short Form Health Survey (SF-12)
大体时间：Assessed at: a) baseline; b) 2-weeks post-return of genetic test results (primary timepoint); and c) 6-weeks post-return of results.
Quality of life will be measured using the validated Short Form Health Survey, 12-Item Version (SF-12). The 12-item scale assesses physical and mental health-related quality of life over a 4-week recall period. A Physical Component Summary (PCS) and Mental Component Summary (MCS) score will be calculated; scores are standardized to range from 0 to 100, with higher scores indicating better health-related quality of life.
Assessed at: a) baseline; b) 2-weeks post-return of genetic test results (primary timepoint); and c) 6-weeks post-return of results.
Satisfaction with Genetics Education
大体时间：Everyone: a)Baseline; b) 3-weeks post-baseline; c) 2-weeks post-return of genetic results; d) 6-weeks post-return of results. Intervention arm: e) Post-first digital tool use (after baseline); and f) immediately post-return of results via intervention.
Satisfaction with genetics education will be assessed using items adapted from PMID: 28791521. Participants will rate clarity, helpfulness, and overall satisfaction with the education format using Likert-scale questions (e.g., 1 = very dissatisfied to 5 = very satisfied). Scores will be summed, with higher scores indicating greater satisfaction.
Everyone: a)Baseline; b) 3-weeks post-baseline; c) 2-weeks post-return of genetic results; d) 6-weeks post-return of results. Intervention arm: e) Post-first digital tool use (after baseline); and f) immediately post-return of results via intervention.
Risk Perception - TRIpartite model of RISK perception (TRIRISK)
大体时间：Everyone assessed at: a) Baseline; b) 2-weeks post-return of genetic test results; and c) 6-weeks post-return of results. Intervention arm only: c) immediately post-return of results via the intervention.
Risk perception will be measured by the Tripartite Model of Risk Perception (TRIRISK), an 18 item scale assessing deliberative, affective, and experiential perceptions. These components are used to understand how people perceive and react to different health and other risks. Items are scored using 7-point Likert scales or percentage ratings. Each subscale has six items, and scores are averaged within each domain for a total score of 126. A high deliberative score means the person logically believes they are at high risk (e.g., based on probability). A high affective score means they feel emotionally concerned or worried about the risk. A high experiential score means they intuitively or personally feel vulnerable to the risk.
Everyone assessed at: a) Baseline; b) 2-weeks post-return of genetic test results; and c) 6-weeks post-return of results. Intervention arm only: c) immediately post-return of results via the intervention.
Satisfaction with Digital Tool - Digital Health Application Satisfaction Scale (DHASSP)
大体时间：Administered to the intervention arm only: a) immediately post-first digital tool use (intervention), after baseline; b) immediately post-return of results via the intervention; and c) 2 weeks post-return of results.
Measured using the Digital Health Application Satisfaction Scale (DHASSP) to capture satisfaction with the digital tool, including usability, perceived usefulness, ease of navigation, and overall experience. Items are rated on a Likert scale (strongly disagree to strongly agree), with higher scores indicating greater satisfaction. The scale provides insight into user engagement and acceptability of the digital intervention.
Administered to the intervention arm only: a) immediately post-first digital tool use (intervention), after baseline; b) immediately post-return of results via the intervention; and c) 2 weeks post-return of results.

其他结果措施

结果测量
措施说明
大体时间
对部分参与者和提供者进行的定性访谈
大体时间：返回结果后1-6个月内。
通过数字干预支持，将利用患者访谈进一步了解主流化基因服务的提供与支持情况。
返回结果后1-6个月内。
健康素养 - 简明版
大体时间：基线时评估。
健康素养将使用BRIEF健康素养筛查工具进行评估，这是一种包含4个项目的测量工具，旨在识别个人理解和利用健康信息的能力。 每个项目均采用5点量表（1-5分）进行量化，分数越高表示健康素养水平越高。
基线时评估。
数字健康素养 - 数字医疗保健素养量表
大体时间：基线评估。
通过数字健康素养量表测量，这是一个包含3个项目的数字健康素养评估工具。 每个项目采用5点李克特量表进行回答，选项范围从“非常同意”（4分）到“非常不同意”（0分）。 通过将各个项目得分相加得出总分。 可能的总分范围为0至12分，分数越高表示数字健康素养技能越高。
基线评估。
临床医生准备会议、提供咨询和会后处理的时间
大体时间：由临床医生在检测结果披露后2周收集。
衡量为遗传咨询会议准备的总时间、与遗传咨询师在咨询会议中的时间以及会议后准备信函和图表记录的时间。 为干预组和对照组收集数据。
由临床医生在检测结果披露后2周收集。
效率 - 周转时间
大体时间：由临床医生在检测结果披露后2周收集。
为捕捉干预措施带来的任何效率提升，将收集采血日期、基因检测报告返回日期以及结果告知日期（由干预措施完成告知 vs 由临床医生完成告知）来评估周转时间。
由临床医生在检测结果披露后2周收集。
平台使用频率
大体时间：在参与研究结束时收集，即测试结果披露后6周（仅限干预组）。
衡量参与者访问数字平台次数的指标。 仅限干预组。
在参与研究结束时收集，即测试结果披露后6周（仅限干预组）。
平台会话持续时间
大体时间：于研究参与结束时收集，即测试结果披露后6周（仅干预组）。
测量每位参与者使用数字平台的总时间。 仅限干预组。
于研究参与结束时收集，即测试结果披露后6周（仅干预组）。

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Unity Health Toronto

调查人员

  • 首席研究员：Yvonne Bombard, PhD、St. Michael's Hospital and University of Toronto

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2026年4月30日

初级完成 (估计的)

2026年12月1日

研究完成 (估计的)

2027年3月1日

研究注册日期

首次提交

2025年12月17日

首先提交符合 QC 标准的

2026年1月27日

首次发布 (实际的)

2026年2月4日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年6月24日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年6月19日

最后验证

2026年6月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • 4066

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

是的

IPD 计划说明

数据将提供给那些有兴趣在该领域进行类似研究的研究人员。 根据研究伦理程序，这些数据将在请求后提供。

IPD 共享访问标准

数据将提供给对本领域相关研究感兴趣的研究人员。 根据研究伦理程序，这些数据将在申请后提供。

IPD 共享支持信息类型

  • 研究方案
  • 树液
  • 国际碳纤维联合会

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.

订阅