유방 병변 진단을 위한 유전자 메틸화
불확실한 악성 가능성을 지닌 유방 병변에서 BRCA1, RASSF1A 및 PTEN 메틸화의 진단적 의의
불확실한 악성 가능성을 지닌 유방 병변은 전통적인 조직병리학적 평가가 항상 양성 변화와 악성 변화를 확실히 구분하지 못하기 때문에 진단적 도전을 나타냅니다.
이 전향적 진단 연구의 목적은 선택된 유방암 관련 유전자(BRCA1, RASSF1A 및 PTEN)의 메틸화 패턴이 양성 유방 병변과 악성 유방 병변을 구분하는 데 도움이 될 수 있는지 평가하는 것입니다.
진단적 침생검 중에 획득된 조직 샘플과 수술적 절제가 가능한 경우 해당 절제 중에 획득된 조직 샘플은 유전자 메틸화 상태를 분석할 것입니다. 결과는 표준 조직병리학적 결과와 비교될 것입니다.
이 연구는 불확실한 악성 가능성을 지닌 유방 병변에서 진단 정확도를 향상시키고 유방 진단에서 더 나은 임상적 의사 결정에 기여하는 것을 목표로 합니다.
연구 개요
상세 설명
불확실한 악성 가능성을 가진 유방 병변(B3 범주)은 임상 실무에서 상당한 진단적 어려움을 제기합니다. 이는 악성 위험이 가변적이며, 상당 부분이 양성 결과임에도 불구하고 종종 수술적 절제로 이어지기 때문입니다.
후성유전학적 변화, 특히 종양 억제 유전자의 DNA 메틸화는 유방 발암 과정의 초기 사건으로 인식되며, 기존의 조직병리학적 정보를 넘어 추가적인 진단 정보를 제공할 수 있습니다.
이 전향적 중재 진단 연구는 불확실한 악성 가능성을 가진 유방 병변에서 BRCA1, RASSF1A 및 PTEN 유전자의 메틸화 상태의 진단적 중요성을 조사합니다. 의심스러운 유방 병변에 대한 진단 평가를 받는 참가자는 서면 동의서를 제공한 후 등록됩니다.
진단적 바늘 생검 중에 얻은 조직 샘플은 분자학적 방법을 사용하여 유전자 메틸화 상태를 결정하기 위해 분석됩니다. 수술적 절제가 수행된 경우, 바늘 생검 표본의 메틸화 결과는 수술 샘플의 결과와 비교되고 최종 조직병리학적 진단과 상관관계를 분석합니다.
주요 목표는 유전자 메틸화 패턴이 양성 유방 병변과 악성 유방 병변을 구별할 수 있는지 평가하는 것입니다. 2차 목표에는 바늘 생검과 수술 표본 간의 일치성을 평가하고 조직병리학적 병변 범주 간 메틸화 프로파일의 차이를 분석하는 것이 포함됩니다.
이 연구는 류블랴나 종양학 연구소에서 수행되며 임상적 의사 결정에 영향을 미치지 않습니다. 모든 진단 및 치료 절차는 표준 임상 실무를 따릅니다.
연구 유형
등록 (실제)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 장소
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Ljubljana, 슬로베니아, 1000
- Institute of Oncology Ljubljana
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
포함 기준:
- 18세 이상의 여성 환자.
- 악성 가능성이 불확실한 유방 병변의 진단 평가를 위해 의뢰된 환자.
- 진단용 침생검으로 얻은 유방 조직 샘플의 가용성.
- 연구 참여에 대한 서면 동의서.
제외 기준:
- 남성 환자.
- 18세 미만의 환자.
- 유방 병변이 없거나 진단 생검의 적응증이 없는 환자.
- 분자 분석을 위한 적절하지 않거나 불충분한 조직 재료.
- 동의서 철회.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 진단 분자 분석 군
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진단 절차 중에 얻은 유방 조직 샘플에서 수행된 BRCA1, RASSF1A 및 PTEN 유전자 메틸화의 분자 분석.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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B3 유방 병변에서 악성 종양 검출을 위한 BRCA1, RASSF1A 및 PTEN 메틸화의 진단 정확도(민감도 및 특이도)
기간: 기준선(바늘 생검)부터 최종 조직병리학적 진단까지(최대 12개월)
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최종 조직병리학적 진단을 참조 기준으로 사용하여, 진단용 바늘 생검 조직 샘플에서 측정된 BRCA1, RASSF1A 및 PTEN 유전자 메틸화 상태의 악성 종양 예측(악성 vs 양성 최종 진단)에 대한 진단 정확도.
진단 성능은 민감도와 특이도(%)로 보고되며, 추가 진단 정확도 측정(PPV, NPV 및 AUC)을 포함합니다.
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기준선(바늘 생검)부터 최종 조직병리학적 진단까지(최대 12개월)
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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바늘 생검과 수술 검체 간 BRCA1, RASSF1A 및 PTEN 메틸화 상태의 일치도
기간: 바늘 생검 후 최대 12개월
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진단용 바늘 생검 조직 시료와 대응되는 외과적 절제 표본 간의 BRCA1, RASSF1A 및 PTEN 메틸화 상태 일치.
일치도는 백분율 일치도(%) 및 Cohen의 카파 계수(κ)를 사용하여 평가됩니다.
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바늘 생검 후 최대 12개월
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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