Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Metylacja Genów w Diagnostyce Zmian Piersiowych

16 lutego 2026 zaktualizowane przez: Institute of Oncology Ljubljana

Znaczenie diagnostyczne metylacji BRCA1, RASSF1A i PTEN w zmianach piersi o niepewnym potencjale złośliwym

Zmiany w piersiach o niepewnym potencjale złośliwym stanowią wyzwanie diagnostyczne, ponieważ konwencjonalna ocena histopatologiczna nie zawsze w sposób wiarygodny pozwala odróżnić zmiany łagodne od złośliwych.

Celem tego prospektywnego badania diagnostycznego jest ocena, czy wzorce metylacji wybranych genów związanych z rakiem piersi (BRCA1, RASSF1A i PTEN) mogą pomóc w różnicowaniu zmian łagodnych od złośliwych w piersi.

Próbki tkanek pobrane podczas diagnostycznej biopsji igłowej, a w razie potrzeby podczas wycięcia chirurgicznego, będą analizowane pod kątem statusu metylacji genów. Wyniki zostaną porównane ze standardowymi wynikami histopatologicznymi.

Badanie ma na celu poprawę dokładności diagnostycznej w przypadku zmian w piersiach o niepewnym potencjale złośliwym oraz przyczynienie się do lepszego podejmowania decyzji klinicznych w diagnostyce piersi.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Zmiany w piersiach o niepewnym potencjale złośliwym (kategoria B3) stanowią istotne wyzwanie diagnostyczne w praktyce klinicznej, ponieważ niosą ze sobą zmienne ryzyko złośliwości i często prowadzą do wycięcia chirurgicznego, mimo że znaczna część z nich ma łagodny charakter.

Zmiany epigenetyczne, w szczególności metylacja DNA genów supresorowych nowotworów, są uznawane za wczesne zdarzenia w karcinogenezie piersi i mogą dostarczać dodatkowych informacji diagnostycznych wykraczających poza konwencjonalną histopatologię.

To prospektywne interwencyjne badanie diagnostyczne bada znaczenie diagnostyczne statusu metylacji genów BRCA1, RASSF1A i PTEN w zmianach piersi o niepewnym potencjale złośliwym. Uczestnicy poddawani diagnostycznej ocenie podejrzanych zmian w piersi zostaną włączeni do badania po udzieleniu pisemnej świadomej zgody.

Próbki tkanek pobrane podczas diagnostycznej biopsji igłowej będą analizowane metodami molekularnymi w celu określenia statusu metylacji genów. W przypadkach, w których wykonuje się wycięcie chirurgiczne, wyniki metylacji z próbek biopsji igłowej będą porównywane z wynikami z próbek chirurgicznych i korelowane z ostateczną diagnozą histopatologiczną.

Głównym celem jest ocena, czy wzorce metylacji genów mogą odróżnić łagodne zmiany piersi od złośliwych. Cele drugorzędne obejmują ocenę zgodności między próbkami z biopsji igłowej a próbkami chirurgicznymi oraz analizę różnic w profilach metylacji w różnych kategoriach zmian histopatologicznych.

Badanie jest prowadzone w Instytucie Onkologii w Lublanie i nie wpływa na podejmowanie decyzji klinicznych. Wszystkie procedury diagnostyczne i terapeutyczne odbywają się zgodnie ze standardową praktyką kliniczną.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

401

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Słowenia
      • Ljubljana, Słowenia, 1000
        • Institute of Oncology Ljubljana

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria włączenia:

  • Kobiety w wieku 18 lat lub starsze.
  • Pacjentki skierowane na diagnostyczną ocenę zmian w piersiach o niepewnym potencjale złośliwym.
  • Dostępność próbek tkanki piersiowej pobranych podczas diagnostycznej biopsji igłowej.
  • Pisemna świadoma zgoda na udział w badaniu.

Kryteria wykluczenia:

  • Pacjenci płci męskiej.
  • Pacjenci młodsi niż 18 lat.
  • Pacjenci bez zmian w piersiach lub bez wskazań do diagnostycznej biopsji.
  • Niewystarczający lub nieadekwatny materiał tkankowy do analizy molekularnej.
  • Wycofanie świadomej zgody.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Diagnostyczny
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Ramię Analizy Molekularnej Diagnostycznej
Test diagnostyczny: Analiza metylacji genów BRCA1, RASSF1A i PTEN
Molekularna analiza metylacji genów BRCA1, RASSF1A i PTEN przeprowadzona na próbkach tkanki piersiowej pobranych podczas procedur diagnostycznych.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Dokładność diagnostyczna (czułość i swoistość) metylacji BRCA1, RASSF1A i PTEN w wykrywaniu złośliwości w zmianach piersi B3
Ramy czasowe: Od wartości wyjściowej (biopsja igłowa) do ostatecznego rozpoznania histopatologicznego (do 12 miesięcy)
Dokładność diagnostyczna statusu metylacji genów BRCA1, RASSF1A i PTEN mierzonej w tkankowych próbkach biopsji aspiracyjnej cienkoigłowej (BAC) do przewidywania złośliwości (ostateczna diagnoza złośliwa vs łagodna), z wykorzystaniem ostatecznej diagnozy histopatologicznej jako standardu referencyjnego. Wydajność diagnostyczna zostanie przedstawiona jako czułość i swoistość (%), z dodatkowymi miarami dokładności diagnostycznej (PPV, NPV i AUC).
Od wartości wyjściowej (biopsja igłowa) do ostatecznego rozpoznania histopatologicznego (do 12 miesięcy)

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zgodność statusu metylacji BRCA1, RASSF1A i PTEN pomiędzy biopsją aspiracyjną cienkoigłową a materiałem chirurgicznym
Ramy czasowe: Do 12 miesięcy po biopsji igłowej
Zgodność statusu metylacji BRCA1, RASSF1A i PTEN pomiędzy tkankowymi próbkami biopsji igłowej diagnostycznej a dopasowanymi wycinkami chirurgicznymi. Zgodność będzie oceniana przy użyciu procentowej zgodności (%) i współczynnika kappa Cohena (κ).
Do 12 miesięcy po biopsji igłowej

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Institute of Oncology Ljubljana

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 września 2024

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

31 grudnia 2025

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

9 stycznia 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

4 lutego 2026

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

16 lutego 2026

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

24 lutego 2026

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

24 lutego 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

16 lutego 2026

Ostatnia weryfikacja

1 lutego 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Inne numery identyfikacyjne badania

  • OI-BRCA-METH-2024
  • ERIDNPVO-0048/2024 (Inny identyfikator: Clinical Research Unit, Institute of Oncology Ljubljana)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na PTEN

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Panama

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj