Intégration de la génétique : Évaluation d'une application numérique pour déployer et généraliser les tests génétiques initiés par les oncologues

Contexte : Les tests génétiques germinaux peuvent modifier la thérapie et la prise en charge chirurgicale des patients atteints de cancer. Cependant, la demande croissante de tests génétiques et de conseils a accru la pression sur des modèles de services de conseil génétique (CG) déjà contraints, qui nécessitent un CG pré-test approfondi avec un conseiller en génétique. De nombreux centres de génétique du cancer « intègrent » les tests génétiques, remplaçant le CG pré-test traditionnel, où les tests génétiques sont initiés et médiés par les oncologues, en utilisant des listes de contrôle cliniques, des brochures pour patients ou des vidéos. La plupart des preuves sur les modèles d'intégration de la génétique du cancer à ce jour proviennent d'études non contrôlées, non randomisées avec des résultats limités. Les portails patients électroniques et les outils de décision numérique se sont avérés améliorer les résultats psychologiques.

Justification : Il n'existe pas d'approche standardisée et fondée sur des preuves pour « l'intégration », ce qui entraîne des variations significatives dans la pratique, un manque de coordination des soins et, finalement, des impacts psychologiques négatifs sur les patients. Les solutions numériques peuvent combler ces lacunes en fournissant une approche standardisée, coordonnée et centrée sur le patient pour dispenser le conseil génétique en oncologie. Cette étude abordera ces lacunes en testant l'efficacité du Conseiller Génétique pour les Soins Intégrés (GA-Mainstream), s'appuyant sur notre application de santé numérique rigoureusement évaluée appelée le Conseiller Génétique.

Objectif principal : Évaluer l'efficacité clinique du GA-Mainstream pour améliorer les résultats psychologiques (par ex. la détresse spécifique au test) et les soins centrés sur le patient (par ex. les connaissances et l'autonomisation) pour les patients atteints de cancer en soins intégrés, par rapport à ceux recevant les soins intégrés standards.

Objectifs secondaires :

• Mesurer l'impact du GA-Mainstream sur les perceptions du risque des patients et l'intention de suivre les recommandations cliniques (par ex. la surveillance, les changements de traitement ou les tests en cascade).
• Évaluer les gains d'efficacité en termes de délai de communication des résultats des tests et de temps passé dans les séances de conseil génétique entre les groupes.
• Comprendre les expériences des patients et des prestataires avec le GA-Mainstream et le processus de réception des résultats des tests génétiques via la plateforme.

Hypothèses

• Les patients utilisant le GA-Mainstream rapporteront une détresse plus faible et des connaissances et une autonomisation plus élevées par rapport aux patients en soins intégrés standards.
• Les patients utilisant le GA-Mainstream auront des perceptions du risque plus précises et une intention plus élevée de suivre les recommandations cliniques.
• L'utilisation du GA-Mainstream réduira les délais et augmentera l'efficacité lors des séances de conseil génétique.

Méthodes : Il s'agit d'un essai contrôlé randomisé de supériorité en méthodes mixtes, non aveugle. L'essai évaluera si l'utilisation du GA-Mainstream réduit la détresse spécifique au test par rapport aux tests génétiques intégrés standards. Dans le cadre de cet essai, les patients recevront un test génétique germinal.

Population de l'étude : Patients adultes (âgés de >18 ans) référés pour un test génétique intégré en oncologie lié aux cancers de l'ovaire, du pancréas, du sein, de la prostate ou gastro-intestinaux.

Taille de l'échantillon : Notre critère de jugement principal, la détresse spécifique au test mesurée à l'aide du MICRA, a une différence minimale cliniquement importante (DMCI) acceptée de 2,5. En supposant cela, 64 participants/bras (128 au total) sont estimés nécessaires pour avoir une puissance de 80 % à un niveau de signification bilatéral de 0,05 pour détecter la DMCI en utilisant un test t à deux échantillons standard.

Intervention : Les participants du bras intervention utiliseront le GA-Mainstream pour soutenir la communication de leurs résultats de test génétique, y compris la collecte des antécédents médicaux de cancer et des antécédents familiaux de cancer, et l'éducation pré- et post-résultats. Le GA-Mainstream complétera la prise en charge standard intégrée.

Témoin : Les participants du bras témoin recevront la prise en charge standard pour les patients en soins intégrés telle que définie par la clinique où le patient est suivi, qui consiste en une brochure pour patient, une vidéo ou une liste de contrôle clinique pour le conseil pré-test et la communication des résultats par un conseiller en génétique ou un oncologue, avec un conseil post-test pour certains patients.

Critère de jugement principal : Le critère de jugement principal est la détresse spécifique au test, mesurée par le Multidimensional Impact of Cancer Risk Assessment (MICRA).

Critères de jugement secondaires : Détresse généralisée, mesurée par l'échelle Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS) ; Connaissances, mesurées par le questionnaire KnowGene ; Autonomisation, mesurée par l'échelle Genomics Outcome Scale (GOS-6) ; Auto-efficacité, mesurée par l'échelle d'auto-efficacité génétique ; Qualité de vie mesurée par le 12-item Short Form Health Survey (SF-12) ; Satisfaction à l'égard de l'éducation génétique et intention de changement de comportement de santé, évaluées par des questions développées par l'équipe ; Satisfaction à l'égard de l'outil numérique mesurée par l'échelle Digital Health Application Satisfaction Scale (DHASSP) ; Littératie en santé numérique mesurée par l'échelle de littératie en soins de santé numérique ; Littératie en santé mesurée par l'outil BRIEF Health Literacy Screening.

Les délais seront mesurés en documentant le temps entre le prélèvement sanguin, le retour du résultat et la communication du résultat par le clinicien. Le temps gagné sera mesuré en capturant le temps passé à préparer la séance, pendant la séance avec le conseiller en génétique, et après la séance dans les deux bras. La fréquence d'utilisation de la plateforme sera également documentée et la durée d'utilisation de la plateforme sera enregistrée via les dates et heures d'accès.

Analyse quantitative : L'analyse suivra l'approche en intention de traiter. Les scores moyens de détresse spécifique au test seront comparés à l'aide d'un test t. Les critères de jugement secondaires de détresse généralisée, d'autonomisation et de connaissances seront également analysés à l'aide d'un test t à des fins de génération d'hypothèses ; par conséquent, aucune correction de multiplicité ne sera appliquée. Les temps d'attente moyens, les temps totaux de consultation et la fréquence et la durée d'utilisation entre les bras seront analysés de manière descriptive et comparés à l'aide d'un test t. Les valeurs p seront fixées à 0,05 (bilatéral).

Étude qualitative : Après l'essai, des entretiens qualitatifs exploreront les expériences des utilisateurs avec le GA-Mainstream. Cela servira à explorer les expériences, perceptions et besoins des participants liés à l'utilisation de la plateforme GA-Mainstream. Un échantillon raisonné de participants à l'étude sera utilisé. Un mélange de participants du bras intervention (n=30) sera identifié selon le type de cancer, le type de résultat et les caractéristiques démographiques pour évaluer l'expérience patient avec le GA-Mainstream.

Analyse qualitative : Les analyses qualitatives s'appuieront sur une approche de description interprétative, utilisant un codage ouvert et une comparaison constante pour identifier des thèmes communs et divergents. Les entretiens prendront en compte les facteurs sociodémographiques des participants pouvant influencer leurs besoins informationnels et décisionnels, ainsi que la manière dont ils s'engagent avec l'information génétique et participent à la prise de décision partagée. Deux chercheurs coderont les transcriptions indépendamment ; un consensus sur les codes sera atteint par discussion. L'analyse continue informera le développement d'itérations progressives des guides d'entretien.

Intégration des méthodes mixtes : Les données quantitatives et qualitatives seront intégrées pour comprendre si l'outil est efficace, y compris comment et pourquoi il peut influencer des résultats tels que la détresse, l'autonomisation et la perception du risque. Les résultats quantitatifs et qualitatifs seront décrits narrativement et intégrés en utilisant une matrice de conception convergente et des affichages conjoints, fusionnés si approprié.