美国国家癌症研究所儿童癌症数据倡议（CCDI）主导的儿科、青少年和年轻成人罕见癌症登记库（针对极罕见实体瘤）
2026年9月17日 更新者：National Cancer Institute (NCI)
NCI 儿童癌症数据倡议（CCDI）主导的儿科、青少年和年轻成人罕见癌症登记处，针对极其罕见的实体肿瘤
背景：
所有儿童癌症都很罕见，但有些被称为极罕见癌症。 极罕见癌症每年在每100万人中仅诊断出2例或更少。 研究人员希望收集数据，以便更深入地了解这些极罕见癌症。 他们希望利用这些数据开发未来的治疗方法。
目的：
为儿童、青少年和年轻成人中发现的极罕见癌症建立一个数据登记库。
资格：
年龄在1个月至39岁之间、新诊断（过去一年内）患有极罕见癌症的人士。
设计：
参与将通过电话或电子邮件进行。 无需临床就诊。
研究人员将查看参与者的医疗记录。 他们将要求获取已切除的肿瘤组织样本。 他们将使用这些样本进行基因检测。 这些检测结果将发送给参与者自己的医生。
部分参与者将被要求提供唾液或口腔拭子样本。 他们将通过邮件收到一个采样套件。 他们需要向试管中吐唾液或擦拭口腔内侧。 然后将样本邮寄回实验室。
参与者将在5年内每年填写一次问卷。 他们将回答以下问题：
家族史，如家族中其他癌症情况，以及家庭收入、工作和教育背景。
人口统计信息，如性别、国籍、民族、教育程度和工作经历。
癌症症状和治疗情况。 这可能包括疼痛程度，以及情绪和身体健康状况。
参与者的数据将被添加到安全数据库中，供其他研究人员使用。 数据将进行匿名化处理。
研究概览
详细说明
背景：
- 根据美国国家癌症研究所（NCI）的定义，罕见癌症是指每年每10万人中发病少于15例的癌症。总体而言，在美国每年诊断的所有癌症中，儿童肿瘤占比不到1%。
- 欧洲儿童罕见肿瘤合作研究组（EXPeRT）确定，极罕见儿童癌症的定义为每年每百万人口中少于2例和/或不适合进行临床试验的癌症。
- 对于这些极其罕见的实体肿瘤和血液恶性肿瘤，通常对其自然史（包括临床行为、分子/遗传特征、最佳治疗方案、药物反应）了解甚少，且缺乏基于证据的标准疗法。许多患者在获得准确及时诊断方面面临挑战，同时难以找到具备治疗专长的医疗中心。
- 尽管存在一些针对特定疾病的儿童和成人罕见癌症研究项目，但它们往往各自为政，缺乏标准化；而且许多罕见癌症尚未得到系统研究。
目的：
- 为极罕见儿童和青少年及年轻成人（AYA）实体肿瘤建立一项纵向观察性研究和登记系统
资格：
- 患有极罕见实体肿瘤的儿童、青少年或年轻成人参与者（诊断时年龄≤39岁）
设计：
- 本研究将为患有极罕见癌症的儿童和AYA建立一项纵向观察性研究和登记系统。
- 招募将通过两种机制进行：儿童肿瘤学组（COG）的“每个孩子”项目（APEC14B1，NCT02402244）以及医生/自我转诊。
- 本研究将由NCI的儿童癌症数据倡议（CCDI）和NCI的儿科肿瘤分部（POB）领导。
- 入组工作（包括知情同意、分发家族史/个人病史/患者报告结果问卷、收集医疗记录和组织/唾液/颊黏膜样本、数据提取）以及纵向随访将进行集中管理。
- 肿瘤组织和唾液/颊黏膜样本将通过CCDI的分子特征分析计划（MCI）进行全面临床分子谱分析。剩余样本将储存用于研究分析。研究分析将按照CCDI研究特征分析流程进行。
- 由于对极罕见癌症患者的长期随访是本研究的主要特点，我们计划与研究参与者保持长达5年的积极联系。
- 数据将存入CCDI数据生态系统。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
4000
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Mary F Wedekind Malone, D.O.
- 电话号码：(240) 858-3765
- 邮箱：maryfrances.wedekindmalone@nih.gov
学习地点
-
-
Maryland
-
Bethesda、Maryland、美国、20892
- 招聘中
- National Institutes of Health Clinical Center
-
接触：
- National Cancer Institute Referral Office
- 电话号码：888-624-1937
- 邮箱：ncimo_referrals@mail.nih.gov
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
这是一项针对患有极罕见癌症的儿童、青少年和年轻成人（AYAs）的纵向观察性研究和登记注册。
描述
- 纳入标准：
- 新诊断（诊断后1年内）极罕见实体肿瘤病史（定义为每年每百万人中约2例新发病例）。
- 诊断时年龄≥1个月且≤39岁。
- 参与者必须在当地治疗医师处建立诊疗关系。
- 参与者、父母/监护人或法定授权代表（LAR）有能力理解并愿意签署书面知情同意书。
排除标准：
任何时候诊断出以下任一疾病：
- 尤文肉瘤
- 骨肉瘤
- 横纹肌肉瘤
- 弥漫性中线胶质瘤（H3K27变异型）
- 非典型畸胎样横纹肌样瘤
- 胸膜肺母细胞瘤
- 在儿童/青少年年轻成人（AYA）人群中发生的常见成人癌症（如结直肠癌、乳腺癌）
- 参与者可能不遵守研究方案条款。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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1/ 队列 1
患有非常罕见肿瘤的参与者
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我们将收集有关疾病的初始表现和诊断、管理以及肿瘤治疗史的信息。
参与者或其父母/监护人将被要求填写问卷和患者报告结局（PRO）工具。
将请求病理材料（例如组织样本、切片或块）以及唾液和/或颊部样本。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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建立针对极罕见儿童和青少年（AYA）实体瘤的纵向观察性研究和登记系统
大体时间：自入组后5年内
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将按表格列出并描述从已确定的招募来源中招募的参与者百分比。
将评估在初始评估和随访期间充分获取医疗记录以进行医疗数据提取的能力，这对于建立登记处和纵向观察研究至关重要。
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自入组后5年内
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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评估使用适合儿童和青少年年轻成人（AYA）人群的已验证报告平台进行患者报告结局（PRO）的可行性
大体时间：入组/研究开始时，以及入组后2年和5年
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将描述成功完成纵向数据收集的参与者百分比。
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入组/研究开始时，以及入组后2年和5年
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为进行全面的临床分子特征分析，利用CCDI MCI
大体时间：入组/研究开始时
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将描述成功提供所需样本且能够进行相关分析的参与者百分比。
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入组/研究开始时
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Mary F Wedekind Malone, D.O.、National Cancer Institute (NCI)
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (估计的)
2026年9月23日
初级完成 (估计的)
2035年4月1日
研究完成 (估计的)
2037年4月1日
研究注册日期
首次提交
2026年3月21日
首先提交符合 QC 标准的
2026年3月23日
首次发布 (实际的)
2026年3月24日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年9月18日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年9月17日
最后验证
2026年6月3日
更多信息
与本研究相关的术语
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
是的
IPD 计划说明
本研究将遵守美国国立卫生研究院数据管理与共享政策，该政策经癌症研究中心豁免或批准，适用于2023年1月25日起所有与ZIA相关、经过科学评审的临床方案和/或涉及基因组数据共享的IRP内新开展及正在进行的NIH资助研究。
IPD 共享时间框架
数据将在可能的情况下尽快或相关出版物发表时提供。
未在手稿中发布的数据将在数据集完成质量控制后通过公共来源共享。
IPD 共享访问标准
临床数据将在获得研究项目负责人许可后，根据请求提供。
基因组数据可通过向数据保管者提出申请，通过dbGAP获取。
IPD 共享支持信息类型
- 研究方案
- 树液
- 国际碳纤维联合会
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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