HHT儿科参与者的生活质量
2026年3月11日 更新者：Ashley Nelson
遗传性出血性毛细血管扩张症患儿及年轻成人患者的健康相关生活质量和临床资源利用
这项观察性研究评估了2-25岁患有遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）的儿童及年轻成人患者的健康相关生活质量（HR-QoL）。
符合条件的参与者为在辛辛那提儿童医院医疗中心接受治疗的患者和/或其照护者。
参与者将填写经过验证的生活质量问卷，评估过去30天内的身体、情感、社交及疾病特异性功能。
一项配对回顾性病历审查将评估疾病严重程度及临床资源利用情况，包括手术和影像学检查。
主要目标是描述该人群的平均生活质量评分。
次要目标包括评估生活质量评分、疾病严重程度与临床资源利用之间的关联。
研究概览
地位
尚未招聘
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
70
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Katie Wusik, Master of Genetic Counseling
- 电话号码：(513) 636-3200
- 邮箱：katie.wusik@cchmc.org
研究联系人备份
- 姓名：Ashley Nelson
- 邮箱：ashley.nelson@cchmc.org
学习地点
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Ohio
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Cincinnati、Ohio、美国、45221
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
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接触：
- Katie Wusik, Master of Genetic Counseling
- 电话号码：513-636-3200
- 邮箱：katie.wusik@cchmc.org
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
研究人群将包括在辛辛那提儿童医院医疗中心接受治疗的、确诊为遗传性出血性毛细血管扩张症的2-25岁儿科及年轻成人患者。
符合资格的参与者将根据诊断标准和临床记录通过电子病历系统识别。
将包括照顾者代理受访者（针对2-17岁儿童）和患者自述受访者（针对8-25岁个体）。
参与者将填写经过验证的生活质量问卷，评估过去30天内与健康相关及疾病特定的生活质量。
将进行配对回顾性病历审查，以获取包括疾病严重程度、手术、影像学检查及其他与HHT相关的医疗资源利用指标在内的临床变量。
描述
纳入标准：
• 年龄在2-25岁之间，经确诊（遗传学或临床诊断）为明确HHT的患者
- 对于2-17岁患者，父母或法定监护人愿意且能够完成照顾者调查。
- 对于18岁以上患者，愿意且能够完成患者调查。
- 通过CCHMC接受治疗（至少与遗传咨询师或HHT中心主任有一次就诊记录）
- 能够用英语完成调查
- 对于自我报告：患者年龄≥8岁且同意参与调查。
排除标准：
- 年龄超过25岁的患者。
- 年龄小于2岁的患者。
- 未确诊为明确HHT的个体。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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PedsQL总分
大体时间：30 天
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使用儿科生活质量量表（PedsQL）测量的平均总体健康相关生活质量得分。
得分范围为0-100分，分数越低表示生活质量越差。
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30 天
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HHT-QOL
大体时间：过去30天
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评估与遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）相关症状负担及功能影响的平均得分，范围为0-16分。
得分越高表明功能障碍越严重。 |
过去30天
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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鼻出血严重程度评分
大体时间：过去30天
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持续评分（0-10分）用于测量鼻出血严重程度。
分数越高表示鼻出血越严重。
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过去30天
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HHT严重程度评分
大体时间：终身
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基于器官动静脉畸形和出血史，反映终生疾病严重程度的0-7分连续评分。
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终身
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临床利用
大体时间：一生
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操作程序数量（栓塞术、烧灼术）和影像学研究（磁共振成像、计算机断层扫描、气泡超声心动图）。
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一生
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Gong AJ, Bolsegui ML, Lee EE, Mathai SC, Weiss CR. Assessing the Psychometric Validity of the Epistaxis Severity Score: Internal Consistency and Test-Retest Reliability. Am J Rhinol Allergy. 2024 Jan;38(1):38-46. doi: 10.1177/19458924231207137. Epub 2023 Oct 11.
- Blivet S, Cobarzan D, Beauchet A, El Hajjam M, Lacombe P, Chinet T. Impact of pulmonary arteriovenous malformations on respiratory-related quality of life in patients with hereditary haemorrhagic telangiectasia. PLoS One. 2014 Mar 6;9(3):e90937. doi: 10.1371/journal.pone.0090937. eCollection 2014.
- Beslow LA, Breimann J, Licht DJ, Waldman J, Fallacaro S, Pyeritz RE, Goldmuntz E, Vossough A. Cerebrovascular Malformations in a Pediatric Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Cohort. Pediatr Neurol. 2020 Sep;110:49-54. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2020.05.008. Epub 2020 May 25.
- Beckman JD, Li Q, Hester ST, Leitner O, Smith KL, Kasthuri RS. Integration of clinical parameters, genotype and epistaxis severity score to guide treatment for hereditary hemorrhagic telangiectasia associated bleeding. Orphanet J Rare Dis. 2020 Jul 13;15(1):185. doi: 10.1186/s13023-020-01453-1.
- Al-Samkari H, Thomas S, Marsh DJ, Kasthuri RS, Iyer V, Pishko A, Decker J, Weiss CR, Whitehead K, Conrad M, Zumberg M, Zhou JY, Parambil J, Carper B, Clancy MS, McCrae KR. Characteristics Associated with Clinical Response to Pomalidomide in Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia. Blood Adv. 2026 Feb 20:bloodadvances.2025019484. doi: 10.1182/bloodadvances.2025019484. Online ahead of print.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (估计的)
2026年7月1日
初级完成 (估计的)
2026年12月1日
研究完成 (估计的)
2027年8月1日
研究注册日期
首次提交
2026年3月11日
首先提交符合 QC 标准的
2026年3月11日
首次发布 (实际的)
2026年3月16日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年3月16日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年3月11日
最后验证
2026年3月1日
更多信息
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