Metilación de Genes para el Diagnóstico de Lesiones Mamarias
Significado Diagnóstico de la Metilación de BRCA1, RASSF1A y PTEN en Lesiones Mamarias de Potencial Maligno Incierto
Las lesiones mamarias de potencial maligno incierto representan un desafío diagnóstico, ya que la evaluación histopatológica convencional no siempre distingue de manera fiable entre cambios benignos y malignos.
El propósito de este estudio diagnóstico prospectivo es evaluar si los patrones de metilación de genes seleccionados relacionados con el cáncer de mama (BRCA1, RASSF1A y PTEN) pueden ayudar a diferenciar lesiones mamarias benignas de malignas.
Se analizarán muestras de tejido obtenidas durante la biopsia con aguja diagnóstica, y cuando sea aplicable durante la escisión quirúrgica, para determinar el estado de metilación de los genes. Los resultados se compararán con los hallazgos histopatológicos estándar.
El estudio tiene como objetivo mejorar la precisión diagnóstica en lesiones mamarias de potencial maligno incierto y contribuir a una mejor toma de decisiones clínicas en el diagnóstico mamario.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Las lesiones mamarias de potencial maligno incierto (categoría B3) representan un desafío diagnóstico significativo en la práctica clínica, ya que conllevan un riesgo variable de malignidad y a menudo conducen a la escisión quirúrgica a pesar de una proporción sustancial de resultados benignos.
Las alteraciones epigenéticas, particularmente la metilación del ADN de los genes supresores de tumores, se reconocen como eventos tempranos en la carcinogénesis mamaria y pueden proporcionar información diagnóstica adicional más allá de la histopatología convencional.
Este estudio diagnóstico intervencional prospectivo investiga el significado diagnóstico del estado de metilación de los genes BRCA1, RASSF1A y PTEN en lesiones mamarias de potencial maligno incierto. Los participantes que se sometan a evaluación diagnóstica por lesiones mamarias sospechosas serán incluidos después de proporcionar un consentimiento informado por escrito.
Las muestras de tejido obtenidas durante la biopsia con aguja diagnóstica se analizarán utilizando métodos moleculares para determinar el estado de metilación génica. En los casos en que se realice escisión quirúrgica, los hallazgos de metilación de las muestras de biopsia con aguja se compararán con los de las muestras quirúrgicas y se correlacionarán con el diagnóstico histopatológico final.
El objetivo principal es evaluar si los patrones de metilación génica pueden distinguir las lesiones mamarias benignas de las malignas. Los objetivos secundarios incluyen evaluar la concordancia entre las muestras de biopsia con aguja y las muestras quirúrgicas, y analizar las diferencias en los perfiles de metilación entre las categorías histopatológicas de lesiones.
El estudio se realiza en el Instituto de Oncología de Liubliana y no influye en la toma de decisiones clínicas. Todos los procedimientos diagnósticos y terapéuticos siguen la práctica clínica estándar.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Ljubljana, Eslovenia, 1000
- Institute of Oncology Ljubljana
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes de sexo femenino de 18 años o más.
- Pacientes derivadas para evaluación diagnóstica de lesiones mamarias de potencial maligno incierto.
- Disponibilidad de muestras de tejido mamario obtenidas mediante biopsia con aguja diagnóstica.
- Consentimiento informado por escrito para la participación en el estudio.
Criterios de exclusión:
- Pacientes de sexo masculino.
- Pacientes menores de 18 años.
- Pacientes sin lesiones mamarias o sin indicación para biopsia diagnóstica.
- Material tisular inadecuado o insuficiente para el análisis molecular.
- Retirada del consentimiento informado.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Diagnóstico
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: Brazo de Análisis Molecular Diagnóstico
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Análisis molecular de la metilación de los genes BRCA1, RASSF1A y PTEN realizado en muestras de tejido mamario obtenidas durante procedimientos diagnósticos.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Exactitud diagnóstica (sensibilidad y especificidad) de la metilación de BRCA1, RASSF1A y PTEN para la detección de malignidad en lesiones mamarias B3
Periodo de tiempo: Desde el punto de partida (biopsia con aguja) hasta el diagnóstico histopatológico final (hasta 12 meses)
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Exactitud diagnóstica del estado de metilación de los genes BRCA1, RASSF1A y PTEN medido en muestras de tejido de biopsia con aguja diagnóstica para predecir malignidad (diagnóstico final maligno vs benigno), utilizando el diagnóstico histopatológico final como estándar de referencia.
El rendimiento diagnóstico se informará como sensibilidad y especificidad (%), con medidas adicionales de exactitud diagnóstica (VPP, VPN y AUC).
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Desde el punto de partida (biopsia con aguja) hasta el diagnóstico histopatológico final (hasta 12 meses)
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Concordancia del estado de metilación de BRCA1, RASSF1A y PTEN entre la biopsia con aguja y las muestras quirúrgicas
Periodo de tiempo: Hasta 12 meses después de la biopsia con aguja
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Concordancia del estado de metilación de BRCA1, RASSF1A y PTEN entre muestras de tejido de biopsia con aguja diagnóstica y especímenes quirúrgicos de extirpación emparejados.
La concordancia se evaluará utilizando el porcentaje de acuerdo (%) y el coeficiente kappa de Cohen (κ).
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Hasta 12 meses después de la biopsia con aguja
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Otros números de identificación del estudio
- OI-BRCA-METH-2024
- ERIDNPVO-0048/2024 (Otro identificador: Clinical Research Unit, Institute of Oncology Ljubljana)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
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Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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