Genmetylering for diagnose av brystforandringer
Diagnostisk betydning av BRCA1-, RASSF1A- og PTEN-metylering i brystlesjoner av usikker malign potensial
Brystlesjoner med usikker malign potensial utgjør en diagnostisk utfordring, da konvensjonell histopatologisk vurdering ikke alltid pålitelig kan skille mellom godartede og ondartede forandringer.
Formålet med denne prospektive diagnostiske studien er å evaluere om metyleringsmønstre av utvalgte brystkreftrelaterte gener (BRCA1, RASSF1A og PTEN) kan bidra til å differensiere godartede fra ondartede brystlesjoner.
Vevsprøver hentet under diagnostisk nålebiopsi, og når aktuelt under kirurgisk eksisjon, vil bli analysert for genmetyleringsstatus. Resultatene vil bli sammenlignet med standard histopatologiske funn.
Studien har som mål å forbedre diagnostisk nøyaktighet ved brystlesjoner med usikker malign potensial og bidra til bedre klinisk beslutningstaking innen brystdiagnostikk.
Studieoversikt
Status
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Brystlesjoner av usikker malign potensial (B3-kategori) utgjør en betydelig diagnostisk utfordring i klinisk praksis, da de bærer en variabel risiko for ondartethet og ofte fører til kirurgisk eksisjon til tross for en betydelig andel av godartede utfall.
Epigenetiske endringer, spesielt DNA-metylering av tumorsuppressor-gener, anerkjennes som tidlige hendelser i brystkarsinogenese og kan gi ytterligere diagnostisk informasjon utover konvensjonell histopatologi.
Denne prospektive intervensjonelle diagnostiske studien undersøker den diagnostiske betydningen av metyleringsstatus til BRCA1, RASSF1A og PTEN-gener i brystlesjoner av usikker malign potensial. Deltakere som gjennomgår diagnostisk evaluering for mistenkelige brystlesjoner vil bli inkludert etter å ha gitt skriftlig samtykke.
Vevsprøver innhentet under diagnostisk nålbiopsi vil bli analysert ved hjelp av molekylære metoder for å fastslå genmetyleringsstatus. I tilfeller der kirurgisk eksisjon utføres, vil metyleringsfunn fra nålbiopsiprøver sammenlignes med de fra kirurgiske prøver og korreleres med endelig histopatologisk diagnose.
Det primære målet er å vurdere om genmetyleringsmønstre kan skille godartede fra ondartede brystlesjoner. Sekundære mål inkluderer å evaluere samsvar mellom nålbiopsi og kirurgiske prøver og analysere forskjeller i metyleringsprofiler på tvers av histopatologiske lesjonskategorier.
Studien gjennomføres ved Onkologisk institutt i Ljubljana og påvirker ikke klinisk beslutningstaking. Alle diagnostiske og terapeutiske prosedyrer følger standard klinisk praksis.
Studietype
Registrering (Faktiske)
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
-
Ljubljana, Slovenia, 1000
- Institute of Oncology Ljubljana
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Kvinner 18 år eller eldre.
- Pasienter henvist for diagnostisk utredning av brystlesjoner med usikker malignitetspotensial.
- Tilgjengelighet av brystvevsprøver hentet ved diagnostisk nålbiopsi.
- Skriftlig informert samtykke for deltakelse i studien.
Eksklusjonskriterier:
- Menn.
- Pasienter yngre enn 18 år.
- Pasienter uten brystlesjoner eller uten indikasjon for diagnostisk biopsi.
- Utilstrekkelig eller mangelfull vevsmengde for molekylær analyse.
- Tilbakekalling av informert samtykke.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Diagnostisk
- Tildeling: N/A
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: Diagnostisk molekylær analysegruppe
|
Molekylær analyse av metylering av BRCA1-, RASSF1A- og PTEN-gener utført på brystvevsprøver tatt under diagnostiske prosedyrer.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Diagnostisk nøyaktighet (sensitivitet og spesifisitet) av BRCA1, RASSF1A og PTEN-metylering for deteksjon av malignitet i B3-brystlæsjoner
Tidsramme: Baseline (nålbiopsi) til endelig histopatologisk diagnose (opptil 12 måneder)
|
Diagnostisk nøyaktighet av metyleringsstatus for BRCA1-, RASSF1A- og PTEN-gener målt i vevsprøver fra diagnostiske nålbiopsier for å forutsi malignitet (malign vs. benign endelig diagnose), med endelig histopatologisk diagnose som referansestandard.
Diagnostisk ytelse vil rapporteres som sensitivitet og spesifisitet (%), med tilleggsdiagnostiske nøyaktighetsmål (PPV, NPV og AUC).
|
Baseline (nålbiopsi) til endelig histopatologisk diagnose (opptil 12 måneder)
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Samsvar i metyleringsstatus for BRCA1, RASSF1A og PTEN mellom nålbiopsi og kirurgiske prøver
Tidsramme: Opptil 12 måneder etter nålebiopsi
|
Overensstemmelse av BRCA1, RASSF1A og PTEN-metyleringsstatus mellom diagnostiske nålbiopsi-vevsprøver og matchede kirurgiske eksisjonsprøver.
Overensstemmelse vil bli vurdert ved bruk av prosentvis overensstemmelse (%) og Cohens kappakoeffisient (κ).
|
Opptil 12 måneder etter nålebiopsi
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Faktiske)
Studiet fullført (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Andre studie-ID-numre
- OI-BRCA-METH-2024
- ERIDNPVO-0048/2024 (Annen identifikator: Clinical Research Unit, Institute of Oncology Ljubljana)
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .