Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Tapaus-verrokkitutkimus perifeeriverestä johdetuista iPSC-malleista oligodendrosyyttilinjan kehityksen tutkimiseksi Williamsin oireyhtymästä kärsivillä lapsilla ja terveillä verrokeilla

keskiviikko 15. huhtikuuta 2026 päivittänyt: Qilu Hospital of Shandong University

Tapaustutkimus: Perifeeriverestä johdettujen iPSC-mallien havainnointitutkimus oligodendrosyyttien kehityksen tutkimiseksi lapsilla, joilla on Williamsin oireyhtymä, ja terveillä verrokeilla

Tässä tutkimuksessa pyritään keräämään perifeerisia verinäytteitä lapsilta, joilla on Williamsin oireyhtymä (WS), ja terveiltä lapsilta, perustamaan kohdehenkilöistä johdettuja indusoituja pluripotentteja kantasoluja (iPSC) edustava solulinja ja edelleen indusoimaan ja eriyttämään ne hermosolujen esiasteiksi (NPC) ja oligodendrosyyttien linjan soluiksi in vitro -tutkimuksia varten WS:ään liittyvien neurokehityshäiriöiden solullisia ja molekyylisiä mekanismeja koskien. Aiempiin perustutkimus- ja esikokeellisiin tuloksiin perustuen tutkimus keskittyy oligodendrosyyttien linjan kehityssiirtymään OPC:stä pre-OL:ksi, kypsymättömiksi oligodendrosyyteiksi ja kypsiksi oligodendrosyyteiksi, ja arvioi erityisesti myeliiniin liittyvien geenien ohjelmia, erilaistumisen reittejä sekä liittyvien reittien, kuten GTF2I/FZD9, ERK/MAPK ja Wnt/β-kateeniinin, poikkeavuuksia. Tutkimussuunnitelma on itsenäinen luovuttajien tapaus-kontrollitutkimus, ja se suunnittelee sisällyttävän 3 lasta, joilla on WS, ja 3 terveä lasta. Jokaista näytettä sekvensoidaan itsenäisesti.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Ei vielä rekrytointia

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

6

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tämän tutkimuksen kohteena olivat Williamsin oireyhtymästä kärsivät lapset, joita hoidettiin tai joita seurattiin Shandongin yliopiston Qilu-sairaalassa, sekä samana aikana lasten poliklinikalta rekrytoidut terveet lapset. Tutkimuksen tarkoituksena on kerätä näiltä lapsilta perifeerisiä verinäytteitä tutkimuskohteina, luoda tutkimuskohteille lähdeperäisiä indusoituja pluripotentteja kantasolulinjoja (iPSC) ja käyttää niitä myöhempään in vitro-differointiin ja mekanismitutkimukseen. Suunnitelmana on sisällyttää 3 Williamsin oireyhtymästä kärsivää lasta ja 3 terveitä lasta, ja kaikki näytteet ovat riippumattomista luovuttajista peräisin olevia näytteitä.

Kuvaus

Sisällytyskriteerit:

  1. Kliininen diagnoosi on Williamsin oireyhtymä.
  2. Lapsikoehenkilöt;
  3. Huoltaja allekirjoittaa tietoon perustuvan suostumuslomakkeen. Tarvittaessa koehenkilö itse allekirjoittaa tietoon perustuvan suostumuksen tai tietoon perustuvan suostumuksen lisäsuostumuksella.
  4. Pystyy suorittamaan perifeerisen veren ottoon;

Poissulkemiskriteerit:

  1. Vakavan infektion, vakavan hematologisen sairauden tai muiden olosuhteiden tapaukset, jotka tekevät verenoton sopimattomaksi;
  2. Äskettäinen erityishoitojen saanti, jotka voivat merkittävästi vaikuttaa perifeeristen verisolujen tilaan;
  3. Riittämätön näytemäärä tai huono näytteen laatu, joka ei täytä uudelleenohjelmointikokeiden vaatimuksia;
  4. Huoltajien kieltäytyminen sallia näytteiden käyttö iPSC:n perustamiseen ja myöhempään tutkimukseen;
  5. Muut tutkijoiden arvioimat olosuhteet, jotka eivät sovellu sisällytettäväksi tähän tutkimukseen.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
terveitä lapsia
Muut: kertaluonteinen perifeerinen verinäyte

Tässä tutkimuksessa koehenkilöihin suoraan liittyvä toimenpide oli vain kertaluontoinen perifeerisen veren keräys.

Kerätyt biologiset näytteet käytetään:

  • Perifeeristen verisolujen erottamiseen
  • iPSC-solulinjojen perustamiseen ja karakterisointiin
  • NPC-solujen ja oligodendrosyyttien suunnattuun erilaistumiseen
  • Immunologisiin, transkriptomisiin ja yksittäissolutranskriptomisiin analyyseihin
Williamsin oireyhtymä
Muut: kertaluonteinen perifeerinen verinäyte

Tässä tutkimuksessa koehenkilöihin suoraan liittyvä toimenpide oli vain kertaluontoinen perifeerisen veren keräys.

Kerätyt biologiset näytteet käytetään:

  • Perifeeristen verisolujen erottamiseen
  • iPSC-solulinjojen perustamiseen ja karakterisointiin
  • NPC-solujen ja oligodendrosyyttien suunnattuun erilaistumiseen
  • Immunologisiin, transkriptomisiin ja yksittäissolutranskriptomisiin analyyseihin

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Indusoitujen pluripotenttisten kantasolulinjojen (iPSC) perustaminen potilaan perifeerisen veren mononukleaarisista soluista (PBMC) johdettuna
Aikaikkuna: Perustaso
Perustaso

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Qilu Hospital of Shandong University

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Arvioitu)

Keskiviikko 1. huhtikuuta 2026

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 1. tammikuuta 2027

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 1. tammikuuta 2027

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Sunnuntai 29. maaliskuuta 2026

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 15. huhtikuuta 2026

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 17. huhtikuuta 2026

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 17. huhtikuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 15. huhtikuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. maaliskuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • QL000009

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Williamsin oireyhtymä

Kliiniset tutkimukset kertaluonteinen perifeerinen verinäyte

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Uruguay

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa