Integrering av genetikk: Evaluering av en digital applikasjon for å skaler og spre genetisk testing initiert av onkologer

Bakgrunn: Genetisk testing av arvematerialet kan endre behandling og kirurgisk håndtering for kreftpasienter. Likevel har de økende kravene til genetisk testing og veiledning lagt press på allerede begrensede genetiske rådgivningstjenestemodeller som krever omfattende før-test genetisk rådgivning med en genetisk rådgiver. Mange kreftgenetikk-sentre 'mainstreamer' genetisk testing, og erstatter tradisjonell før-test genetisk rådgivning, hvor genetisk testing initieres og formidles av onkologer, ved hjelp av kliniker-sjekklister, pasientbrosjyrer eller videoer. Mesteparten av bevisene på kreftgenetikk mainstream-modeller til dags dato stammer fra ukontrollerte, ikke-randomiserte studier med begrensede resultater. Elektroniske pasientporter og digitale beslutningsverktøy har vist seg å forbedre psykologiske utfall.

Begrunnelse: Det finnes ingen standard, evidensbasert tilnærming til 'mainstreaming', noe som fører til betydelig praksisvariasjon, mangel på koordinert omsorg og til slutt negative psykologiske virkninger på pasienter. Digitale løsninger kan adressere disse hullene ved å gi en standardisert, koordinert og pasientsentrert tilnærming for å levere kreftgenetisk rådgivning. Denne studien vil adressere disse hullene ved å teste effektiviteten av Genetics Adviser for Mainstream Care (GA-Mainstream), og bygger på vår grundig evaluerte digitale helseapplikasjon kalt Genetics Adviser.

Primært mål: Vurdere den kliniske effektiviteten av GA-Mainstream i å forbedre psykologiske utfall (f.eks. testspesifikk stress), og pasientsentrert omsorg (f.eks. kunnskap og styrking) for mainstream kreftpasienter sammenlignet med de som mottar standard mainstream-omsorg.

Sekundære mål:

• Måle effekten av GA-Mainstream på pasienters risikooppfatninger og intensjon om å følge kliniske anbefalinger (f.eks. overvåkning, behandlingsendringer eller kaskadetesting).
• Vurdere effektiviteten i svar- og behandlingstid til testresultatavsløring og tid brukt i genetiske rådgivningsøkter mellom gruppene.
• Forstå erfaringene til pasienter og behandlere med GA-Mainstream og prosessen med å motta genetiske testresultater gjennom plattformen.

Hypoteser

• Pasienter som bruker GA-Mainstream vil rapportere lavere stress og høyere kunnskap og styrking sammenlignet med standard mainstream-pasienter.
• Pasienter som bruker GA-Mainstream vil ha mer nøyaktige risikooppfatninger og høyere intensjon om å følge kliniske anbefalinger.
• Bruk av GA-Mainstream vil redusere svar- og behandlingstid og øke effektiviteten under genetiske rådgivningsøkter.

Metoder: Dette er en blandet metode, ikke-blindet randomisert kontrollert overlegenhetsprøve. Prøven vil evaluere om bruken av GA-Mainstream reduserer testspesifikk stress sammenlignet med standard mainstream genetisk testing. Som en del av denne prøven vil pasienter motta genetisk testing av arvematerialet.

Studiepopulasjon: Voksne pasienter (over 18 år) henvist for mainstream kreftgenetisk testing relatert til eggstokker, bukspyttkjertel, bryst, prostata eller mage-tarmkreft.

Utvalgsstørrelse: Vårt primære utfall, testspesifikk stress målt ved MICRA, har en akseptert minimal klinisk viktig forskjell (MCID) på 2,5. Forutsatt dette, estimeres 64 deltakere/arm (128 totalt) å være nødvendig for å ha 80% styrke på et tosidig signifikansnivå på 0,05 for å oppdage MCID ved hjelp av en standard to-utvalgs t-test.

Intervensjon: Deltakere i intervensjonsarmen vil bruke GA-Mainstream for å støtte leveringen av deres genetiske testresultater, inkludert innsamling av kreftmedisinsk historie og familie kreft historie, før- og etter-resultat opplæring. GA-Mainstream vil supplere mainstream standard omsorg.

Kontroll: Deltakere i kontrollarmen vil motta standard omsorg for mainstream-pasienter som beskrevet av klinikken hvor pasienten blir sett, som består av en pasientbrosjyre, video eller kliniker-sjekkliste for før-test rådgivning og resultatavsløring av enten en genetisk rådgiver eller onkolog med etter-test rådgivning for utvalgte pasienter.

Primært utfall: Det primære utfallet er testspesifikk stress, målt av Multidimensional Impact of Cancer Risk Assessment (MICRA).

Sekundære utfall: Generalisert stress, målt av Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS); Kunnskap, målt av KnowGene-spørreskjemaet; styrking, målt av Genomics Outcome Scale (GOS-6); Selvtillit, målt av Genetic self-efficacy scale; Livskvalitet målt av 12-item Short Form Health Survey (SF-12); Tilfredshet med genetikkundervisning og tiltenkt helseadferdsendring, vurdert av teamutviklede spørsmål; Tilfredshet med digitalt verktøy målt av Digital Health Application Satisfaction Scale (DHASSP); digital helsekompetanse målt av digital helseomsorgskompetanseskala; helsekompetanse målt av BRIEF Health Literacy Screening-verktøy.

Svar- og behandlingstider vil bli målt ved å dokumentere tid mellom blodprøvetaking, retur av resultat og resultatavsløring av klinikeren. Tidsbesparelser vil bli målt ved å registrere tid brukt på forberedelse til økten, under økten med den genetiske rådgiveren, og etter økten på tvers av begge armer. Frekvens av plattformbruk vil også bli dokumentert og varighet av plattformbruk ved å registrere plattformtilgangsdatoer og tid.

Kvantitativ analyse: Analyse vil følge intensjon-til-behandling-tilnærmingen. Gjennomsnittsskårer for testspesifikk stress vil bli sammenlignet ved hjelp av en t-test. Sekundære utfall av generalisert stress, styrking og kunnskap vil også bli analysert ved hjelp av en t-test for hypotesegenereringsformål; derfor vil ingen multiplisitetskorreksjoner bli anvendt. Gjennomsnittlige ventetider, totale konsultasjonstider og frekvens og varighet av bruk mellom armer vil bli analysert beskrivende og sammenlignet ved hjelp av en t-test. P-verdier vil bli satt til 0,05 (tosidig).

Kvalitativ studie: Etter prøven vil kvalitative intervjuer utforske brukernes erfaringer med GA-Mainstream. Dette vil bli brukt til å utforske deltakernes erfaringer, oppfatninger og behov relatert til bruken av GA-Mainstream-plattformen. Et målrettet utvalg av studiedeltakere vil bli brukt. En blanding av intervensjonsarm-deltakere (n=30) vil bli identifisert på tvers av krefttype, resultattype og demografiske egenskaper for å vurdere pasientopplevelsen ved bruk av GA-Mainstream.

Kvalitativ analyse: De kvalitative analysene vil trekke på en tolkende beskrivelsestilnærming, ved å bruke åpen koding og konstant sammenligning for å identifisere felles og divergerende temaer. Intervjuer vil vurdere deltakernes sosio-demografiske faktorer som kan påvirke deres informasjons- og beslutningsbehov, samt hvordan de engasjerer seg med genetisk informasjon og deltar i felles beslutningstaking. To forskere vil kode transkripsjoner uavhengig; konsensus om koder vil bli oppnådd gjennom diskusjon. Løpende analyse vil informere utviklingen av progressive iterasjoner av intervjuguidene.

Blandet-metode integrasjon: De kvantitative og kvalitative dataene vil bli integrert for å forstå om verktøyet er effektivt, inkludert hvordan og hvorfor det kan påvirke utfall som stress, styrking og risikooppfatning. Kvantitative og kvalitative funn vil bli narrativt beskrevet og integrert ved hjelp av en konvergent designmatrise og felles visninger, slått sammen hvis passende.