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Metilazione Genetica per la Diagnosi di Lesioni Mammarie

16 febbraio 2026 aggiornato da: Institute of Oncology Ljubljana

Significato Diagnostico della Metilazione di BRCA1, RASSF1A e PTEN nelle Lesioni Mammarie di Potenziale Malignità Incerta

Le lesioni mammarie di potenziale maligno incerto rappresentano una sfida diagnostica, poiché la valutazione istopatologica convenzionale non sempre distingue in modo affidabile tra alterazioni benigne e maligne.

Lo scopo di questo studio diagnostico prospettico è valutare se i modelli di metilazione di geni selezionati correlati al cancro al seno (BRCA1, RASSF1A e PTEN) possano aiutare a differenziare le lesioni mammarie benigne da quelle maligne.

I campioni tissutali ottenuti durante la biopsia con ago diagnostica e, quando applicabile, durante l'escissione chirurgica, saranno analizzati per lo stato di metilazione genica. I risultati saranno confrontati con i reperti istopatologici standard.

Lo studio mira a migliorare l'accuratezza diagnostica nelle lesioni mammarie di potenziale maligno incerto e a contribuire a una migliore decisione clinica nella diagnostica mammaria.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Le lesioni mammarie di potenziale maligno incerto (categoria B3) rappresentano una sfida diagnostica significativa nella pratica clinica, poiché comportano un rischio variabile di malignità e spesso portano all'escissione chirurgica nonostante una proporzione sostanziale di esiti benigni.

Le alterazioni epigenetiche, in particolare la metilazione del DNA dei geni oncosoppressori, sono riconosciute come eventi precoci nella carcinogenesi mammaria e possono fornire ulteriori informazioni diagnostiche oltre all'istopatologia convenzionale.

Questo studio diagnostico interventistico prospettico indaga il significato diagnostico dello stato di metilazione dei geni BRCA1, RASSF1A e PTEN nelle lesioni mammarie di potenziale maligno incerto. I partecipanti che si sottopongono a valutazione diagnostica per lesioni mammarie sospette saranno arruolati dopo aver fornito il consenso informato scritto.

I campioni di tessuto ottenuti durante la biopsia con ago diagnostica saranno analizzati utilizzando metodi molecolari per determinare lo stato di metilazione genica. Nei casi in cui viene eseguita l'escissione chirurgica, i risultati della metilazione dei campioni di biopsia con ago saranno confrontati con quelli dei campioni chirurgici e correlati con la diagnosi istopatologica finale.

L'obiettivo primario è valutare se i modelli di metilazione genica possono distinguere le lesioni mammarie benigne da quelle maligne. Gli obiettivi secondari includono la valutazione della concordanza tra i campioni di biopsia con ago e quelli chirurgici e l'analisi delle differenze nei profili di metilazione tra le categorie di lesioni istopatologiche.

Lo studio è condotto presso l'Istituto di Oncologia di Lubiana e non influenza le decisioni cliniche. Tutte le procedure diagnostiche e terapeutiche seguono la pratica clinica standard.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

401

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Slovenia
      • Ljubljana, Slovenia, 1000
        • Institute of Oncology Ljubljana

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Pazienti di sesso femminile di età pari o superiore a 18 anni.
  • Pazienti indirizzate per valutazione diagnostica di lesioni mammarie di potenziale maligno incerto.
  • Disponibilità di campioni di tessuto mammario ottenuti mediante biopsia con ago diagnostica.
  • Consenso informato scritto per la partecipazione allo studio.

Criteri di esclusione:

  • Pazienti di sesso maschile.
  • Pazienti di età inferiore a 18 anni.
  • Pazienti senza lesioni mammarie o senza indicazione per biopsia diagnostica.
  • Materiale tissutale inadeguato o insufficiente per l'analisi molecolare.
  • Ritiro del consenso informato.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Diagnostico
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Braccio di Analisi Molecolare Diagnostica
Test diagnostico: Analisi della Metilazione Genica di BRCA1, RASSF1A e PTEN
Analisi molecolare della metilazione dei geni BRCA1, RASSF1A e PTEN eseguita su campioni di tessuto mammario ottenuti durante procedure diagnostiche.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Accuratezza diagnostica (sensibilità e specificità) della metilazione di BRCA1, RASSF1A e PTEN per il rilevamento della malignità nelle lesioni mammarie B3
Lasso di tempo: Dal basale (biopsia con ago) alla diagnosi istopatologica finale (fino a 12 mesi)
Accuratezza diagnostica dello stato di metilazione dei geni BRCA1, RASSF1A e PTEN misurato in campioni di tessuto bioptico con ago diagnostico per la previsione della malignità (diagnosi finale maligna vs benigna), utilizzando la diagnosi istopatologica finale come standard di riferimento. Le prestazioni diagnostiche saranno riportate come sensibilità e specificità (%), con ulteriori misure di accuratezza diagnostica (VPP, VPN e AUC).
Dal basale (biopsia con ago) alla diagnosi istopatologica finale (fino a 12 mesi)

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Concordanza dello stato di metilazione di BRCA1, RASSF1A e PTEN tra biopsia con ago e campioni chirurgici
Lasso di tempo: Fino a 12 mesi dopo la biopsia con ago
Accordo dello stato di metilazione di BRCA1, RASSF1A e PTEN tra campioni tissutali di biopsia con ago diagnostici e campioni chirurgici di escissione abbinati. La concordanza sarà valutata utilizzando la percentuale di accordo (%) e il coefficiente kappa di Cohen (κ).
Fino a 12 mesi dopo la biopsia con ago

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Institute of Oncology Ljubljana

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 settembre 2024

Completamento primario (Effettivo)

31 dicembre 2025

Completamento dello studio (Effettivo)

9 gennaio 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

4 febbraio 2026

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

16 febbraio 2026

Primo Inserito (Effettivo)

24 febbraio 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

24 febbraio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

16 febbraio 2026

Ultimo verificato

1 febbraio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Altri numeri di identificazione dello studio

  • OI-BRCA-METH-2024
  • ERIDNPVO-0048/2024 (Altro identificatore: Clinical Research Unit, Institute of Oncology Ljubljana)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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