Метилирование генов для диагностики поражений молочной железы
Диагностическое значение метилирования BRCA1, RASSF1A и PTEN в поражениях молочной железы с неопределённым злокачественным потенциалом
Очаговые изменения молочной железы с неопределенным злокачественным потенциалом представляют диагностическую проблему, поскольку обычное гистопатологическое исследование не всегда надежно различает доброкачественные и злокачественные изменения.
Цель этого проспективного диагностического исследования — оценить, могут ли паттерны метилирования выбранных генов, связанных с раком молочной железы (BRCA1, RASSF1A и PTEN), помочь дифференцировать доброкачественные и злокачественные изменения молочной железы.
Образцы тканей, полученные во время диагностической пункционной биопсии, а также, при наличии, во время хирургического иссечения, будут проанализированы на статус метилирования генов. Результаты будут сопоставлены со стандартными гистопатологическими данными.
Исследование направлено на повышение точности диагностики очаговых изменений молочной железы с неопределенным злокачественным потенциалом и способствует улучшению клинического принятия решений в диагностике заболеваний молочной железы.
Обзор исследования
Статус
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Поражения молочной железы с неопределённым злокачественным потенциалом (категория B3) представляют значительную диагностическую проблему в клинической практике, поскольку они несут переменный риск злокачественности и часто приводят к хирургическому удалению, несмотря на значительную долю доброкачественных исходов.
Эпигенетические изменения, в частности метилирование ДНК генов-супрессоров опухолей, признаны ранними событиями в канцерогенезе молочной железы и могут предоставить дополнительную диагностическую информацию помимо традиционной гистопатологии.
Это проспективное интервенционное диагностическое исследование изучает диагностическое значение статуса метилирования генов BRCA1, RASSF1A и PTEN при поражениях молочной железы с неопределённым злокачественным потенциалом. Участники, проходящие диагностическое обследование по поводу подозрительных поражений молочной железы, будут включены после предоставления письменного информированного согласия.
Образцы тканей, полученные во время диагностической игольной биопсии, будут проанализированы с использованием молекулярных методов для определения статуса метилирования генов. В случаях, когда выполняется хирургическое удаление, результаты метилирования из образцов игольной биопсии будут сравниваться с таковыми из хирургических образцов и коррелироваться с окончательным гистопатологическим диагнозом.
Основная цель — оценить, могут ли паттерны метилирования генов различать доброкачественные и злокачественные поражения молочной железы. Вторичные цели включают оценку соответствия между образцами игольной биопсии и хирургическими образцами, а также анализ различий в профилях метилирования между гистопатологическими категориями поражений.
Исследование проводится в Институте онкологии Любляны и не влияет на принятие клинических решений. Все диагностические и терапевтические процедуры соответствуют стандартной клинической практике.
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
-
Ljubljana, Словения, 1000
- Institute of Oncology Ljubljana
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Описание
Критерии включения:
- Женщины в возрасте 18 лет и старше.
- Пациентки, направленные на диагностическую оценку поражений молочной железы с неопределенным злокачественным потенциалом.
- Наличие образцов ткани молочной железы, полученных при диагностической игольной биопсии.
- Письменное информированное согласие на участие в исследовании.
Критерии исключения:
- Мужчины.
- Пациенты младше 18 лет.
- Пациенты без поражений молочной железы или без показаний к диагностической биопсии.
- Недостаточное или неадекватное количество ткани для молекулярного анализа.
- Отзыв информированного согласия.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Диагностика
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: Диагностический молекулярный анализ
|
Молекулярный анализ метилирования генов BRCA1, RASSF1A и PTEN, проведенный на образцах ткани молочной железы, полученных во время диагностических процедур.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Диагностическая точность (чувствительность и специфичность) метилирования BRCA1, RASSF1A и PTEN для выявления злокачественности в B3-поражениях молочной железы
Временное ограничение: От исходного состояния (игольчатая биопсия) до окончательного гистопатологического диагноза (до 12 месяцев)
|
Диагностическая точность статуса метилирования генов BRCA1, RASSF1A и PTEN, измеренная в образцах тканей диагностической пункционной биопсии, для прогнозирования злокачественности (злокачественный vs доброкачественный окончательный диагноз), с использованием окончательного гистопатологического диагноза в качестве референсного стандарта.
Диагностическая эффективность будет представлена в виде чувствительности и специфичности (%), с дополнительными показателями диагностической точности (ППЗ, ОПЗ и ППК).
|
От исходного состояния (игольчатая биопсия) до окончательного гистопатологического диагноза (до 12 месяцев)
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Конкордантность статуса метилирования BRCA1, RASSF1A и PTEN между образцами игольной биопсии и хирургическими образцами
Временное ограничение: До 12 месяцев после пункционной биопсии
|
Согласованность статуса метилирования генов BRCA1, RASSF1A и PTEN между диагностическими образцами тканей, полученными при пункционной биопсии, и соответствующими образцами хирургического иссечения.
Конкордантность будет оценена с использованием процентного согласия (%) и коэффициента каппа Коэна (κ).
|
До 12 месяцев после пункционной биопсии
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Действительный)
Завершение исследования (Действительный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Другие идентификационные номера исследования
- OI-BRCA-METH-2024
- ERIDNPVO-0048/2024 (Другой идентификатор: Clinical Research Unit, Institute of Oncology Ljubljana)
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .