Integrazione della Genetica: Valutazione di un'Applicazione Digitale per Ampliare e Diffondere il Test Genetico Avviato dall'Oncologo

Background: Il test genetico germinale può modificare la terapia e la gestione chirurgica per i pazienti oncologici. Tuttavia, la crescente domanda di test genetici e consulenza ha aggiunto pressione a modelli di servizio di consulenza genetica (GC) già limitati, che richiedono un'ampia consulenza genetica pre-test con un consulente genetico. Molti centri di genetica oncologica stanno "mainstreaming" i test genetici, sostituendo la tradizionale consulenza genetica pre-test, dove il test genetico è avviato e mediato dagli oncologi, utilizzando checklist cliniche, opuscoli per pazienti o video. La maggior parte delle evidenze sui modelli mainstream di genetica oncologica ad oggi deriva da studi non controllati e non randomizzati con risultati limitati. I portali elettronici per pazienti e gli strumenti decisionali digitali hanno dimostrato di migliorare gli esiti psicologici.

Rationale: Non esiste un approccio standard basato su evidenze al "mainstreaming", che porta a una significativa variazione nella pratica, a una mancanza di cure coordinate e, in ultima analisi, a impatti psicologici negativi sui pazienti. Le soluzioni digitali possono colmare queste lacune fornendo un approccio standardizzato, coordinato e centrato sul paziente per fornire consulenza genetica oncologica. Questo studio affronterà queste lacune testando l'efficacia del Genetics Adviser for Mainstream Care (GA-Mainstream), basandosi sulla nostra applicazione di salute digitale rigorosamente valutata chiamata Genetics Adviser.

Primary Objective: Valutare l'efficacia clinica del GA-Mainstream nel migliorare gli esiti psicologici (ad esempio, il disagio specifico del test) e le cure centrate sul paziente (ad esempio, conoscenza ed empowerment) per i pazienti oncologici mainstream rispetto a quelli che ricevono cure mainstream standard.

Secondary Objectives:

• Misurare l'impatto del GA-Mainstream sulle percezioni di rischio dei pazienti e sull'intenzione di seguire le raccomandazioni cliniche (ad esempio, sorveglianza, cambiamenti terapeutici o test a cascata).
• Valutare l'efficienza nei tempi di consegna per la divulgazione dei risultati del test e il tempo trascorso nelle sessioni di consulenza genetica tra i gruppi.
• Comprendere le esperienze di pazienti e fornitori con il GA-Mainstream e il processo di ricezione dei risultati dei test genetici attraverso la piattaforma.

Hypotheses

• I pazienti che utilizzano il GA-Mainstream riporteranno un disagio inferiore e una conoscenza ed empowerment superiori rispetto ai pazienti mainstream di cura standard.
• I pazienti che utilizzano il GA-Mainstream avranno percezioni di rischio più accurate e una maggiore intenzione di seguire le raccomandazioni cliniche.
• L'utilizzo del GA-Mainstream ridurrà i tempi di consegna e aumenterà l'efficienza durante le sessioni di consulenza genetica.

Methods: Questo è uno studio randomizzato controllato di superiorità a metodi misti, non in cieco. Lo studio valuterà se l'uso del GA-Mainstream riduce il disagio specifico del test rispetto al test genetico mainstream standard. Come parte di questo studio, i pazienti riceveranno un test genetico germinale.

Study Population: Pazienti adulti (età >18 anni) indirizzati per test genetico oncologico mainstream relativi a tumori ovarici, pancreatici, mammari, prostatici o gastrointestinali.

Sample Size: Il nostro esito primario, il disagio specifico del test misurato utilizzando il MICRA, ha una differenza minima clinicamente importante (MCID) accettata di 2,5. Assumendo ciò, si stima che siano necessari 64 partecipanti per braccio (128 totali) per avere un potere dell'80% a un livello di significatività a due code di 0,05 per rilevare la MCID utilizzando un test t a due campioni standard.

Intervention: I partecipanti nel braccio di intervento utilizzeranno il GA-Mainstream per supportare la consegna dei loro risultati del test genetico, inclusa la raccolta della storia medica oncologica e della storia familiare di cancro, educazione pre- e post-risultato. Il GA-Mainstream integrerà lo standard di cura mainstream.

Control: I partecipanti nel braccio di controllo riceveranno lo standard di cura per i pazienti mainstream come delineato dalla clinica in cui il paziente viene visitato, che consiste in un opuscolo per pazienti, video o checklist clinica per la consulenza pre-test e la divulgazione dei risultati da parte di un consulente genetico o oncologo con consulenza post-test per pazienti selezionati.

Primary Outcome: L'esito primario è il disagio specifico del test, misurato dal Multidimensional Impact of Cancer Risk Assessment (MICRA).

Secondary Outcomes: Disagio generalizzato, misurato dalla Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS); Conoscenza, misurata dal questionario KnowGene; empowerment, misurato dalla Genomics Outcome Scale (GOS-6); Autoefficacia, misurata dalla scala di autoefficacia genetica; Qualità della vita misurata dal 12-item Short Form Health Survey (SF-12); Soddisfazione per l'educazione genetica e cambiamento intenzionale del comportamento sanitario, valutata da domande sviluppate dal team; Soddisfazione per lo strumento digitale misurata dalla Digital Health Application Satisfaction Scale (DHASSP); alfabetizzazione sanitaria digitale misurata dalla scala di alfabetizzazione sanitaria digitale; alfabetizzazione sanitaria misurata dallo strumento di screening BRIEF Health Literacy.

I tempi di consegna saranno misurati documentando il tempo tra il prelievo di sangue, il ritorno del risultato e la divulgazione del risultato da parte del clinico. Il tempo risparmiato sarà misurato registrando il tempo trascorso nella preparazione della sessione, durante la sessione con il consulente genetico e dopo la sessione in entrambi i bracci. Verrà anche documentata la frequenza di utilizzo della piattaforma e la durata dell'utilizzo della piattaforma registrando le date e l'ora di accesso alla piattaforma.

Quantitative Analysis: L'analisi seguirà l'approccio intention-to-treat. I punteggi medi per il disagio specifico del test saranno confrontati utilizzando un test t. Gli esiti secondari di disagio generalizzato, empowerment e conoscenza saranno anche analizzati utilizzando un test t per scopi di generazione di ipotesi; pertanto non verranno applicate correzioni di molteplicità. I tempi di attesa medi, i tempi totali di consulto e la frequenza e durata di utilizzo tra i bracci saranno analizzati descrittivamente e confrontati utilizzando un test t. I valori p saranno impostati a 0,05 (a due code).

Qualitative Study: Dopo lo studio, interviste qualitative esploreranno le esperienze degli utenti con il GA-Mainstream. Questo sarà utilizzato per esplorare le esperienze, percezioni e bisogni dei partecipanti relativi all'uso della piattaforma GA-Mainstream. Verrà utilizzato un campione intenzionale di partecipanti allo studio. Un mix di partecipanti del braccio di intervento (n=30) sarà identificato tra tipo di cancro, tipo di risultato e caratteristiche demografiche per valutare l'esperienza del paziente utilizzando il GA-Mainstream.

Qualitative Analysis: Le analisi qualitative si baseranno su un approccio di descrizione interpretativa, utilizzando codifica aperta e confronto costante per identificare temi comuni e divergenti. Le interviste considereranno i fattori socio-demografici dei partecipanti che possono influenzare i loro bisogni informativi e decisionali, nonché come interagiscono con le informazioni genetiche e partecipano al processo decisionale condiviso. Due ricercatori codificheranno le trascrizioni in modo indipendente; il consenso sui codici sarà raggiunto attraverso la discussione. L'analisi in corso informerà lo sviluppo di iterazioni progressive delle guide per le interviste.

Mixed-Methods Integration: I dati quantitativi e qualitativi saranno integrati per comprendere se lo strumento è efficace, incluso come e perché può influenzare esiti come disagio, empowerment e percezione del rischio. I risultati quantitativi e qualitativi saranno descritti narrativamente e integrati utilizzando una matrice di design convergente e display congiunti, fusi se appropriato.