Metilação de Genes para Diagnóstico de Lesões Mamárias
Significado Diagnóstico da Metilação de BRCA1, RASSF1A e PTEN em Lesões Mamárias de Potencial Maligno Incerto
As lesões mamárias de potencial maligno incerto representam um desafio diagnóstico, uma vez que a avaliação histopatológica convencional nem sempre distingue de forma fiável entre alterações benignas e malignas.
O objetivo deste estudo diagnóstico prospetivo é avaliar se os padrões de metilação de genes selecionados relacionados com o cancro da mama (BRCA1, RASSF1A e PTEN) podem ajudar a diferenciar lesões mamárias benignas das malignas.
As amostras de tecido obtidas durante a biópsia por agulha diagnóstica, e quando aplicável durante a excisão cirúrgica, serão analisadas quanto ao estado de metilação do gene. Os resultados serão comparados com os achados histopatológicos padrão.
O estudo visa melhorar a precisão diagnóstica nas lesões mamárias de potencial maligno incerto e contribuir para uma melhor tomada de decisão clínica no diagnóstico mamário.
Visão geral do estudo
Status
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
As lesões mamárias de potencial maligno incerto (categoria B3) representam um desafio diagnóstico significativo na prática clínica, pois apresentam um risco variável de malignidade e frequentemente conduzem à excisão cirúrgica, apesar de uma proporção substancial de resultados benignos.
As alterações epigenéticas, particularmente a metilação do ADN de genes supressores de tumores, são reconhecidas como eventos precoces na carcinogénese mamária e podem fornecer informações diagnósticas adicionais para além da histopatologia convencional.
Este estudo diagnóstico intervencionista prospetivo investiga o significado diagnóstico do estado de metilação dos genes BRCA1, RASSF1A e PTEN em lesões mamárias de potencial maligno incerto. Os participantes submetidos a avaliação diagnóstica para lesões mamárias suspeitas serão incluídos após fornecerem consentimento informado por escrito.
As amostras de tecido obtidas durante a biópsia por agulha diagnóstica serão analisadas utilizando métodos moleculares para determinar o estado de metilação dos genes. Nos casos em que é realizada excisão cirúrgica, os achados de metilação das amostras de biópsia por agulha serão comparados com os das amostras cirúrgicas e correlacionados com o diagnóstico histopatológico final.
O objetivo principal é avaliar se os padrões de metilação genética podem distinguir lesões mamárias benignas das malignas. Os objetivos secundários incluem avaliar a concordância entre as amostras de biópsia por agulha e as amostras cirúrgicas e analisar as diferenças nos perfis de metilação entre as categorias de lesões histopatológicas.
O estudo é realizado no Instituto de Oncologia de Liubliana e não influencia a tomada de decisão clínica. Todos os procedimentos diagnósticos e terapêuticos seguem a prática clínica padrão.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Ljubljana, Eslovênia, 1000
- Institute of Oncology Ljubljana
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Descrição
Critérios de Inclusão:
- Pacientes do sexo feminino com 18 anos ou mais.
- Pacientes referenciadas para avaliação diagnóstica de lesões mamárias com potencial maligno incerto.
- Disponibilidade de amostras de tecido mamário obtidas por biópsia por agulha diagnóstica.
- Consentimento informado por escrito para participação no estudo.
Critérios de Exclusão:
- Pacientes do sexo masculino.
- Pacientes com menos de 18 anos.
- Pacientes sem lesões mamárias ou sem indicação para biópsia diagnóstica.
- Material tecidual inadequado ou insuficiente para análise molecular.
- Retirada do consentimento informado.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Diagnóstico
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Experimental: Braço de Análise Molecular de Diagnóstico
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Análise molecular da metilação dos genes BRCA1, RASSF1A e PTEN realizada em amostras de tecido mamário obtidas durante procedimentos diagnósticos.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Precisão Diagnóstica (Sensibilidade e Especificidade) da Metilação de BRCA1, RASSF1A e PTEN para Deteção de Malignidade em Lesões Mamárias B3
Prazo: Da linha de base (biópsia por agulha) até ao diagnóstico histopatológico final (até 12 meses)
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Precisão diagnóstica do estado de metilação dos genes BRCA1, RASSF1A e PTEN medido em amostras de tecido de biópsia por agulha de diagnóstico para prever malignidade (diagnóstico final maligno vs benigno), utilizando o diagnóstico histopatológico final como padrão de referência.
O desempenho diagnóstico será reportado como sensibilidade e especificidade (%), com medidas adicionais de precisão diagnóstica (VPP, VPN e AUC).
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Da linha de base (biópsia por agulha) até ao diagnóstico histopatológico final (até 12 meses)
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Concordância do Estado de Metilação de BRCA1, RASSF1A e PTEN entre Biópsia por Agulha e Espécimes Cirúrgicos
Prazo: Até 12 meses após biópsia por agulha
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Concordância do estado de metilação de BRCA1, RASSF1A e PTEN entre amostras de tecido de biópsia por agulha de diagnóstico e espécimes de excisão cirúrgica emparelhados.
A concordância será avaliada utilizando a percentagem de concordância (%) e o coeficiente kappa de Cohen (κ).
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Até 12 meses após biópsia por agulha
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Outros números de identificação do estudo
- OI-BRCA-METH-2024
- ERIDNPVO-0048/2024 (Outro identificador: Clinical Research Unit, Institute of Oncology Ljubljana)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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