Genmetylering för diagnostik av bröstförändringar

Bröstlesioner med osäker malign potential (B3-kategori) utgör en betydande diagnostisk utmaning i klinisk praktik, eftersom de bär på en varierande risk för malignitet och ofta leder till kirurgisk excision trots en betydande andel benigna utfall.

Epigenetiska förändringar, särskilt DNA-metylering av tumorsuppressor-gener, erkänns som tidiga händelser i bröstcancerutveckling och kan ge ytterligare diagnostisk information utöver konventionell histopatologi.

Denna prospektiva interventionsdiagnostiska studie undersöker den diagnostiska betydelsen av metyleringsstatus för BRCA1-, RASSF1A- och PTEN-gener i bröstlesioner med osäker malign potential. Deltagare som genomgår diagnostisk utvärdering för misstänkta bröstlesioner kommer att rekryteras efter att ha lämnat skriftligt informerat samtycke.

Vävnadsprover som erhålls under diagnostisk nålbiopsi kommer att analyseras med molekylära metoder för att bestämma genmetyleringsstatus. I fall där kirurgisk excision utförs kommer metyleringsfynd från nålbiopsiprov att jämföras med de från kirurgiska prover och korreleras med slutlig histopatologisk diagnos.

Det primära målet är att bedöma om genmetyleringsmönster kan skilja benigna från maligna bröstlesioner. Sekundära mål inkluderar att utvärdera överensstämmelse mellan nålbiopsi- och kirurgiska prover samt analysera skillnader i metyleringsprofiler över histopatologiska lesionkategorier.

Studien genomförs vid Onkologiska institutet i Ljubljana och påverkar inte kliniskt beslutsfattande. Alla diagnostiska och terapeutiska procedurer följer standard klinisk praxis.