Genmethylatie voor Diagnose van Borstlaesies
Diagnostische betekenis van BRCA1, RASSF1A en PTEN-methylatie in borstlaesies met onzeker maligne potentieel
Borstlaesies met onzeker maligne potentieel vormen een diagnostische uitdaging, aangezien conventionele histopathologische beoordeling niet altijd betrouwbaar onderscheid maakt tussen goedaardige en kwaadaardige veranderingen.
Het doel van deze prospectieve diagnostische studie is om te evalueren of methylatiepatronen van geselecteerde borstkankergerelateerde genen (BRCA1, RASSF1A en PTEN) kunnen helpen bij het onderscheiden van goedaardige en kwaadaardige borstlaesies.
Weefselmonsters die tijdens diagnostische naaldbiopsie en, indien van toepassing, tijdens chirurgische excisie zijn verkregen, worden geanalyseerd op genmethylatiestatus. De resultaten worden vergeleken met standaard histopathologische bevindingen.
De studie heeft tot doel de diagnostische nauwkeurigheid bij borstlaesies met onzeker maligne potentieel te verbeteren en bij te dragen aan betere klinische besluitvorming in de borstdiagnostiek.
Studie Overzicht
Toestand
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Borstlaesies met onzeker maligne potentieel (B3-categorie) vormen een aanzienlijke diagnostische uitdaging in de klinische praktijk, aangezien ze een variabel risico op maligniteit met zich meebrengen en vaak leiden tot chirurgische excisie ondanks een aanzienlijk aandeel goedaardige uitkomsten.
Epigenetische veranderingen, met name DNA-methylatie van tumorsuppressorgenen, worden erkend als vroege gebeurtenissen in borstcarcinogenese en kunnen aanvullende diagnostische informatie bieden naast conventionele histopathologie.
Deze prospectieve interventionele diagnostische studie onderzoekt de diagnostische betekenis van de methylatiestatus van de BRCA1-, RASSF1A- en PTEN-genen in borstlaesies met onzeker maligne potentieel. Deelnemers die een diagnostische evaluatie ondergaan voor verdachte borstlaesies worden ingeschreven na het geven van schriftelijke geïnformeerde toestemming.
Weefselmonsters verkregen tijdens diagnostische naaldbiopsie worden geanalyseerd met moleculaire methoden om de genmethylatiestatus te bepalen. In gevallen waarin chirurgische excisie wordt uitgevoerd, worden methylatiebevindingen van naaldbiopsiemonsters vergeleken met die van chirurgische monsters en gecorreleerd met de uiteindelijke histopathologische diagnose.
Het primaire doel is om te beoordelen of genmethylatiepatronen goedaardige van kwaadaardige borstlaesies kunnen onderscheiden. Secundaire doelstellingen omvatten het evalueren van de overeenstemming tussen naaldbiopsie- en chirurgische monsters en het analyseren van verschillen in methylatieprofielen tussen histopathologische laesiecategorieën.
De studie wordt uitgevoerd in het Instituut voor Oncologie Ljubljana en beïnvloedt de klinische besluitvorming niet. Alle diagnostische en therapeutische procedures volgen de standaard klinische praktijk.
Studietype
Inschrijving (Werkelijk)
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
-
Ljubljana, Slovenië, 1000
- Institute of Oncology Ljubljana
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Vrouwelijke patiënten van 18 jaar of ouder.
- Patiënten verwezen voor diagnostische evaluatie van borstlaesies met onzeker maligne potentieel.
- Beschikbaarheid van borstweefselmonsters verkregen via diagnostische naaldbiopsie.
- Schriftelijke geïnformeerde toestemming voor deelname aan de studie.
Exclusiecriteria:
- Mannelijke patiënten.
- Patiënten jonger dan 18 jaar.
- Patiënten zonder borstlaesies of zonder indicatie voor diagnostische biopsie.
- Onvoldoende of ontoereikend weefselmateriaal voor moleculaire analyse.
- Intrekking van geïnformeerde toestemming.
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Diagnostisch
- Toewijzing: NVT
- Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Experimenteel: Diagnostische Moleculaire Analyse Arm
|
Moleculaire analyse van BRCA1-, RASSF1A- en PTEN-genmethylatie uitgevoerd op borstweefselmonsters verkregen tijdens diagnostische procedures.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Diagnostische nauwkeurigheid (sensitiviteit en specificiteit) van BRCA1-, RASSF1A- en PTEN-methylatie voor het detecteren van maligniteit in B3-borstlaesies
Tijdsspanne: Baseline (naaldbiopsie) tot definitieve histopathologische diagnose (tot 12 maanden)
|
Diagnostische nauwkeurigheid van de methylatiestatus van de BRCA1-, RASSF1A- en PTEN-genen gemeten in diagnostische naaldbiopsieweefselmonsters voor het voorspellen van maligniteit (kwaadaardig vs goedaardig definitieve diagnose), met gebruikmaking van de definitieve histopathologische diagnose als referentiestandaard.
De diagnostische prestaties worden gerapporteerd als sensitiviteit en specificiteit (%), met aanvullende diagnostische nauwkeurigheidsmaten (PPV, NPV en AUC).
|
Baseline (naaldbiopsie) tot definitieve histopathologische diagnose (tot 12 maanden)
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Concordantie van BRCA1-, RASSF1A- en PTEN-methylatiestatus tussen naaldbiopsie en chirurgische specimens
Tijdsspanne: Tot 12 maanden na naaldbiopsie
|
Overeenstemming van BRCA1-, RASSF1A- en PTEN-methylatiestatus tussen diagnostische naaldbiopsieweefselmonsters en bijbehorende chirurgische excisiepreparaten.
De concordantie zal worden beoordeeld met behulp van percentageovereenkomst (%) en de kappa-coëfficiënt van Cohen (κ).
|
Tot 12 maanden na naaldbiopsie
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Werkelijk)
Studie voltooiing (Werkelijk)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Andere studie-ID-nummers
- OI-BRCA-METH-2024
- ERIDNPVO-0048/2024 (Andere identificatie: Clinical Research Unit, Institute of Oncology Ljubljana)
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .