基因甲基化用于乳腺病变诊断
BRCA1、RASSF1A和PTEN甲基化在不确定恶性潜能的乳腺病变中的诊断意义
具有不确定恶性潜能的乳腺病变是一个诊断挑战，因为传统的组织病理学评估并不总能可靠地区分良性和恶性变化。
这项前瞻性诊断研究的目的是评估所选乳腺癌相关基因（BRCA1、RASSF1A和PTEN）的甲基化模式是否有助于区分良性和恶性乳腺病变。
将在诊断性针吸活检期间获取的组织样本，以及适用时在手术切除期间获取的样本，进行基因甲基化状态分析。结果将与标准组织病理学发现进行比较。
该研究旨在提高具有不确定恶性潜能的乳腺病变的诊断准确性，并有助于在乳腺诊断中做出更好的临床决策。
研究概览
详细说明
在临床实践中，恶性潜能不确定的乳腺病变（B3类）构成了重大的诊断挑战，因为它们具有可变的恶性风险，并且尽管有相当大比例的良性结果，但通常会导致手术切除。
表观遗传改变，特别是肿瘤抑制基因的DNA甲基化，被认为是乳腺癌发生的早期事件，可能提供超出传统组织病理学的额外诊断信息。
这项前瞻性干预性诊断研究调查了BRCA1、RASSF1A和PTEN基因甲基化状态在恶性潜能不确定的乳腺病变中的诊断意义。 参与者将在提供书面知情同意书后入组，接受可疑乳腺病变的诊断评估。
将使用分子方法分析诊断性针吸活检期间获得的组织样本，以确定基因甲基化状态。 在实施手术切除的情况下，针吸活检标本的甲基化结果将与手术样本的结果进行比较，并与最终的组织病理学诊断相关联。
主要目标是评估基因甲基化模式是否能够区分良性和恶性乳腺病变。 次要目标包括评估针吸活检与手术标本之间的一致性，以及分析不同组织病理学病变类别之间甲基化谱的差异。
该研究在卢布尔雅那肿瘤研究所进行，不影响临床决策。 所有诊断和治疗程序均遵循标准临床实践。
研究类型
注册 (实际的)
阶段
- 不适用
联系人和位置
学习地点
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Ljubljana、斯洛文尼亚、1000
- Institute of Oncology Ljubljana
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
描述
纳入标准：
- 年龄在18岁或以上的女性患者。
- 因乳腺病变性质不明确而转诊进行诊断评估的患者。
- 具有通过诊断性穿刺活检获得的乳腺组织样本。
- 签署参与研究的书面知情同意书。
排除标准：
- 男性患者。
- 年龄小于18岁的患者。
- 无乳腺病变或无诊断性活检指征的患者。
- 分子分析所需组织材料不足或不充分。
- 撤销知情同意。
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：诊断
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：诊断分子分析组
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对诊断过程中获取的乳腺组织样本进行BRCA1、RASSF1A和PTEN基因甲基化的分子分析。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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BRCA1、RASSF1A和PTEN甲基化在B3乳腺病变恶性肿瘤检测中的诊断准确性（敏感性和特异性）
大体时间：从基线（穿刺活检）至最终组织病理学诊断（最长12个月）
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以最终组织病理学诊断为参考标准，测量诊断性穿刺活检组织样本中BRCA1、RASSF1A和PTEN基因甲基化状态对预测恶性肿瘤（最终诊断为恶性 vs 良性）的诊断准确性。
诊断性能将以敏感性和特异性（%）报告，并附加其他诊断准确性指标（阳性预测值、阴性预测值和曲线下面积）。
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从基线（穿刺活检）至最终组织病理学诊断（最长12个月）
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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针吸活检与手术标本之间BRCA1、RASSF1A和PTEN甲基化状态的一致性
大体时间：穿刺活检后最多12个月
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诊断性针吸活检组织样本与匹配的手术切除标本之间BRCA1、RASSF1A和PTEN甲基化状态的一致性。
将使用百分比一致性（%）和Cohen's kappa系数（κ）评估一致性。
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穿刺活检后最多12个月
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合作者和调查者
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (实际的)
研究完成 (实际的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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