Een case-control observationele studie van perifeer bloed-afgeleide iPSC-modellen om de ontwikkeling van oligodendrocytenlijn bij kinderen met het Williams-syndroom en gezonde controles te onderzoeken
15 april 2026 bijgewerkt door: Qilu Hospital of Shandong University
Een observationele case-control studie van perifeer bloed-afgeleide iPSC-modellen om de ontwikkeling van oligodendrocyt-lijnen te onderzoeken bij kinderen met het syndroom van Williams en gezonde controles
Dit onderzoek heeft tot doel perifeer bloedmonsters te verzamelen van kinderen met het Williams-syndroom (WS) en gezonde kinderen, een celkweeklijn van geïnduceerde pluripotente stamcellen (iPSCs) afkomstig van de proefpersonen op te zetten, en deze verder te induceren en te differentiëren in neurale voorlopercellen (NPCs) en oligodendrocyt-lijncellen voor in vitro-onderzoeken naar de cellulaire en moleculaire mechanismen van WS-gerelateerde neuroontwikkelingsstoornissen.
Op basis van eerdere basale en pre-experimentele resultaten richt het onderzoek zich op de ontwikkelingsovergang van de oligodendrocyt-lijn van OPC naar pre-OL, onrijpe oligodendrocyten en rijpe oligodendrocyten, en specifiek evalueert het de programma's van myeline-gerelateerde genen, differentiatietrajecten en afwijkingen in gerelateerde pathways zoals GTF2I/FZD9, ERK/MAPK en Wnt/β-catenine.
De studieopzet is een onafhankelijke donor case-control studie, en het is van plan om 3 kinderen met WS en 3 gezonde kinderen te includeren.
Elk monster zal onafhankelijk gesequenced worden.
Studie Overzicht
Toestand
Nog niet aan het werven
Interventie / Behandeling
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Geschat)
6
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studiecontact
- Naam: Ai Cao
- Telefoonnummer: 18560086317
- E-mail: qlyyebk@163.com
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
Accepteert gezonde vrijwilligers
Ja
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
De deelnemers aan dit onderzoek waren kinderen met het syndroom van Williams die werden behandeld of opgevolgd in het Qilu-ziekenhuis van de Universiteit van Shandong, evenals gezonde kinderen die tijdens dezelfde periode werden gerekruteerd vanuit de polikliniek voor kindergeneeskunde.
De studie heeft de bedoeling perifere bloedmonsters van deze kinderen als proefpersonen te verzamelen, een bron-afgeleide geïnduceerde pluripotente stamcel (iPSC) lijn voor de deelnemers op te zetten, en deze te gebruiken voor daaropvolgend in vitro differentiatie- en mechanismeonderzoek.
Het is gepland om 3 kinderen met het syndroom van Williams en 3 gezonde kinderen op te nemen, waarvan alle monsters afkomstig zijn van onafhankelijke donoren.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- De klinische diagnose is het syndroom van Williams.
- Kinderproefpersonen;
- De voogd ondertekent de toestemmingsverklaring. Indien nodig ondertekent de proefpersoon zelf de toestemmingsverklaring of de toestemmingsverklaring met aanvullende toestemming.
- In staat zijn om perifeer bloed af te nemen;
Exclusiecriteria:
- Gevallen van ernstige infectie, ernstige hematologische aandoeningen of andere omstandigheden die bloedafname ongeschikt maken;
- Recent ontvangen van speciale behandelingen die de toestand van perifere bloedcellen aanzienlijk kunnen beïnvloeden;
- Onvoldoende monstervolume of slechte monsterkwaliteit die niet voldoet aan de eisen voor herprogrammeringsexperimenten;
- Weigering van voogden om de monsters te laten gebruiken voor iPSC-oprichting en vervolgonderzoek;
- Andere omstandigheden die door de onderzoekers worden beoordeeld als niet geschikt voor opname in deze studie.
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
gezonde kinderen
|
In deze studie bestond de ingreep waarbij de proefpersonen direct betrokken waren slechts uit een eenmalige perifere bloedafname. De verzamelde biologische monsters zullen worden gebruikt voor:
|
|
Williams Syndroom
|
In deze studie bestond de ingreep waarbij de proefpersonen direct betrokken waren slechts uit een eenmalige perifere bloedafname. De verzamelde biologische monsters zullen worden gebruikt voor:
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Oprichting van geïnduceerde pluripotente stamcellijn (iPSC) afgeleid van perifere bloedmononucleaire cellen (PBMC's) van proefpersonen
Tijdsspanne: Baseline
|
Baseline
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Geschat)
1 april 2026
Primaire voltooiing (Geschat)
1 januari 2027
Studie voltooiing (Geschat)
1 januari 2027
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
29 maart 2026
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
15 april 2026
Eerst geplaatst (Werkelijk)
17 april 2026
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
17 april 2026
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
15 april 2026
Laatst geverifieerd
1 maart 2026
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Ziekte van de aortaklep
- Neurologische manifestaties
- Ziekten van het zenuwstelsel
- Hart-en vaatziekten
- Hartziekten
- Genetische ziekten, aangeboren
- Neurologische gedragsmanifestaties
- Ziekten van de hartklep
- Aangeboren afwijkingen
- Verstandelijk gehandicapt
- Aortaklepstenose
- Chromosoomaandoeningen
- Aortastenose, Supravalvular
- Aangeboren, erfelijke en neonatale ziekten en afwijkingen
- Williams syndroom
Andere studie-ID-nummers
- QL000009
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
JA
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .