Génmetiláció a mellrák elváltozások diagnosztizálásában
A BRCA1, RASSF1A és PTEN metiláció diagnosztikai jelentősége a bizonytalan rosszindulatú potenciállal rendelkező emlőelváltozásokban
A bizonytalan malignitású melláttétek diagnosztikai kihívást jelentenek, mivel a hagyományos hisztopatológiai vizsgálat nem mindig különbözteti meg megbízhatóan a jóindulatú és rosszindulatú elváltozásokat.
Ennek a prospektív diagnosztikai vizsgálatnak a célja annak értékelése, hogy a kiválasztott mellrákkal kapcsolatos gének (BRCA1, RASSF1A és PTEN) metilációs mintázatai segíthetnek-e megkülönböztetni a jóindulatú és rosszindulatú melláttéteket.
A diagnosztikai tűbiopszia során, és ha alkalmazható, a sebészi eltávolítás során nyert szövetmintákat a génmetilációs állapot szempontjából elemezzük. Az eredményeket összehasonlítjuk a szabványos hisztopatológiai leletekkel.
A vizsgálat célja, hogy javítsa a bizonytalan malignitású melláttétek diagnosztikai pontosságát, és hozzájáruljon a jobb klinikai döntéshozatalhoz a mell diagnosztikájában.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
A bizonytalan malignitású emlőelváltozások (B3 kategória) jelentős diagnosztikai kihívást jelentenek a klinikai gyakorlatban, mivel változó malignitási kockázattal járnak, és gyakran sebészi eltávolításhoz vezetnek, annak ellenére, hogy jelentős hányaduk jóindulatú kimenetelű.
Az epigenetikai változások, különösen a tumorszuppresszor gének DNS-metilációja, korai eseményekként ismertek az emlőrákképződésben, és további diagnosztikai információt nyújthatnak a hagyományos hisztopatológiai vizsgálaton túl.
Ez a prospektív intervenciós diagnosztikai tanulmány a BRCA1, RASSF1A és PTEN gének metilációs állapotának diagnosztikai jelentőségét vizsgálja bizonytalan malignitású emlőelváltozásokban. A gyanús emlőelváltozások diagnosztikai értékelésén áteső résztvevőket az írásbeli tájékoztatott hozzájárulásuk után veszik fel.
A diagnosztikai tűbiopszia során nyert szövetmintákat molekuláris módszerekkel elemeznek a gének metilációs állapotának meghatározására. Azokban az esetekben, amikor sebészi eltávolítást végeznek, a tűbiopsziás minták metilációs eredményeit összehasonlítják a sebészi minták eredményeivel, és korrelálják a végső hisztopatológiai diagnózissal.
A fő cél annak felmérése, hogy a gének metilációs mintái megkülönböztethetik-e a jóindulatú és rosszindulatú emlőelváltozásokat. A másodlagos célok közé tartozik a tűbiopsziás és sebészi minták közötti egyezés értékelése, valamint a metilációs profilok különbségeinek elemzése a hisztopatológiai elváltozási kategóriák között.
A tanulmányt a Ljubljanai Onkológiai Intézetben végzik, és nem befolyásolja a klinikai döntéshozatalt. Minden diagnosztikai és terápiás eljárás a szabványos klinikai gyakorlatot követi.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Fázis
- Nem alkalmazható
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
-
Ljubljana, Szlovénia, 1000
- Institute of Oncology Ljubljana
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Leírás
Bevonási kritériumok:
- 18 év vagy annál idősebb női betegek.
- Rosszindulatú jellegű bizonytalan emlőlágyulatok diagnosztikai értékelésére beutalt betegek.
- Diagnosztikus tűbiopsziával nyert emlőszövetminták rendelkezésre állása.
- Írásos tájékoztatott hozzájárulás a vizsgálatban való részvételhez.
Kizárási kritériumok:
- Férfi betegek.
- 18 évnél fiatalabb betegek.
- Emlőlágyulat nélküli vagy diagnosztikus biopsziára nem indikált betegek.
- Molekuláris elemzéshez nem megfelelő vagy nem elegendő szövetanyag.
- Tájékoztatott hozzájárulás visszavonása.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Diagnosztikai
- Kiosztás: N/A
- Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Kísérleti: Diagnosztikai Molekuláris Analízis Kar
|
A BRCA1, RASSF1A és PTEN gének metilációjának molekuláris elemzése diagnosztikus eljárások során nyert szövetmintákon végzett.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A BRCA1, RASSF1A és PTEN metiláció diagnosztikai pontossága (érzékenység és specifikusság) a malignitás kimutatásában B3 típusú mellrák elváltozások esetén
Időkeret: Alapvonal (tűvel végzett biopszia) a végső hisztopatológiai diagnózisig (legfeljebb 12 hónap)
|
A BRCA1, RASSF1A és PTEN gének metilációs állapotának diagnosztikai pontossága, amelyet diagnosztikai tűbiopsziás szövetmintákban mértünk, a malignitás (malignus vs benignus végső diagnózis) előrejelzésére, a végső hisztopatológiai diagnózist referencia standardként használva.
A diagnosztikai teljesítményt érzékenységként és specificitásként (%) jelentjük, további diagnosztikai pontossági mutatókkal (PPV, NPV és AUC).
|
Alapvonal (tűvel végzett biopszia) a végső hisztopatológiai diagnózisig (legfeljebb 12 hónap)
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A BRCA1, RASSF1A és PTEN metilációs állapotának egybeesése tűbiopszia és műtéti minták között
Időkeret: Legfeljebb 12 hónappal a tűvel történő biopszia után
|
A BRCA1, RASSF1A és PTEN metilációs állapotának egyezése diagnosztikus tűbiopsziás szövetminták és a hozzá tartozó sebészeti reszekciós minták között.
Az egyezést százalékos egyetértés (%) és Cohen kappa együttható (κ) segítségével értékeljük.
|
Legfeljebb 12 hónappal a tűvel történő biopszia után
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- OI-BRCA-METH-2024
- ERIDNPVO-0048/2024 (Egyéb azonosító: Clinical Research Unit, Institute of Oncology Ljubljana)
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .