ウィリアムズ症候群の小児および健康対照群におけるオリゴデンドロサイト系列発達を調査する末梢血由来iPSCモデルのケースコントロール観察研究
2026年4月15日 更新者：Qilu Hospital of Shandong University
ウィリアムズ症候群の小児および健康対照群におけるオリゴデンドロサイト系列の発達を調査するための末梢血由来iPSCモデルを用いたケースコントロール観察研究
本研究は、ウィリアムズ症候群（WS）の小児および健康な小児から末梢血サンプルを収集し、被験者由来の誘導多能性幹細胞（iPSC）の細胞株を樹立し、さらに神経前駆細胞（NPC）およびオリゴデンドロサイト系細胞へ誘導・分化させ、WS関連の神経発達異常の細胞および分子メカニズムに関するin vitro研究を行うことを目的としています。
先行する基礎研究および予備実験の結果に基づき、本研究はオリゴデンドロサイト系のOPCからpre-OL、未熟オリゴデンドロサイト、成熟オリゴデンドロサイトへの発達遷移に焦点を当て、特にミエリン関連遺伝子のプログラム、分化軌跡、およびGTF2I/FZD9、ERK/MAPK、Wnt/β-カテニンなどの関連経路の異常を評価します。
研究デザインは独立したドナーの症例対照研究であり、WSの小児3名および健康な小児3名の参加を計画しています。
各サンプルは独立してシーケンスされます。
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (推定)
6
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Ai Cao
- 電話番号：18560086317
- メール：qlyyebk@163.com
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
健康ボランティアの受け入れ
はい
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
本研究の対象は、山東大学斉魯病院で治療または経過観察を受けたウィリアムズ症候群の小児、および同時期に小児科外来から募集した健常小児です。
本研究は、これらの小児を対象として末梢血サンプルを採取し、対象者由来の誘導多能性幹細胞（iPSC）株を樹立し、それを用いてその後のin vitro分化および機序研究を行うことを目的としています。
ウィリアムズ症候群の小児3名および健常小児3名の計6名を対象としており、全例が独立したドナー由来のサンプルです。
説明
対象基準：
- 臨床診断がウィリアムズ症候群であること。
- 小児対象者であること。
- 保護者がインフォームド・コンセントに署名すること。必要に応じて、対象者本人がインフォームド・コンセントまたは追加同意付きインフォームド・コンセントに署名すること。
- 末梢血採取を完了できること。
除外基準：
- 重度の感染症、重度の血液疾患、またはその他の採血に適さない状態にある症例。
- 末梢血細胞の状態に重大な影響を与える可能性のある特別な治療を最近受けた場合。
- 再プログラミング実験の要件を満たさない十分なサンプル量または不良なサンプル品質。
- 保護者がiPSC樹立およびその後の研究へのサンプル使用を許可しない場合。
- 研究者が本試験への組み込みに適さないと判断したその他の状況。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
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健康な子供たち
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本研究では、被験者に直接行う処置は、末梢血の1回採取のみです。 採取された生物学的試料は、以下の用途に使用されます：
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ウィリアムズ症候群
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本研究では、被験者に直接行う処置は、末梢血の1回採取のみです。 採取された生物学的試料は、以下の用途に使用されます：
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
|---|---|
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被験者末梢血単核細胞（PBMCs）由来の人工多能性幹細胞（iPSC）株の樹立
時間枠：ベースライン
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ベースライン
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (推定)
2026年4月1日
一次修了 (推定)
2027年1月1日
研究の完了 (推定)
2027年1月1日
試験登録日
最初に提出
2026年3月29日
QC基準を満たした最初の提出物
2026年4月15日
最初の投稿 (実際)
2026年4月17日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年4月17日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年4月15日
最終確認日
2026年3月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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