Aplicabilidad Clínica de la Biopsia Líquida en el Condrosarcoma
Aplicabilidad Clínica de la Biopsia Líquida en Neoplasias Cartilaginosas Intermedias y Malignas - Un Estudio de Cohorte Prospectivo
El tratamiento de los tumores cartilaginosos intermedios (es decir, tumor cartilaginoso atípico, ACT) y malignos (es decir, condrosarcoma) implica la resección quirúrgica, mientras que los efectos de las terapias sistémicas son limitados. Por lo tanto, es de gran importancia diagnosticar estos tumores de manera oportuna, estimar su pronóstico y detectar las recidivas en etapas tempranas. Además del diagnóstico y la monitorización de la enfermedad con modalidades de imagen costosas y que exponen a radiación ionizante, la biopsia líquida constituye una herramienta potente, no invasiva, diagnóstica, pronóstica y predictiva en oncología. Se sabe que las neoplasias cartilaginosas intermedias/malignas suelen presentar mutaciones específicas, como las de la Isocitrato deshidrogenasa 1/2 (IDH1/2). Estas pueden ser detectables mediante biopsia líquida, una medida diagnóstica no invasiva. Además, otras alteraciones genéticas encontradas en el tejido tumoral primario, así como las citoquinas/quimiocinas, pueden tener un valor diagnóstico y pronóstico adicional.
Este estudio de cohorte prospectivo tiene como objetivo responder 4 preguntas: 1) Posibilidad de diferenciar entre ACT y condrosarcoma de grado superior mediante la medición de ADN libre circulante (cfDNA) mutante de IDH1/2 en el torrente sanguíneo; 2) Viabilidad de detectar recidivas durante el seguimiento mediante la monitorización del cfDNA mutante de IDH1/2; 3) Potencial pronóstico de los niveles altos de cfDNA mutante de IDH1/2; 4) Valor diagnóstico/pronóstico adicional de otras alteraciones genéticas encontradas en el tejido tumoral primario, así como del perfil de citoquinas.
A lo largo de 2 años, se estima que 60 pacientes con tumores cartilaginosos intermedios/malignos cumplirán los criterios de inclusión. En 11 puntos temporales (preoperatoriamente, postoperatoriamente, a las 6 semanas, así como a los 3, 6, 9, 12, 15, 18, 21 y 24 meses), se obtendrán muestras de sangre. Se llevarán a cabo los siguientes pasos metodológicos: 1) secuenciación de nueva generación del tejido tumoral primario para detectar mutaciones en IDH1/2 (y otras alteraciones genéticas); 2) selección de ensayos de reacción en cadena de la polimerasa digital en gotas (ddPCR) con sondas específicas para cada paciente; 3) recolección de muestras de sangre; 4) extracción de cfDNA de las muestras de sangre; 5) Cuantificación del cfDNA mutante de IDH1/2 mediante ddPCR; 6) perfil de citoquinas y quimiocinas en las muestras de sangre. Los pacientes serán seguidos durante 2 años, lo que resultará en un período total de estudio de 4 años.
Este estudio puede ayudar a elucidar el papel de la biopsia líquida en el diagnóstico y seguimiento de pacientes con condrosarcoma.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Styria
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Graz, Styria, Austria, 8036
- Department of Orthopaedics and Trauma
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Contacto:
- Maria Anna Smolle, MD
- Número de teléfono: 0043 316 385 81881
- Correo electrónico: maria.smolle@medunigraz.at
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Tumor cartilaginoso semimaligno o maligno (tumor cartilaginoso atípico, condrosarcoma G1/2/3, condrosarcoma desdiferenciado)
- Cirugía definitiva del tumor primario
Criterios de exclusión:
- Tratamiento específico previo del tumor (excepto biopsia)
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Cohorte de pacientes
Pacientes diagnosticados con tumores cartilaginosos atípicos o condrosarcomas sometidos a cirugía.
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Análisis de biomarcadores de laboratorio en varios momentos predefinidos durante el seguimiento.
Pruebas del tejido del tumor primario con secuenciación de nueva generación para detectar la presencia de mutaciones IDH y otras mutaciones.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Análisis NGS de tejido tumoral primario
Periodo de tiempo: Hasta 12 semanas después de la biopsia/cirugía definitiva
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Análisis del tejido del tumor primario con secuenciación de nueva generación para detectar la presencia de mutaciones IDH y otras mutaciones
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Hasta 12 semanas después de la biopsia/cirugía definitiva
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PCR de gotas digitales
Periodo de tiempo: Desde 1 semana antes de la biopsia/cirugía hasta 24 meses después de la biopsia/cirugía (o en caso de desarrollo de enfermedad recurrente, hasta 24 meses después de la recurrencia).
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Analizar muestras de sangre obtenidas en puntos de tiempo predefinidos durante el seguimiento mediante PCR digital de gotas para detectar la presencia de mutaciones específicas del paciente.
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Desde 1 semana antes de la biopsia/cirugía hasta 24 meses después de la biopsia/cirugía (o en caso de desarrollo de enfermedad recurrente, hasta 24 meses después de la recurrencia).
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Perfilación inmunológica
Periodo de tiempo: Desde 1 semana antes de la biopsia/cirugía hasta 24 meses después de la biopsia/cirugía (o en caso de desarrollo de enfermedad recurrente, hasta 24 meses después de la recurrencia).
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Llevar a cabo un perfilado inmunológico (es decir, proteómica basada en secuenciación de nueva generación [NGS] de citoquinas/quimioquinas) utilizando muestras de sangre obtenidas en momentos predefinidos durante el seguimiento.
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Desde 1 semana antes de la biopsia/cirugía hasta 24 meses después de la biopsia/cirugía (o en caso de desarrollo de enfermedad recurrente, hasta 24 meses después de la recurrencia).
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Colaboradores e Investigadores
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Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Estimado)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
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Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 35-361 ex 22/23
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Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
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