Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En case-control observationsundersøgelse af perifert blod-afledte iPSC-modeller til at undersøge oligodendrocytlinjeudvikling hos børn med Williams syndrom og raske kontrolpersoner

15. april 2026 opdateret af: Qilu Hospital of Shandong University

En Case-Control Observationsundersøgelse af Perifert Blod-afledte iPSC-modeller til at Undersøge Oligodendrocyt Linjeudvikling hos Børn med Williams Syndrom og Raske Kontroller

Denne undersøgelse har til formål at indsamle perifere blodprøver fra børn med Williams syndrom (WS) og raske børn, etablere en cellelinje af inducerede pluripotente stamceller (iPSC'er) udledt fra forsøgspersonerne og yderligere inducere og differentiere dem til neurale progenitorceller (NPC'er) og oligodendrocyt-linje celler til in vitro-studier af de cellulære og molekylære mekanismer bag WS-relaterede neurodevelopmental abnormiteter. Baseret på tidligere grundlæggende og præeksperimentelle resultater fokuserer undersøgelsen på den udviklingsmæssige overgang af oligodendrocyt-linjen fra OPC til pre-OL, umodne oligodendrocyter og modne oligodendrocyter og evaluerer specifikt programmerne for myelin-relaterede gener, differentieringsbaner og abnormiteter i relaterede signalveje såsom GTF2I/FZD9, ERK/MAPK og Wnt/β-catenin. Studiedesignet er en uafhængig donor case-kontrolundersøgelse, og det planlægger at inkludere 3 børn med WS og 3 raske børn. Hver prøve vil blive sekventeret uafhængigt.

Studieoversigt

Status

Ikke rekrutterer endnu

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

6

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Deltagerne i denne undersøgelse var børn med Williams syndrom, som blev behandlet eller følges op på Qilu Hospital ved Shandong University, samt raske børn rekrutteret fra den pædiatriske ambulatorieafdeling i samme periode. Undersøgelsen har til hensigt at indsamle perifere blodprøver fra disse børn som deltagere, etablere en kildedériveret induceret pluripotent stamcelle (iPSC)-linje for deltagerne og bruge den til efterfølgende in vitro-differentiering og mekanismeforskning. Det er planlagt at inkludere 3 børn med Williams syndrom og 3 raske børn, som alle er uafhængige donorafledte prøver.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Den kliniske diagnose er Williams syndrom.
  2. Børneemner;
  3. Værgen underskriver det informerede samtykke. Hvis nødvendigt, underskriver forsøgspersonen selv det informerede samtykke eller det informerede samtykke med yderligere samtykke.
  4. Være i stand til at gennemføre perifert blodindsamling;

Eksklusionskriterier:

  1. Tilfælde af alvorlig infektion, alvorlige hæmatologiske sygdomme eller andre tilstande, der gør blodindsamling uegnet;
  2. Nylig modtagelse af specielle behandlinger, der kan påvirke tilstanden af perifere blodceller betydeligt;
  3. Utilstrækkelig prøvevolumen eller dårlig prøvekvalitet, der ikke opfylder kravene til reprogrammeringseksperimenter;
  4. Værgers afvisning af at tillade, at prøverne bruges til iPSC-etablering og efterfølgende forskning;
  5. Andre omstændigheder, som forskerne vurderer ikke er egnet til inklusion i denne undersøgelse.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
sunde børn
Andet: en-gangs perifer blodprøvetagning

I denne undersøgelse var den operation, der direkte involverede forsøgspersonerne, kun en enkelt perifer blodprøvetagning.

De indsamlede biologiske prøver vil blive brugt til:

  • Separation af perifere blodceller
  • Etablering og karakterisering af iPSC'er
  • Retningsbestemt differentiering af NPC'er og oligodendrocyt-linjer
  • Immunologiske, transkriptomiske og enkeltcelle-transkriptomiske analyser
Williams Syndrom
Andet: en-gangs perifer blodprøvetagning

I denne undersøgelse var den operation, der direkte involverede forsøgspersonerne, kun en enkelt perifer blodprøvetagning.

De indsamlede biologiske prøver vil blive brugt til:

  • Separation af perifere blodceller
  • Etablering og karakterisering af iPSC'er
  • Retningsbestemt differentiering af NPC'er og oligodendrocyt-linjer
  • Immunologiske, transkriptomiske og enkeltcelle-transkriptomiske analyser

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Etablering af inducerede pluripotente stamcelle (iPSC)-linjer afledt fra forsøgspersoners perifere blodmononukleære celler (PBMC'er)
Tidsramme: Baseline
Baseline

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Qilu Hospital of Shandong University

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Anslået)

1. april 2026

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. januar 2027

Studieafslutning (Anslået)

1. januar 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

29. marts 2026

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

15. april 2026

Først opslået (Faktiske)

17. april 2026

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

17. april 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

15. april 2026

Sidst verificeret

1. marts 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • QL000009

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Williams syndrom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Canada

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner