Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Eset-kontroll megfigyelési tanulmány perifériás vérből származó iPSC-modellek használatával az oligodendrocita-vonal fejlődésének vizsgálatára Williams-szindrómás gyermekeknél és egészséges kontrolloknál

2026. április 15. frissítette: Qilu Hospital of Shandong University

Eset-kontroll megfigyelési tanulmány a perifériás vérből származó iPSC-modellekről az oligodendrocita-vonal fejlődésének vizsgálatára Williams-szindrómás gyermekeknél és egészséges kontrolloknál

Ez a tanulmány célja, hogy perifériás vér mintákat gyűjtsön Williams-szindrómás (WS) gyermekektől és egészséges gyermekektől, indukált pluripotens őssejtek (iPSC-k) sejtvonalát hozza létre a résztvevőkből származtatva, majd tovább indukálja és differenciálja őket neurális elődsejtekre (NPC-k) és oligodendrocita vonalú sejtekre in vitro vizsgálatokhoz a WS-hez kapcsolódó neurofejlődési rendellenességek sejtes és molekuláris mechanizmusairól. Korábbi alapvető és előkísérleti eredmények alapján a tanulmány az oligodendrocita vonal fejlődési átmenetére összpontosít OPC-ről pre-OL-ra, éretlen oligodendrocitákra és érett oligodendrocitákra, és kifejezetten értékeli a myelinhez kapcsolódó gének programjait, differenciációs pályáit, valamint a kapcsolódó útvonalak, mint a GTF2I/FZD9, ERK/MAPK és Wnt/β-katenin rendellenességeit. A tanulmány tervezése egy független donor eset-kontroll tanulmány, és 3 WS-s gyermeket és 3 egészséges gyermeket tervez bevonni. Minden mintát függetlenül szekvenálnak.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Még nincs toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

6

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

A vizsgálat alanyai Williams-szindrómás gyermekek voltak, akiket a Shandongi Egyetem Qilu Kórházában kezeltek vagy gondoztak, valamint az azonos időszakban a gyermekrendelőről toborzott egészséges gyermekek. A vizsgálat célja, hogy perifériás vér mintákat gyűjtsön ezekből a gyermekekből alanyként, forrásból származtatott indukált pluripotens őssejt (iPSC) vonalat hozzon létre az alanyok számára, és azt használja fel a későbbi in vitro differenciálásra és mechanizmus kutatásra. Tervezett 3 Williams-szindrómás gyermek és 3 egészséges gyermek bevonása, akik mind független donorokból származó minták.

Leírás

Bevonási kritériumok:

  1. A klinikai diagnózis Williams-szindróma.
  2. Gyermek alanyok;
  3. A gondviselő aláírja a tájékoztatott beleegyezési nyilatkozatot. Szükség esetén az alany maga írja alá a tájékoztatott beleegyezést vagy a tájékoztatott beleegyezést kiegészítő hozzájárulással.
  4. Képes legyen perifériás vérgyűjtés elvégzésére;

Kizárási kritériumok:

  1. Súlyos fertőzés, súlyos hematológiai betegségek vagy egyéb olyan állapotok esetei, amelyek a vérgyűjtést nem teszik megfelelővé;
  2. Speciális kezelések közelmúltbeli igénybevétele, amely jelentősen befolyásolhatja a perifériás vérsejtek állapotát;
  3. Nem megfelelő mintamennyiség vagy rossz minőségű minta, amely nem felel meg a reprográmozási kísérletek követelményeinek;
  4. A gondviselők megtagadják, hogy a mintákat iPSC létrehozására és későbbi kutatásra használják;
  5. Egyéb olyan körülmények, amelyeket a kutatók nem tartanak alkalmasnak a tanulmányba való bevonásra.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
egészséges gyerekek
Egyéb: egyszeri perifériás vérgyűjtés

Ebben a vizsgálatban a résztvevőket közvetlenül érintő beavatkozás csak egy egyszeri perifériás vérvétel volt.

A gyűjtött biológiai mintákat a következőkre fogják felhasználni:

  • Perifériás vérsejtek szeparálása
  • iPSC-k létrehozása és jellemzése
  • NPC-k és oligodendrocita vonalak irányított differenciálódása
  • Immunológiai, transzkriptomikai és egysejtes transzkriptomikai elemzések
Williams-szindróma
Egyéb: egyszeri perifériás vérgyűjtés

Ebben a vizsgálatban a résztvevőket közvetlenül érintő beavatkozás csak egy egyszeri perifériás vérvétel volt.

A gyűjtött biológiai mintákat a következőkre fogják felhasználni:

  • Perifériás vérsejtek szeparálása
  • iPSC-k létrehozása és jellemzése
  • NPC-k és oligodendrocita vonalak irányított differenciálódása
  • Immunológiai, transzkriptomikai és egysejtes transzkriptomikai elemzések

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
Indukált pluripotens őssejt (iPSC) vonalak létrehozása a beteg perifériás vér mononukleáris sejtjeiből (PBMC-kből)
Időkeret: Alapvonal
Alapvonal

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Qilu Hospital of Shandong University

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Becsült)

2026. április 1.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2027. január 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2027. január 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2026. március 29.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. április 15.

Első közzététel (Tényleges)

2026. április 17.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. április 17.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. április 15.

Utolsó ellenőrzés

2026. március 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • QL000009

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

IGEN

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel