Integrering av genetik: Utvärdering av en digital applikation för att skala och sprida onkologinitierad genetisk testning

Bakgrund: Genetisk testning av arvsmassa kan förändra behandling och kirurgisk hantering för cancerpatienter. Ändå har de ökande kraven på genetisk testning och rådgivning lagt press på redan begränsade genetiska rådgivningstjänstmodeller som kräver omfattande förhandsrådgivning med en genetisk rådgivare. Många cancergenetikcentra ’mainstreamar’ genetisk testning, vilket ersätter traditionell förhandsrådgivning, där genetisk testning initieras och medieras av onkologer med hjälp av klinikerchecklistor, patientbroschyrer eller videor. Det mesta av bevisen på cancergenetikens mainstream-modeller hittills kommer från okontrollerade, icke-randomiserade studier med begränsade resultat. Elektroniska patientportaler och digitala beslutsverktyg har visats förbättra psykologiska utfall.

Motivering: Det finns ingen standardiserad, evidensbaserad metod för ’mainstreaming’, vilket leder till betydande variations i praktiken, brist på samordnad vård och i slutändan negativa psykologiska effekter på patienter. Digitala lösningar kan adressera dessa luckor genom att tillhandahålla en standardiserad, samordnad och patientcentrerad metod för att leverera cancergenetisk rådgivning. Denna studie kommer att adressera dessa luckor genom att testa effektiviteten av Genetics Adviser for Mainstream Care (GA-Mainstream), som bygger på vår rigoröst utvärderade digitala hälsotillämpning kallad Genetics Adviser.

Primärt mål: Utvärdera den kliniska effektiviteten av GA-Mainstream för att förbättra psykologiska utfall (t.ex. testspecifik stress) och patientcentrerad vård (t.ex. kunskap och empowerment) för mainstream-cancerpatienter jämfört med de som får standard mainstream-vård.

Sekundära mål:

• Mäta påverkan av GA-Mainstream på patienters riskuppfattningar och avsikt att följa kliniska rekommendationer (t.ex. övervakning, behandlingsförändringar eller kaskadtestning).
• Utvärdera effektivitet i omsättningstid till testresultatupplysning och tid spenderad i genetiska rådgivningssessioner mellan grupperna.
• Förstå erfarenheter hos patienter och vårdgivare med GA-Mainstream och processen att ta emot genetiska testresultat genom plattformen.

Hypoteser

• Patienter som använder GA-Mainstream kommer att rapportera lägre stress och högre kunskap och empowerment jämfört med standardvårdens mainstream-patienter.
• Patienter som använder GA-Mainstream kommer att ha mer exakta riskuppfattningar och högre avsikt att följa kliniska rekommendationer.
• Användning av GA-Mainstream kommer att minska omsättningstid och öka effektiviteten under genetiska rådgivningssessioner.

Metoder: Detta är en mixed-method, icke-blindad randomiserad kontrollerad överlägsenhetsstudie. Studien kommer att utvärdera om användningen av GA-Mainstream minskar testspecifik stress jämfört med standard mainstream-genetisk testning. Som en del av denna studie kommer patienter att få genetisk testning av arvsmassa.

Studiepopulation: Vuxna patienter (ålder >18 år) remitterade för mainstream-cancer-genetisk testning relaterad till äggstocks-, pankreas-, bröst-, prostata- eller mag-tarmcancer.

Stickprovsstorlek: Vårt primära utfall, testspecifik stress mätt med MICRA, har en accepterad minimal kliniskt viktig skillnad (MCID) på 2,5. Under detta antagande beräknas 64 deltagare/arm (128 totalt) krävas för att ha 80% styrka vid en 2-sidig signifikansnivå på 0,05 för att upptäcka MCID med en standard två-prov t-test.

Intervention: Deltagare i interventionsarmen kommer att använda GA-Mainstream för att stödja leveransen av deras genetiska testresultat, inklusive insamling av cancer medicinsk historia och familjecancerhistoria, utbildning före och efter resultat. GA-Mainstream kommer att komplettera mainstream-standardvård.

Kontroll: Deltagare i kontrollarmen kommer att få standardvård för mainstream-patienter som beskrivs av kliniken där patienten ses, vilket består av en patientbroschyr, video eller klinikerchecklista för förhandskunskap och resultatupplysning av antingen en genetisk rådgivare eller onkolog med eftertestrådgivning av utvalda patienter.

Primärt utfall: Det primära utfallet är testspecifik stress, mätt av Multidimensional Impact of Cancer Risk Assessment (MICRA).

Sekundära utfall: Generaliserad stress, mätt av Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS); Kunskap, mätt av KnowGene-frågeformulär; empowerment, mätt av Genomics Outcome Scale (GOS-6); Självförmåga, mätt av Genetic self-efficacy scale; Livskvalitet mätt av 12-item Short Form Health Survey (SF-12); Tillfredsställelse med genetikutbildning och avsiktlig hälsobeteendeförändring, bedömd av teamutvecklade frågor; Tillfredsställelse med digitalt verktyg mätt av Digital Health Application Satisfaction Scale (DHASSP); digital hälsolitteracitet mätt av digital hälsovårdslitteracitetsskala; hälsolitteracitet mätt av BRIEF Health Literacy Screening tool.

Omsättningstider kommer att mätas genom att dokumentera tid mellan blodprovstagning, återkomst av resultat och resultatupplysning av klinikern. Tidsbesparing kommer att mätas genom att fånga tid spenderad på förberedelse för sessionen, under sessionen med den genetiska rådgivaren och efter sessionen över båda armarna. Frekvens av plattformsanvändning kommer också att dokumenteras och varaktighet av plattformsanvändning genom att registrera plattformstillgångsdatum och tid.

Kvantitativ analys: Analysen kommer att följa intention-to-treat-tillvägagångssättet. Medelvärden för testspecifik stress kommer att jämföras med ett t-test. Sekundära utfall av generaliserad stress, empowerment och kunskap kommer också att analyseras med ett t-test för hypotesgenererande ändamål; därför kommer inga multiplikationskorrigeringar att tillämpas. Medelväntetider, totala konsulttider och frekvens och varaktighet av användning mellan armarna kommer att analyseras deskriptivt och jämföras med ett t-test. P-värden kommer att sättas till 0,05 (tvåsidigt).

Kvalitativ studie: Efter studien kommer kvalitativa intervjuer att utforska användares erfarenheter med GA-Mainstream. Detta kommer att användas för att utforska deltagarnas erfarenheter, uppfattningar och behov relaterade till användningen av GA-Mainstream-plattformen. Ett ändamålsenligt urval av studie deltagare kommer att användas. En blandning av interventionsarm deltagare (n=30) kommer att identifieras över cancertyp, resultattyp och demografiska egenskaper för att bedöma patientupplevelse med GA-Mainstream.

Kvalitativ analys: De kvalitativa analyserna kommer att dra på ett tolkande beskrivnings tillvägagångssätt, med öppen kodning och konstant jämförelse för att identifiera gemensamma och divergerande teman. Intervjuer kommer att överväga deltagarnas socio-demografiska faktorer som kan påverka deras informations- och beslutsbehov, samt hur de engagerar sig med genetisk information och deltar i delat beslutsfattande. Två forskare kommer att koda transkript oberoende; konsensus om koder kommer att uppnås genom diskussion. Pågående analys kommer att informera utvecklingen av progressiva iterationer av intervjuguiderna.

Mixed-methods integration: De kvantitativa och kvalitativa data kommer att integreras för att förstå om verktyget är effektivt, inklusive hur och varför det kan påverka utfall som stress, empowerment och riskuppfattning. Kvantitativa och kvalitativa resultat kommer att beskrivas narrativt och integreras med en konvergent designmatris och gemensamma displayer, sammanslagna om lämpligt.