윌리엄스 증후군 아동과 건강한 대조군에서 말초혈액 유래 iPSC 모델을 이용한 올리고덴드로사이트 계열 발달 조사에 관한 환자-대조군 관찰 연구
2026년 4월 15일 업데이트: Qilu Hospital of Shandong University
Williams 증후군 아동 및 건강한 대조군의 올리고덴드로사이트 계열 발달을 조사하기 위한 말초혈액 유래 iPSC 모델에 관한 사례-대조군 관찰 연구
이 연구는 윌리엄스 증후군(WS)을 가진 아동과 건강한 아동으로부터 말초혈액 샘플을 수집하고, 피험자로부터 유도된 만능줄기세포(iPSCs)의 세포주를 확립한 후, 이를 신경전구세포(NPCs)와 올리고돈드로사이트 계열 세포로 추가 유도 및 분화시켜 WS 관련 신경발달 이상의 세포 및 분자적 기전에 대한 체외 연구를 수행하는 것을 목표로 합니다.
이전의 기초 및 예비 실험 결과를 바탕으로, 이 연구는 올리고돈드로사이트 계열의 발달 전환, 즉 OPC에서 pre-OL, 미성숙 올리고돈드로사이트, 성숙 올리고돈드로사이트로의 전환에 초점을 맞추며, 특히 GTF2I/FZD9, ERK/MAPK, Wnt/β-catenin과 같은 관련 경로에서의 수초 관련 유전자 프로그램, 분화 궤적 및 이상을 구체적으로 평가합니다.
연구 설계는 독립 기증자 사례-대조군 연구이며, WS를 가진 아동 3명과 건강한 아동 3명을 포함할 계획입니다.
각 샘플은 독립적으로 시퀀싱될 것입니다.
연구 개요
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
6
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Ai Cao
- 전화번호: 18560086317
- 이메일: qlyyebk@163.com
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
본 연구의 대상은 산동대학교 첼리병원에서 치료 또는 추적 관찰을 받은 윌리엄스 증후군 아동과 동일 기간에 소아 외래에서 모집한 건강한 아동들입니다.
본 연구는 이러한 아동들을 대상으로 말초혈액 샘플을 수집하고, 대상자별로 기원을 둔 유도만능줄기세포(iPSC) 라인을 구축하여, 이후의 체외 분화 및 기전 연구에 사용할 계획입니다.
윌리엄스 증후군 아동 3명과 건강한 아동 3명을 포함할 예정이며, 이들은 모두 독립적인 기증자로부터 유래된 샘플입니다.
설명
포함 기준:
- 임상 진단이 윌리엄스 증후군인 경우.
- 소아 대상자;
- 보호자가 동의서에 서명한 경우. 필요한 경우, 대상자 본인이 동의서 또는 추가 동의가 포함된 동의서에 서명합니다.
- 말초혈액 채취를 완료할 수 있는 능력이 있는 경우;
제외 기준:
- 혈액 채취에 부적합한 심각한 감염, 심각한 혈액 질환 또는 기타 상태가 있는 경우;
- 말초혈액 세포 상태에 중대한 영향을 미칠 수 있는 특별한 치료를 최근에 받은 경우;
- 재프로그래밍 실험 요구 사항을 충족하지 못하는 충분하지 않은 샘플 용량 또는 낮은 샘플 품질;
- 보호자가 iPSC 확립 및 후속 연구에 샘플 사용을 허용하지 않는 경우;
- 연구자들이 본 연구에 포함하기에 부적합하다고 판단하는 기타 상황.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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건강한 아이들
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이 연구에서 피험자에게 직접적으로 행해지는 조작은 일회성 말초혈액 채취뿐입니다. 수집된 생물학적 샘플은 다음을 위해 사용됩니다:
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윌리엄스 증후군
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이 연구에서 피험자에게 직접적으로 행해지는 조작은 일회성 말초혈액 채취뿐입니다. 수집된 생물학적 샘플은 다음을 위해 사용됩니다:
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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대상자의 말초혈액 단핵세포(PBMCs)로부터 유도된 유도만능줄기세포(iPSC) 계통의 확립
기간: 기준선
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기준선
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (추정된)
2026년 4월 1일
기본 완료 (추정된)
2027년 1월 1일
연구 완료 (추정된)
2027년 1월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2026년 3월 29일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2026년 4월 15일
처음 게시됨 (실제)
2026년 4월 17일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 4월 17일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 4월 15일
마지막으로 확인됨
2026년 3월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- QL000009
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
예
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윌리엄스 증후군에 대한 임상 시험
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