Geenien metylaation käyttö rintarakkuloiden diagnosoinnissa
BRCA1-, RASSF1A- ja PTEN-metylaation diagnostinen merkitys epävarman pahanlaatuisuuden mahdollisuuden omaavissa rintamuutoksissa
Rintasyöpäksi epäillyt muutokset, joiden luonne on epävarma, edustavat diagnostiikan haastetta, sillä perinteinen histopatologinen arviointi ei aina luotettavasti erota hyvänlaatuisia ja pahanlaatuisia muutoksia toisistaan.
Tämän prospektiivisen diagnostiikkatutkimuksen tarkoituksena on arvioida, voivatko valittujen rintasyöpään liittyvien geenien (BRCA1, RASSF1A ja PTEN) metylaatiokuvaut auttaa erottamaan hyvänlaatuiset ja pahanlaatuiset rintamuutokset toisistaan.
Diagnostisen neulabiopsian yhteydessä ja tarvittaessa kirurgisen poiston yhteydessä saatuihin kudosnäytteisiin analysoidaan geenien metylaatiotila. Tuloksia verrataan standardihistopatologisiin löydöksiin.
Tutkimuksen tavoitteena on parantaa diagnostiikan tarkkuutta rintasyöpäksi epäillyissä muutoksissa, joiden luonne on epävarma, ja edistää parempaa kliinistä päätöksentekoa rintadiagnostiikassa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Rintojen epämääräisen pahanlaatuisuuspotentiaalin (B3-luokka) omaavat muutokset aiheuttavat merkittävän diagnostisen haasteen kliinisessä käytännössä, sillä niihin liittyy vaihteleva pahanlaatuisuuden riski, ja ne johtavat usein kirurgiseen poistoon huolimatta suuresta osasta hyvänlaatuisia lopputuloksia.
Epigeneettiset muutokset, erityisesti kasvainsuppressorigeenien DNA-metylaatio, tunnistetaan varhaisina tapahtumina rintasyövän kehittymisessä ja voivat tarjota lisädiagnostista tietoa perinteisen histopatologian lisäksi.
Tämä prospektiivinen interventiodiagnostinen tutkimus selvittää BRCA1-, RASSF1A- ja PTEN-geenien metylaatiotilan diagnostista merkitystä rintojen epämääräisen pahanlaatuisuuspotentiaalin omaavissa muutoksissa. Osallistujat, joille tehdään diagnostinen arviointi epäilyttävistä rintamuutoksista, rekrytoidaan antamansa kirjallisen tietoon perustuvan suostumuksen jälkeen.
Diagnostisen neulabiopsian aikana saatuja kudosnäytteitä analysoidaan molekyylimenetelmin geenien metylaatiotilan määrittämiseksi. Tapauksissa, joissa suoritetaan kirurginen poisto, neulabiopsianäytteiden metylaatiotuloksia verrataan kirurgisten näytteiden tuloksiin ja korreloidaan niitä lopullisen histopatologisen diagnoosin kanssa.
Päämääränä on arvioida, voivatko geenien metylaatiokuviot erottaa hyvänlaatuiset rintamuutokset pahanlaatuisista. Toissijaisia tavoitteita ovat neulabiopsia- ja kirurgisten näytteiden tulosten yhteensopivuuden arviointi sekä metylaatioprofiilien erojen analysointi histopatologisten muutosluokkien välillä.
Tutkimus suoritetaan Ljubljanan syöpäinstituutissa, eikä se vaikuta kliiniseen päätöksentekoon. Kaikki diagnostiset ja terapeuttiset toimenpiteet noudattavat standardikliinistä käytäntöä.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Ljubljana, Slovenia, 1000
- Institute of Oncology Ljubljana
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilaat ovat naisia ja vähintään 18-vuotiaita.
- Potilaat, joille on määrätty diagnostiikka rinnan epäiltyjen pahanlaatuisten muutosten arviointia varten.
- Rinnan kudosnäytteet, jotka on saatu diagnoosia varten tehdystä neulabiopsiasta, ovat saatavilla.
- Kirjallinen tietoon perustuva suostumus osallistua tutkimukseen.
Poissulkemiskriteerit:
- Miespotilaat.
- Potilaat, jotka ovat alle 18-vuotiaita.
- Potilaat, joilla ei ole rinnan muutoksia tai joilla ei ole indikaatiota diagnostiikkaa varten tehtävään biopsiaan.
- Riittämätön tai puutteellinen kudosmateriaali molekyylianalyysiä varten.
- Tietoon perustuvan suostumuksen peruuttaminen.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Diagnostinen molekyylianalyysiosasto
|
BRCA1-, RASSF1A- ja PTEN-geenien metylaation molekyylianalyysi, joka suoritettiin diagnostiikkamenettelyjen aikana saaduista rintakudosnäytteistä.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
BRCA1-, RASSF1A- ja PTEN-metylaation diagnostinen tarkkuus (herkkyys ja spesifisyys) pahanlaatuisuuden havaitsemisessa B3-tyypin rintamuutoksissa
Aikaikkuna: Alkutila (neulabiopsia) lopulliseen histopatologiseen diagnoosiin (jopa 12 kuukautta)
|
BRCA1-, RASSF1A- ja PTEN-geenien metylaatiotilan diagnostinen tarkkuus mitattuna diagnoosia varten otetuissa neulanäytekoepaloissa pahanlaatuisuuden ennustamiseksi (pahanlaatuinen vs hyvänlaatuinen lopullinen diagnoosi) käyttäen lopullista histopatologista diagnoosia vertailustandardina.
Diagnostinen suorituskyky raportoidaan herkkyytenä ja spesifisyyttenä (%), lisädiagnostisilla tarkkuusmittareilla (PPV, NPV ja AUC).
|
Alkutila (neulabiopsia) lopulliseen histopatologiseen diagnoosiin (jopa 12 kuukautta)
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
BRCA1-, RASSF1A- ja PTEN-metylaatiotilojen yhteensopivuus neulanäytteen ja kirurgisen näytteen välillä
Aikaikkuna: Jopa 12 kuukautta neulabiopsian jälkeen
|
BRCA1-, RASSF1A- ja PTEN-metylaatiotilan yhtäpitävyys diagnoosia varten otettujen neulanäytteiden ja vastaavien kirurgisten poistoleikkausten näytteiden välillä.
Yhtäpitävyyttä arvioidaan prosentuaalisen yhtäpitävyyden (%) ja Cohenin kappa-kertoimen (κ) avulla. |
Jopa 12 kuukautta neulabiopsian jälkeen
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muut tutkimustunnusnumerot
- OI-BRCA-METH-2024
- ERIDNPVO-0048/2024 (Muu tunniste: Clinical Research Unit, Institute of Oncology Ljubljana)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .