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Uno Studio Osservazionale Caso-Controllo di Modelli iPSC Derivati dal Sangue Periferico per Indagare lo Sviluppo della Linea degli Oligodendrociti in Bambini con Sindrome di Williams e Controlli Sani

15 aprile 2026 aggiornato da: Qilu Hospital of Shandong University
Questo studio mira a raccogliere campioni di sangue periferico da bambini con sindrome di Williams (WS) e da bambini sani, a stabilire una linea cellulare di cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) derivate dai soggetti, e a indurle e differenziarle ulteriormente in cellule progenitrici neurali (NPC) e cellule della linea degli oligodendrociti per studi in vitro sui meccanismi cellulari e molecolari delle anomalie dello sviluppo neurologico correlate alla WS. Sulla base di precedenti risultati di base e pre-sperimentali, lo studio si concentra sulla transizione di sviluppo della linea degli oligodendrociti da OPC a pre-OL, oligodendrociti immaturi e oligodendrociti maturi, e valuta specificamente i programmi dei geni correlati alla mielina, le traiettorie di differenziazione e le anomalie in percorsi correlati come GTF2I/FZD9, ERK/MAPK e Wnt/β-catenina. Il disegno dello studio è uno studio caso-controllo con donatori indipendenti, e prevede di includere 3 bambini con WS e 3 bambini sani. Ogni campione sarà sequenziato in modo indipendente.

Panoramica dello studio

Stato

Non ancora reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

6

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I soggetti di questo studio erano bambini con sindrome di Williams trattati o seguiti presso il Qilu Hospital dell'Università di Shandong, nonché bambini sani reclutati dal reparto di pediatria ambulatoriale nello stesso periodo. Lo studio intende raccogliere campioni di sangue periferico da questi bambini come soggetti, stabilire una linea di cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) derivate dalla fonte per i soggetti e utilizzarla per successive ricerche di differenziazione in vitro e meccanismi. È previsto includere 3 bambini con sindrome di Williams e 3 bambini sani, tutti campioni derivati da donatori indipendenti.

Descrizione

Criteri di inclusione:

  1. La diagnosi clinica è la sindrome di Williams.
  2. Soggetti pediatrici;
  3. Il tutore firma il modulo di consenso informato. Se necessario, il soggetto stesso/lei stessa firma il consenso informato o il consenso informato con consenso aggiuntivo.
  4. Essere in grado di completare il prelievo di sangue periferico;

Criteri di esclusione:

  1. Casi di infezione grave, malattie ematologiche gravi o altre condizioni che rendono il prelievo di sangue inappropriato;
  2. Recente ricezione di trattamenti speciali che potrebbero influenzare significativamente lo stato delle cellule del sangue periferico;
  3. Volume del campione insufficiente o qualità del campione scadente che non soddisfa i requisiti per gli esperimenti di riprogrammazione;
  4. Rifiuto dei tutori di consentire l'uso dei campioni per l'istituzione di iPSC e la ricerca successiva;
  5. Altre circostanze giudicate dai ricercatori non idonee per l'inclusione in questo studio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
bambini sani
Altro: prelievo di sangue periferico una tantum

In questo studio, l'operazione che coinvolge direttamente i soggetti è solo un prelievo di sangue periferico una tantum.

I campioni biologici raccolti saranno utilizzati per:

  • Separazione delle cellule del sangue periferico
  • Creazione e caratterizzazione di iPSC
  • Differenziazione diretta di NPC e linee oligodendrocitarie
  • Analisi immunologiche, trascrittomiche e trascrittomiche a singola cellula
Sindrome di Williams
Altro: prelievo di sangue periferico una tantum

In questo studio, l'operazione che coinvolge direttamente i soggetti è solo un prelievo di sangue periferico una tantum.

I campioni biologici raccolti saranno utilizzati per:

  • Separazione delle cellule del sangue periferico
  • Creazione e caratterizzazione di iPSC
  • Differenziazione diretta di NPC e linee oligodendrocitarie
  • Analisi immunologiche, trascrittomiche e trascrittomiche a singola cellula

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Stabilimento di linee di cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) derivate da cellule mononucleate del sangue periferico (PBMC) dei soggetti
Lasso di tempo: Baseline
Baseline

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Qilu Hospital of Shandong University

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

1 aprile 2026

Completamento primario (Stimato)

1 gennaio 2027

Completamento dello studio (Stimato)

1 gennaio 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

29 marzo 2026

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

15 aprile 2026

Primo Inserito (Effettivo)

17 aprile 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

17 aprile 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

15 aprile 2026

Ultimo verificato

1 marzo 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • QL000009

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Sindrome di Williams

Prove cliniche su prelievo di sangue periferico una tantum

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