一项病例对照观察性研究：利用外周血来源的iPSC模型探究威廉姆斯综合征患儿与健康对照者少突胶质细胞谱系发育
2026年4月15日 更新者：Qilu Hospital of Shandong University
一项病例对照观察性研究：利用外周血来源的诱导多能干细胞模型探究威廉姆斯综合征患儿与健康对照儿童少突胶质细胞谱系发育
本研究旨在从威廉姆斯综合征（WS）患儿和健康儿童中采集外周血样本，建立来源于受试者的诱导多能干细胞（iPSCs）细胞系，并进一步诱导分化为神经前体细胞（NPCs）和少突胶质细胞谱系细胞，用于体外研究WS相关神经发育异常的细胞和分子机制。
基于先前的基础和预实验结果，本研究重点关注少突胶质细胞谱系从OPC到前OL、未成熟少突胶质细胞和成熟少突胶质细胞的发育转变，并特别评估髓鞘相关基因的程序、分化轨迹以及GTF2I/FZD9、ERK/MAPK和Wnt/β-catenin等相关通路的异常。
研究设计为独立供体病例对照研究，计划纳入3名WS患儿和3名健康儿童。
每个样本将独立进行测序。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
6
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Ai Cao
- 电话号码：18560086317
- 邮箱：qlyyebk@163.com
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
接受健康志愿者
是的
取样方法
非概率样本
研究人群
本研究的研究对象为在山东大学齐鲁医院接受治疗或随访的威廉姆斯综合征患儿，以及同期从儿科门诊招募的健康儿童。
本研究拟采集这些儿童的外周血样本作为研究对象，建立受试者的来源诱导多能干细胞（iPSC）系，并将其用于后续的体外分化和机制研究。
计划纳入3名威廉姆斯综合征患儿和3名健康儿童，所有样本均为独立供体来源。
描述
纳入标准：
- 临床诊断为威廉姆斯综合征。
- 儿童受试者；
- 监护人签署知情同意书。 如必要，受试者本人签署知情同意书或附带额外同意的知情同意书。
- 能够完成外周血采集；
排除标准：
- 严重感染、严重血液疾病或其他不适合采血的情况；
- 近期接受可能显著影响外周血细胞状态的特殊治疗；
- 样本量不足或样本质量差，不符合重编程实验要求；
- 监护人拒绝允许样本用于iPSC建立及后续研究；
- 研究者判断不适合纳入本研究的其他情况。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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健康的孩子
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在本研究中，直接涉及受试者的操作仅是一次性的外周血采集。 收集的生物样本将用于：
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威廉姆斯综合征
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在本研究中，直接涉及受试者的操作仅是一次性的外周血采集。 收集的生物样本将用于：
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
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建立源自受试者外周血单个核细胞（PBMCs）的诱导多能干细胞（iPSC）系
大体时间：基线
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基线
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (估计的)
2026年4月1日
初级完成 (估计的)
2027年1月1日
研究完成 (估计的)
2027年1月1日
研究注册日期
首次提交
2026年3月29日
首先提交符合 QC 标准的
2026年4月15日
首次发布 (实际的)
2026年4月17日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年4月17日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年4月15日
最后验证
2026年3月1日
更多信息
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