Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Případová a kontrolní observační studie periferních krevních iPSC modelů pro zkoumání vývoje oligodendrocytové linie u dětí s Williamsovým syndromem a zdravých kontrol

15. dubna 2026 aktualizováno: Qilu Hospital of Shandong University

Pozorovací případová a kontrolní studie periferních krevních iPSC modelů pro zkoumání vývoje oligodendrocytární linie u dětí s Williamsovým syndromem a zdravých kontrol

Tato studie si klade za cíl odebrat periferní krevní vzorky od dětí s Williamsovým syndromem (WS) a zdravých dětí, vytvořit buněčnou linii indukovaných pluripotentních kmenových buněk (iPSC) odvozených od subjektů a dále indukovat a diferencovat je na neurální progenitorové buňky (NPC) a buňky oligodendrocytové linie pro in vitro studie buněčných a molekulárních mechanismů neurovývojových abnormalit spojených s WS. Na základě předchozích základních a předexperimentálních výsledků se studie zaměřuje na vývojový přechod oligodendrocytové linie z OPC na pre-OL, nezralé oligodendrocyty a zralé oligodendrocyty a specificky hodnotí programy genů souvisejících s myelínem, diferenciační trajektorie a abnormality v souvisejících drahách, jako jsou GTF2I/FZD9, ERK/MAPK a Wnt/β-katenin. Studie je navržena jako nezávislá případová-kontrolní studie dárců a plánuje zahrnout 3 děti s WS a 3 zdravé děti. Každý vzorek bude sekvenován nezávisle.

Přehled studie

Postavení

Zatím nenabíráme

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

6

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Subjekty této studie byly děti s Williamsovým syndromem, které byly léčeny nebo sledovány v Qilu nemocnici Šan-tungské univerzity, stejně jako zdravé děti náborované z dětské ambulantní kliniky ve stejném období. Studie má v úmyslu odebrat periferní krevní vzorky od těchto dětí jako subjektů, vytvořit pro subjekty indukované pluripotentní kmenové buněčné (iPSC) linie odvozené od zdroje a použít je pro následnou diferenciaci in vitro a výzkum mechanismů. Plánuje se zahrnout 3 děti s Williamsovým syndromem a 3 zdravé děti, přičemž všechny vzorky pocházejí od nezávislých dárců.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Klinická diagnóza je Williamsův syndrom.
  2. Děti jako subjekty;
  3. Zákonný zástupce podepíše formulář informovaného souhlasu. V případě potřeby podepíše subjekt sám/sama informovaný souhlas nebo informovaný souhlas s dodatkem.
  4. Schopnost absolvovat odběr periferní krve;

Kritéria pro vyloučení:

  1. Případy závažné infekce, závažných hematologických onemocnění nebo jiných stavů, které činí odběr krve nevhodným;
  2. Nedávné podstoupení speciálních léčebných postupů, které mohou významně ovlivnit stav periferních krevních buněk;
  3. Nedostatečný objem vzorku nebo špatná kvalita vzorku, která nesplňuje požadavky pro reprogramovací experimenty;
  4. Odmítnutí zákonných zástupců použít vzorky pro vytvoření iPSC a následný výzkum;
  5. Další okolnosti, které výzkumníci posoudí jako nevhodné pro zařazení do této studie.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
zdravé děti
Jiný: jednorázový odběr periferní krve

V této studii byla operace přímo zahrnující subjekty pouze jednorázový odběr periferní krve.

Nasbírané biologické vzorky budou použity pro:

  • Separaci periferních krevních buněk
  • Vytvoření a charakterizaci iPSC
  • Řízenou diferenciaci NPC a oligodendrocytových linií
  • Imunologické, transkriptomické a jednobuněčné transkriptomické analýzy
Williamsův syndrom
Jiný: jednorázový odběr periferní krve

V této studii byla operace přímo zahrnující subjekty pouze jednorázový odběr periferní krve.

Nasbírané biologické vzorky budou použity pro:

  • Separaci periferních krevních buněk
  • Vytvoření a charakterizaci iPSC
  • Řízenou diferenciaci NPC a oligodendrocytových linií
  • Imunologické, transkriptomické a jednobuněčné transkriptomické analýzy

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Vytvoření indukovaných pluripotentních kmenových buněk (iPSC) z periferních krevních mononukleárních buněk (PBMC) subjektu
Časové okno: Výchozí hodnota
Výchozí hodnota

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Qilu Hospital of Shandong University

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Odhadovaný)

1. dubna 2026

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. ledna 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. ledna 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

29. března 2026

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

15. dubna 2026

První zveřejněno (Aktuální)

17. dubna 2026

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

17. dubna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

15. dubna 2026

Naposledy ověřeno

1. března 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • QL000009

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Williamsův syndrom

Klinické studie na jednorázový odběr periferní krve

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Burkina Faso

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit