Genética na Prática Corrente: Avaliação de uma Aplicação Digital para Expandir e Difundir o Teste Genético Iniciado pelo Oncologista

Contexto: Os testes genéticos de linha germinativa podem alterar a terapia e a gestão cirúrgica para doentes com cancro. No entanto, a crescente procura por testes genéticos e aconselhamento tem aumentado a pressão sobre modelos de serviço de aconselhamento genético (AG) já limitados, que exigem um extenso AG pré-teste com um conselheiro genético. Muitos centros de genética oncológica estão a 'normalizar' os testes genéticos, substituindo o AG pré-teste tradicional, onde os testes genéticos são iniciados e mediados por oncologistas, utilizando listas de verificação clínicas, folhetos informativos para doentes ou vídeos. A maioria das evidências sobre modelos de normalização da genética oncológica até à data deriva de estudos não controlados, não randomizados, com resultados limitados. Os portais eletrónicos de doentes e as ferramentas de decisão digitais demonstraram melhorar os resultados psicológicos.

Fundamentação: Não existe uma abordagem padrão e baseada em evidências para a 'normalização', levando a uma variação significativa na prática, falta de cuidados coordenados e, em última análise, impactos psicológicos negativos nos doentes. As soluções digitais podem colmatar estas lacunas, fornecendo uma abordagem padronizada, coordenada e centrada no doente para prestar aconselhamento genético oncológico. Este estudo abordará estas lacunas, testando a eficácia do Genetics Adviser for Mainstream Care (GA-Mainstream), com base na nossa aplicação de saúde digital rigorosamente avaliada, denominada Genetics Adviser.

Objetivo Primário: Avaliar a eficácia clínica do GA-Mainstream na melhoria dos resultados psicológicos (por exemplo, angústia específica do teste) e dos cuidados centrados no doente (por exemplo, conhecimento e capacitação) para doentes oncológicos normalizados, em comparação com aqueles que recebem cuidados normalizados padrão.

Objetivos Secundários:

• Medir o impacto do GA-Mainstream nas perceções de risco dos doentes e na intenção de seguir recomendações clínicas (por exemplo, vigilância, alterações de tratamento ou testes em cascata).
• Avaliar as eficiências no tempo de processamento até à divulgação dos resultados do teste e no tempo gasto em sessões de aconselhamento genético entre os grupos.
• Compreender as experiências de doentes e prestadores com o GA-Mainstream e o processo de receção de resultados de testes genéticos através da plataforma.

Hipóteses

• Os doentes que utilizarem o GA-Mainstream reportarão menor angústia e maior conhecimento e capacitação, em comparação com doentes normalizados sob cuidados padrão.
• Os doentes que utilizarem o GA-Mainstream terão perceções de risco mais precisas e maior intenção de seguir recomendações clínicas.
• O uso do GA-Mainstream reduzirá o tempo de processamento e aumentará a eficiência durante as sessões de aconselhamento genético.

Métodos: Este é um ensaio de superioridade randomizado controlado, não cego e de métodos mistos. O ensaio avaliará se o uso do GA-Mainstream reduz a angústia específica do teste, em comparação com os testes genéticos normalizados padrão. Como parte deste ensaio, os doentes receberão testes genéticos de linha germinativa.

População do Estudo: Doentes adultos (idade >18 anos) referenciados para testes genéticos oncológicos normalizados relacionados com cancro do ovário, pâncreas, mama, próstata ou gastrointestinal.

Tamanho da Amostra: O nosso resultado primário, a angústia específica do teste medida usando o MICRA, tem uma diferença clinicamente importante mínima (DCIM) aceite de 2,5. Assumindo isto, estima-se que sejam necessários 64 participantes por braço (128 no total) para ter 80% de poder a um nível de significância bilateral de 0,05 para detetar a DCIM usando um teste t de duas amostras padrão.

Intervenção: Os participantes no braço de intervenção utilizarão o GA-Mainstream para apoiar a entrega dos seus resultados de testes genéticos, incluindo a recolha de historial médico oncológico e historial familiar de cancro, e educação pré e pós-resultado. O GA-Mainstream complementará o padrão de cuidados normalizados.

Controlo: Os participantes no braço de controlo receberão o padrão de cuidados para doentes normalizados, conforme delineado pela clínica onde o doente é atendido, que consiste num folheto informativo para doentes, vídeo ou lista de verificação clínica para aconselhamento pré-teste e divulgação de resultados por um conselheiro genético ou oncologista, com aconselhamento pós-teste para doentes selecionados.

Resultado Primário: O resultado primário é a angústia específica do teste, medida pelo Multidimensional Impact of Cancer Risk Assessment (MICRA).

Resultados Secundários: Angústia generalizada, medida pela Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS); Conhecimento, medido pelo questionário KnowGene; Capacitação, medida pela Genomics Outcome Scale (GOS-6); Autoeficácia, medida pela escala de autoeficácia genética; Qualidade de vida, medida pelo 12-item Short Form Health Survey (SF-12); Satisfação com a educação genética e intenção de mudança de comportamento de saúde, avaliada por questões desenvolvidas pela equipa; Satisfação com a ferramenta digital, medida pela Digital Health Application Satisfaction Scale (DHASSP); Literacia em saúde digital, medida pela escala de literacia em cuidados de saúde digitais; Literacia em saúde, medida pela ferramenta de rastreio de literacia em saúde BRIEF.

Os tempos de processamento serão medidos documentando o tempo entre a colheita de sangue, o retorno do resultado e a divulgação do resultado pelo clínico. O tempo poupado será medido capturando o tempo gasto na preparação da sessão, durante a sessão com o conselheiro genético e após a sessão em ambos os braços. A frequência de uso da plataforma também será documentada, bem como a duração do uso da plataforma, registando as datas e horas de acesso.

Análise Quantitativa: A análise seguirá a abordagem por intenção de tratar. As pontuações médias para angústia específica do teste serão comparadas usando um teste t. Os resultados secundários de angústia generalizada, capacitação e conhecimento também serão analisados usando um teste t para fins de geração de hipóteses; portanto, não serão aplicadas correções de multiplicidade. Os tempos médios de espera, os tempos totais de consulta e a frequência e duração de uso entre braços serão analisados descritivamente e comparados usando um teste t. Os valores-p serão estabelecidos em 0,05 (bicaudal).

Estudo Qualitativo: Após o ensaio, entrevistas qualitativas explorarão as experiências dos utilizadores com o GA-Mainstream. Isto será usado para explorar as experiências, perceções e necessidades dos participantes relacionadas com o uso da plataforma GA-Mainstream. Será usada uma amostra intencional de participantes do estudo. Uma mistura de participantes do braço de intervenção (n=30) será identificada por tipo de cancro, tipo de resultado e características demográficas para avaliar a experiência do doente usando o GA-Mainstream.

Análise Qualitativa: As análises qualitativas basear-se-ão numa abordagem de descrição interpretativa, usando codificação aberta e comparação constante para identificar temas comuns e divergentes. As entrevistas considerarão fatores sociodemográficos dos participantes que possam influenciar as suas necessidades informacionais e decisórias, bem como a forma como eles se envolvem com a informação genética e participam na tomada de decisão partilhada. Dois investigadores codificarão as transcrições independentemente; o consenso sobre os códigos será alcançado através de discussão. A análise contínua informará o desenvolvimento de iterações progressivas dos guiões de entrevista.

Integração de Métodos Mistos: Os dados quantitativos e qualitativos serão integrados para compreender se a ferramenta é eficaz, incluindo como e por que razão pode influenciar resultados como angústia, capacitação e perceção de risco. Os resultados quantitativos e qualitativos serão descritos narrativamente e integrados usando uma matriz de design convergente e exibições conjuntas, fundidos se apropriado.