Metylace genů pro diagnostiku lézí prsu
Diagnostický význam metylace BRCA1, RASSF1A a PTEN u lézí prsu s nejistým maligním potenciálem
Léze prsu s nejistým maligním potenciálem představují diagnostickou výzvu, protože konvenční histopatologické hodnocení ne vždy spolehlivě rozlišuje mezi benigními a maligními změnami.
Cílem této prospektivní diagnostické studie je vyhodnotit, zda mohou metylační vzory vybraných genů souvisejících s rakovinou prsu (BRCA1, RASSF1A a PTEN) pomoci odlišit benigní léze prsu od maligních.
Vzorky tkáně získané během diagnostické jehlové biopsie a v případech, kdy je to vhodné, během chirurgické excize, budou analyzovány na stav metylace genů. Výsledky budou porovnány se standardními histopatologickými nálezy.
Studie si klade za cíl zlepšit diagnostickou přesnost u lézí prsu s nejistým maligním potenciálem a přispět k lepšímu klinickému rozhodování v diagnostice prsu.
Přehled studie
Postavení
Intervence / Léčba
Detailní popis
Léze prsu s nejistým maligním potenciálem (kategorie B3) představují v klinické praxi významnou diagnostickou výzvu, protože nesou variabilní riziko malignity a často vedou k chirurgické excizi, přestože podstatná část má benigní výsledek.
Epigenetické změny, zejména metylace DNA tumor-supresorových genů, jsou uznávány jako časné události v karcinogenezi prsu a mohou poskytnout další diagnostické informace nad rámec konvenční histopatologie.
Tato prospektivní intervenční diagnostická studie zkoumá diagnostický význam metylačního stavu genů BRCA1, RASSF1A a PTEN u lézí prsu s nejistým maligním potenciálem. Účastníci podstupující diagnostické vyšetření pro podezřelé léze prsu budou zařazeni po poskytnutí písemného informovaného souhlasu.
Tkáňové vzorky získané během diagnostické jehlové biopsie budou analyzovány pomocí molekulárních metod ke stanovení metylačního stavu genů. V případech, kdy je provedena chirurgická excize, budou metylační nálezy z jehlových bioptických vzorků porovnány s nálezy z chirurgických vzorků a korelovány s konečnou histopatologickou diagnózou.
Primárním cílem je posoudit, zda mohou vzorce metylace genů rozlišit benigní a maligní léze prsu. Sekundární cíle zahrnují vyhodnocení shody mezi jehlovými bioptickými a chirurgickými vzorky a analýzu rozdílů v metylačních profilech napříč histopatologickými kategoriemi lézí.
Studie je prováděna v Onkologickém institutu Ljubljana a neovlivňuje klinické rozhodování. Všechny diagnostické a terapeutické postupy se řídí standardní klinickou praxí.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Ljubljana, Slovinsko, 1000
- Institute of Oncology Ljubljana
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Pacientky ve věku 18 let nebo starší.
- Pacientky odeslané k diagnostickému vyšetření prsních lézí s nejistým maligním potenciálem.
- Dostupnost vzorků prsní tkáně získaných diagnostickou jehlovou biopsií.
- Písemný informovaný souhlas s účastí ve studii.
Kritéria pro vyloučení:
- Pacienti mužského pohlaví.
- Pacienti mladší 18 let.
- Pacienti bez prsních lézí nebo bez indikace k diagnostické biopsii.
- Nevhodný nebo nedostatečný tkáňový materiál pro molekulární analýzu.
- Odvolání informovaného souhlasu.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Diagnostický
- Přidělení: N/A
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Experimentální: Diagnostická molekulární analýza
|
Molekulární analýza metylace genů BRCA1, RASSF1A a PTEN provedená na vzorcích tkáně prsu získaných během diagnostických procedur.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Diagnostická přesnost (senzitivita a specificita) methylace BRCA1, RASSF1A a PTEN pro detekci malignity u B3 lézí prsu
Časové okno: Baseline (jehlová biopsie) k finální histopatologické diagnóze (až 12 měsíců)
|
Diagnostická přesnost metylačního stavu genů BRCA1, RASSF1A a PTEN měřená ve vzorcích tkáně získaných diagnostickou jehlovou biopsií pro predikci malignity (maligní vs. benigní konečná diagnóza), s použitím konečné histopatologické diagnózy jako referenčního standardu.
Diagnostický výkon bude vyjádřen jako senzitivita a specificita (%), s dalšími ukazateli diagnostické přesnosti (PPV, NPV a AUC).
|
Baseline (jehlová biopsie) k finální histopatologické diagnóze (až 12 měsíců)
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Shoda metylačního stavu genů BRCA1, RASSF1A a PTEN mezi bioptickým vzorkem jehlou a chirurgickými vzorky
Časové okno: Až 12 měsíců po punkční biopsii
|
Shoda metylačního stavu BRCA1, RASSF1A a PTEN mezi tkáňovými vzorky diagnostických jehlových biopsií a odpovídajícími vzorky chirurgických excizí.
Shoda bude hodnocena pomocí procentuální shody (%) a Cohenova kappa koeficientu (κ).
|
Až 12 měsíců po punkční biopsii
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další identifikační čísla studie
- OI-BRCA-METH-2024
- ERIDNPVO-0048/2024 (Jiný identifikátor: Clinical Research Unit, Institute of Oncology Ljubljana)
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .