Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

En case-kontroll observasjonsstudie av perifert blod-avledede iPSC-modeller for å undersøke oligodendrocytlinjeutvikling hos barn med Williams syndrom og friske kontroller

15. april 2026 oppdatert av: Qilu Hospital of Shandong University

En case-kontroll observasjonsstudie av perifert blodavledede iPSC-modeller for å undersøke oligodendrocyttlinjeutvikling hos barn med Williams syndrom og friske kontroller

Denne studien tar sikte på å samle perifere blodprøver fra barn med Williams syndrom (WS) og friske barn, etablere en cellelinje av inducerte pluripotente stamceller (iPSCer) fra forsøkspersonene, og videre indusere og differensiere disse til nevrale progenitorceller (NPCer) og oligodendrocyttlinjeceller for in vitro-studier av de cellulære og molekylære mekanismene for WS-relaterte nevro-utviklingsforstyrrelser. Basert på tidligere grunnleggende og pre-eksperimentelle resultater, fokuserer studien på utviklingsovergangen i oligodendrocyttlinjen fra OPC til pre-OL, umodne oligodendrocytter og modne oligodendrocytter, og evaluerer spesifikt programmene for myelin-relaterte gener, differensieringsbaner og unormaliteter i relaterte signalveier som GTF2I/FZD9, ERK/MAPK og Wnt/β-catenin. Studiedesignet er en uavhengig donor case-kontrollstudie, og den planlegger å inkludere 3 barn med WS og 3 friske barn. Hver prøve vil bli sekvensert uavhengig.

Studieoversikt

Status

Har ikke rekruttert ennå

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

6

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Studiets deltakere var barn med Williams syndrom som ble behandlet eller fulgt opp ved Qilu Hospital ved Shandong University, samt friske barn rekruttert fra barnepoliklinikken i samme periode. Studien har til hensikt å samle perifere blodprøver fra disse barna som deltakere, etablere en kildeavledet inducerte pluripotente stamcelle (iPSC)-linje for deltakerne, og bruke den til påfølgende in vitro-differensiering og mekanismeforskning. Det er planlagt å inkludere 3 barn med Williams syndrom og 3 friske barn, som alle er uavhengige donoravledede prøver.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  1. Klinisk diagnose er Williams syndrom.
  2. Barn som forsøkspersoner;
  3. Foresatte signerer informert samtykkeskjema. Om nødvendig, signerer forsøkspersonen selv informert samtykke eller informert samtykke med tilleggssamtykke.
  4. Være i stand til å fullføre perifert blodprøvetaking;

Eksklusjonskriterier:

  1. Tilfeller av alvorlig infeksjon, alvorlige hematologiske sykdommer eller andre tilstander som gjør blodprøvetaking upassende;
  2. Nylig mottatt spesiell behandling som kan påvirke tilstanden til perifere blodceller betydelig;
  3. Utilstrekkelig prøvevolum eller dårlig prøvekvalitet som ikke oppfyller kravene for reprogrammeringseksperimenter;
  4. Foresattes avslag på at prøvene skal brukes til iPSC-etablering og påfølgende forskning;
  5. Andre omstendigheter som forskerne vurderer som ikke egnet for inkludering i denne studien.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
friske barn
Annen: enkelts perifert blodprøvetaking

I denne studien var operasjonen som direkte involverte forsøkspersonene kun en engangs perifer blodprøvetaking.

De innsamlede biologiske prøvene vil bli brukt til:

  • Separasjon av perifere blodceller
  • Etablering og karakterisering av iPSCer
  • Rettet differensiering av NPCer og oligodendrocyttlinjer
  • Immunologiske, transkriptomiske og enkeltcelle-transkriptomiske analyser
Williams syndrom
Annen: enkelts perifert blodprøvetaking

I denne studien var operasjonen som direkte involverte forsøkspersonene kun en engangs perifer blodprøvetaking.

De innsamlede biologiske prøvene vil bli brukt til:

  • Separasjon av perifere blodceller
  • Etablering og karakterisering av iPSCer
  • Rettet differensiering av NPCer og oligodendrocyttlinjer
  • Immunologiske, transkriptomiske og enkeltcelle-transkriptomiske analyser

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Etablering av inducerte pluripotente stamcelle (iPSC)-linjer avledet fra subjektets perifere blodmononukleære celler (PBMCer)
Tidsramme: Utgangspunkt
Utgangspunkt

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Qilu Hospital of Shandong University

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Antatt)

1. april 2026

Primær fullføring (Antatt)

1. januar 2027

Studiet fullført (Antatt)

1. januar 2027

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

29. mars 2026

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

15. april 2026

Først lagt ut (Faktiske)

17. april 2026

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

17. april 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

15. april 2026

Sist bekreftet

1. mars 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • QL000009

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

JA

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Williams syndrom

Kliniske studier på enkelts perifert blodprøvetaking

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Equatorial Guinea

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere