Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Gen-methylering til diagnostik af brystlæsioner

16. februar 2026 opdateret af: Institute of Oncology Ljubljana

Diagnostisk betydning af BRCA1, RASSF1A og PTEN-methylering i brystlæsioner med usikker malign potentiale

Brystlæsioner med usikker malign potentiale repræsenterer en diagnostisk udfordring, da konventionel histopatologisk vurdering ikke altid pålideligt kan skelne mellem godartede og ondartede forandringer.

Formålet med denne prospektive diagnostiske undersøgelse er at evaluere, om metyleringsmønstre af udvalgte brystkræft-relaterede gener (BRCA1, RASSF1A og PTEN) kan hjælpe med at differentiere mellem godartede og ondartede brystlæsioner.

Vævsprøver, der er indhentet under diagnostisk nålebiopsi, og når det er relevant under kirurgisk fjernelse, vil blive analyseret for genmetyleringsstatus. Resultaterne vil blive sammenlignet med standard histopatologiske fund.

Undersøgelsen har til formål at forbedre diagnostisk nøjagtighed ved brystlæsioner med usikker malign potentiale og bidrage til bedre klinisk beslutningstagning i brystdiagnostik.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Brystlæsioner af usikker malign potentiale (B3-kategori) udgør en væsentlig diagnostisk udfordring i klinisk praksis, da de bærer en variabel risiko for malignitet og ofte fører til kirurgisk ekscision på trods af en betydelig andel af benigne udfald.

Epigenetiske forandringer, især DNA-methylering af tumorsuppressor-gener, anerkendes som tidlige begivenheder i brystkarcinogenese og kan give yderligere diagnostisk information ud over konventionel histopatologi.

Denne prospektive interventionsdiagnostiske undersøgelse undersøger den diagnostiske betydning af methyleringsstatus for BRCA1, RASSF1A og PTEN-gener i brystlæsioner af usikker malign potentiale. Deltagere, der gennemgår diagnostisk evaluering for mistænkelige brystlæsioner, vil blive inkluderet efter at have givet skriftlig informeret samtykke.

Vævsprøver, der er opnået under diagnostisk nålbiopsi, vil blive analyseret ved hjælp af molekylære metoder for at bestemme genmethyleringsstatus. I tilfælde, hvor der udføres kirurgisk ekscision, vil methyleringsfund fra nålbiopsiprøver blive sammenlignet med dem fra kirurgiske prøver og korreleret med den endelige histopatologiske diagnose.

Det primære mål er at vurdere, om genmethyleringsmønstre kan skelne benigne fra maligne brystlæsioner. Sekundære mål inkluderer evaluering af overensstemmelse mellem nålbiopsi- og kirurgiske prøver samt analyse af forskelle i methyleringsprofiler på tværs af histopatologiske læsionskategorier.

Undersøgelsen udføres på Onkologisk Institut Ljubljana og påvirker ikke klinisk beslutningstagning. Alle diagnostiske og terapeutiske procedurer følger standard klinisk praksis.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

401

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Slovenien
      • Ljubljana, Slovenien, 1000
        • Institute of Oncology Ljubljana

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Kvindelige patienter på 18 år eller ældre.
  • Patienter henvist til diagnostisk udredning af brystlæsioner med usikker malign potentiel.
  • Tilgængelighed af brystvævsprøver opnået ved diagnostisk nålbiopsi.
  • Skriftlig informeret samtykke til deltagelse i studiet.

Eksklusionskriterier:

  • Mandlige patienter.
  • Patienter yngre end 18 år.
  • Patienter uden brystlæsioner eller uden indikation for diagnostisk biopsi.
  • Utilstrækkeligt eller mangelfuldt vævsmateriale til molekylær analyse.
  • Tilbagetrækning af informeret samtykke.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Diagnostisk Molekylær Analyse Arm
Diagnostisk test: Gen-methyleringsanalyse af BRCA1, RASSF1A og PTEN
Molekylær analyse af BRCA1-, RASSF1A- og PTEN-geners metylering udført på brystvævsprøver indsamlet under diagnostiske procedurer.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Diagnostisk nøjagtighed (følsomhed og specificitet) af BRCA1, RASSF1A og PTEN-metylering til detektion af malignitet i B3-brystlæsioner
Tidsramme: Baseline (nålbiopsi) til endelig histopatologisk diagnose (op til 12 måneder)
Diagnostic accuracy of BRCA1, RASSF1A and PTEN gene methylation status measured in diagnostic needle biopsy tissue samples for predicting malignancy (malignant vs benign final diagnosis), using final histopathological diagnosis as the reference standard. Diagnostic performance will be reported as sensitivity and specificity (%), with additional diagnostic accuracy measures (PPV, NPV and AUC).
Baseline (nålbiopsi) til endelig histopatologisk diagnose (op til 12 måneder)

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Overensstemmelse af BRCA1, RASSF1A og PTEN-methyleringsstatus mellem nålestikprøve og kirurgiske prøver
Tidsramme: Op til 12 måneder efter nålebiopsi
Overensstemmelse af BRCA1, RASSF1A og PTEN-methyleringsstatus mellem diagnostiske vævsprøver fra nålbiopsier og matchede kirurgiske ekscisionsprøver. Overensstemmelse vil blive vurderet ved hjælp af procentvis overensstemmelse (%) og Cohens kappakoefficient (κ).
Op til 12 måneder efter nålebiopsi

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Institute of Oncology Ljubljana

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. september 2024

Primær færdiggørelse (Faktiske)

31. december 2025

Studieafslutning (Faktiske)

9. januar 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

4. februar 2026

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

16. februar 2026

Først opslået (Faktiske)

24. februar 2026

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

24. februar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

16. februar 2026

Sidst verificeret

1. februar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Andre undersøgelses-id-numre

  • OI-BRCA-METH-2024
  • ERIDNPVO-0048/2024 (Anden identifikator: Clinical Research Unit, Institute of Oncology Ljubljana)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med PTEN

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in France

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner