Méthylation des gènes pour le diagnostic des lésions mammaires
Signification diagnostique de la méthylation de BRCA1, RASSF1A et PTEN dans les lésions mammaires de potentiel malin incertain
Les lésions mammaires de potentiel malin incertain représentent un défi diagnostique, car l'évaluation histopathologique conventionnelle ne permet pas toujours de distinguer de manière fiable les modifications bénignes des malignes.
L'objectif de cette étude diagnostique prospective est d'évaluer si les profils de méthylation de gènes sélectionnés liés au cancer du sein (BRCA1, RASSF1A et PTEN) peuvent aider à différencier les lésions mammaires bénignes des malignes.
Les échantillons tissulaires obtenus lors de la biopsie à l'aiguille diagnostique, et le cas échéant lors de l'exérèse chirurgicale, seront analysés pour déterminer l'état de méthylation des gènes. Les résultats seront comparés aux résultats histopathologiques standards.
L'étude vise à améliorer la précision diagnostique des lésions mammaires de potentiel malin incertain et à contribuer à une meilleure prise de décision clinique en matière de diagnostic mammaire.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Les lésions mammaires de potentiel malin incertain (catégorie B3) posent un défi diagnostique significatif en pratique clinique, car elles présentent un risque variable de malignité et conduisent souvent à une excision chirurgicale malgré une proportion substantielle de résultats bénins.
Les altérations épigénétiques, en particulier la méthylation de l'ADN des gènes suppresseurs de tumeurs, sont reconnues comme des événements précoces dans la carcinogenèse mammaire et peuvent fournir des informations diagnostiques supplémentaires au-delà de l'histopathologie conventionnelle.
Cette étude diagnostique interventionnelle prospective examine la signification diagnostique de l'état de méthylation des gènes BRCA1, RASSF1A et PTEN dans les lésions mammaires de potentiel malin incertain. Les participants subissant une évaluation diagnostique pour des lésions mammaires suspectes seront recrutés après avoir fourni un consentement éclairé écrit.
Les échantillons tissulaires obtenus lors de la biopsie à l'aiguille diagnostique seront analysés à l'aide de méthodes moléculaires pour déterminer l'état de méthylation des gènes. Dans les cas où une excision chirurgicale est réalisée, les résultats de méthylation des échantillons de biopsie à l'aiguille seront comparés à ceux des échantillons chirurgicaux et corrélés avec le diagnostic histopathologique final.
L'objectif principal est d'évaluer si les profils de méthylation des gènes peuvent distinguer les lésions mammaires bénignes des malignes. Les objectifs secondaires incluent l'évaluation de la concordance entre les échantillons de biopsie à l'aiguille et les spécimens chirurgicaux et l'analyse des différences dans les profils de méthylation entre les catégories de lésions histopathologiques.
L'étude est menée à l'Institut d'Oncologie de Ljubljana et n'influence pas la prise de décision clinique. Toutes les procédures diagnostiques et thérapeutiques suivent la pratique clinique standard.
Type d'étude
Inscription (Réel)
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Ljubljana, Slovénie, 1000
- Institute of Oncology Ljubljana
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
La description
Critères d'inclusion :
- Patientes âgées de 18 ans ou plus.
- Patientes orientées pour une évaluation diagnostique de lésions mammaires de potentiel malin incertain.
- Disponibilité d'échantillons de tissu mammaire obtenus par biopsie à l'aiguille diagnostique.
- Consentement éclairé écrit pour la participation à l'étude.
Critères d'exclusion :
- Patients de sexe masculin.
- Patients de moins de 18 ans.
- Patientes sans lésions mammaires ou sans indication de biopsie diagnostique.
- Matériel tissulaire inadéquat ou insuffisant pour l'analyse moléculaire.
- Retrait du consentement éclairé.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Diagnostique
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Expérimental: Bras d'analyse moléculaire diagnostique
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Analyse moléculaire de la méthylation des gènes BRCA1, RASSF1A et PTEN réalisée sur des échantillons de tissu mammaire obtenus lors des procédures diagnostiques.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Précision diagnostique (sensibilité et spécificité) de la méthylation de BRCA1, RASSF1A et PTEN pour la détection de la malignité dans les lésions mammaires B3
Délai: De la biopsie à l'aiguille (baseline) au diagnostic histopathologique final (jusqu'à 12 mois)
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Précision diagnostique du statut de méthylation des gènes BRCA1, RASSF1A et PTEN mesurée dans des échantillons de tissus de biopsie à l'aiguille diagnostique pour prédire la malignité (diagnostic final malin vs bénin), en utilisant le diagnostic histopathologique final comme référence.
Les performances diagnostiques seront rapportées en sensibilité et spécificité (%), avec des mesures de précision diagnostique supplémentaires (VPP, VPN et AUC).
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De la biopsie à l'aiguille (baseline) au diagnostic histopathologique final (jusqu'à 12 mois)
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Concordance du statut de méthylation de BRCA1, RASSF1A et PTEN entre la biopsie à l'aiguille et les échantillons chirurgicaux
Délai: Jusqu'à 12 mois après la biopsie à l'aiguille
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Concordance des états de méthylation de BRCA1, RASSF1A et PTEN entre les échantillons tissulaires de biopsie à l'aiguille diagnostique et les spécimens d'exérèse chirurgicale appariés.
La concordance sera évaluée à l'aide du pourcentage d'accord (%) et du coefficient kappa de Cohen (κ).
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Jusqu'à 12 mois après la biopsie à l'aiguille
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Autres numéros d'identification d'étude
- OI-BRCA-METH-2024
- ERIDNPVO-0048/2024 (Autre identifiant: Clinical Research Unit, Institute of Oncology Ljubljana)
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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