液体活检在软骨肉瘤中的临床应用
液体活检在中间型和恶性软骨肿瘤中的临床应用性——一项前瞻性队列研究
中间型（即非典型软骨性肿瘤，ACT）和恶性软骨性肿瘤（即软骨肉瘤）的治疗涉及手术切除，而全身治疗效果有限。因此，及时诊断这些肿瘤、评估其预后并在早期发现复发至关重要。除了使用成本高昂且涉及电离辐射的影像学模式进行诊断和疾病监测外，液体活检在肿瘤学中构成了一种强大的非侵入性诊断、预后和预测工具。已知中间型/恶性软骨性肿瘤常携带特定突变，如异柠檬酸脱氢酶1/2（IDH1/2）。这些突变很可能通过液体活检（一种非侵入性诊断方法）检测到。此外，在原发肿瘤组织中发现的其他遗传改变以及细胞因子/趋化因子可能具有额外的诊断和预后价值。
这项前瞻性队列研究旨在回答4个问题：1）通过测量血液中突变IDH1/2循环游离DNA（cfDNA）来区分ACT和高级别软骨肉瘤的可能性；2）通过监测突变IDH1/2 cfDNA在随访期间检测复发的可行性；3）高突变IDH1/2 cfDNA水平的预后潜力；4）原发肿瘤组织中其他遗传改变以及细胞因子谱的额外诊断/预后价值。
预计在2年内，约60名中间型/恶性软骨性肿瘤患者将符合纳入标准。在11个时间点（术前、术后、6周后，以及3、6、9、12、15、18、21和24个月）将采集血样。将执行以下方法步骤：1）对原发肿瘤组织进行下一代测序以检测IDH1/2突变（及其他遗传改变）；2）选择患者特异性探针的数字液滴聚合酶链反应（ddPCR）检测；3）血样采集；4）从血样中提取cfDNA；5）使用ddPCR定量突变IDH1/2 cfDNA；6）血样中的细胞因子和趋化因子谱分析。患者将随访2年，总研究期为4年。
这项研究可能有助于阐明液体活检在软骨肉瘤患者诊断和随访中的作用。
研究概览
研究类型
注册 (估计的)
联系人和位置
学习地点
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Styria
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Graz、Styria、奥地利、8036
- Department of Orthopaedics and Trauma
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接触：
- Maria Anna Smolle, MD
- 电话号码：0043 316 385 81881
- 邮箱：maria.smolle@medunigraz.at
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
描述
纳入标准：
- 半恶性或恶性软骨性肿瘤（非典型软骨性肿瘤、软骨肉瘤 G1/2/3、去分化软骨肉瘤）
- 原发肿瘤的确定性手术
排除标准：
- 既往接受过肿瘤特异性治疗（活检除外）
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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患者队列
接受手术的非典型软骨性肿瘤或软骨肉瘤患者。
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在随访期间的几个预定时间点进行实验室生物标志物分析。
通过下一代测序技术检测原发肿瘤组织中的IDH及其他突变的存在情况。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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原发性肿瘤组织的NGS分析
大体时间：活检/确定手术后最长12周内
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通过下一代测序分析原发性肿瘤组织中是否存在IDH及其他突变
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活检/确定手术后最长12周内
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数字液滴PCR
大体时间：从活检/手术前1周至活检/手术后24个月（或若疾病复发，则自复发后24个月内）。
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在随访期间，于预定的时间点采集血液样本，通过数字液滴PCR技术分析患者特异性突变的存在情况。
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从活检/手术前1周至活检/手术后24个月（或若疾病复发，则自复发后24个月内）。
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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免疫谱分析
大体时间：从活检/手术前1周至活检/手术后24个月内（若疾病复发，则为复发后24个月内）。
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使用随访期间预定义时间点获取的血液样本进行免疫特征分析（即基于下一代测序[NGS]的细胞因子/趋化因子蛋白质组学）。
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从活检/手术前1周至活检/手术后24个月内（若疾病复发，则为复发后24个月内）。
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合作者和调查者
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (估计的)
初级完成 (估计的)
研究完成 (估计的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
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