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Un estudio observacional de casos y controles de modelos de iPSC derivados de sangre periférica para investigar el desarrollo del linaje de oligodendrocitos en niños con síndrome de Williams y controles sanos

15 de abril de 2026 actualizado por: Qilu Hospital of Shandong University
Este estudio tiene como objetivo recoger muestras de sangre periférica de niños con síndrome de Williams (SW) y de niños sanos, establecer una línea celular de células madre pluripotentes inducidas (iPSC) derivadas de los sujetos, e inducirlas y diferenciarlas posteriormente en células progenitoras neurales (CPN) y células del linaje de oligodendrocitos para estudios in vitro sobre los mecanismos celulares y moleculares de las anomalías del neurodesarrollo relacionadas con el SW. Basándose en resultados básicos y preexperimentales previos, el estudio se centra en la transición del desarrollo del linaje de oligodendrocitos desde OPC hasta pre-OL, oligodendrocitos inmaduros y oligodendrocitos maduros, y evalúa específicamente los programas de genes relacionados con la mielina, las trayectorias de diferenciación y las anomalías en vías relacionadas como GTF2I/FZD9, ERK/MAPK y Wnt/β-catenin. El diseño del estudio es un estudio de casos y controles independiente de donantes, y planea incluir a 3 niños con SW y 3 niños sanos. Cada muestra será secuenciada de forma independiente.

Descripción general del estudio

Estado

Aún no reclutando

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

6

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Ai Cao
  • Número de teléfono: 18560086317
  • Correo electrónico: qlyyebk@163.com

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Los sujetos de este estudio fueron niños con síndrome de Williams que fueron tratados o seguidos en el Hospital Qilu de la Universidad de Shandong, así como niños sanos reclutados del departamento de pediatría ambulatoria durante el mismo período. El estudio pretende recolectar muestras de sangre periférica de estos niños como sujetos, establecer una línea de células madre pluripotentes inducidas (iPSC) derivadas de la fuente para los sujetos, y utilizarla para la posterior diferenciación in vitro e investigación de mecanismos. Está previsto incluir 3 niños con síndrome de Williams y 3 niños sanos, todos los cuales son muestras derivadas de donantes independientes.

Descripción

Criterios de inclusión:

  1. El diagnóstico clínico es síndrome de Williams.
  2. Sujetos pediátricos;
  3. El tutor legal firma el formulario de consentimiento informado. Si es necesario, el propio sujeto firma el consentimiento informado o el consentimiento informado con consentimiento adicional.
  4. Ser capaz de completar la recolección de sangre periférica;

Criterios de exclusión:

  1. Casos de infección grave, enfermedades hematológicas graves u otras condiciones que hagan inapropiada la extracción de sangre;
  2. Recepción reciente de tratamientos especiales que puedan afectar significativamente el estado de las células sanguíneas periféricas;
  3. Volumen de muestra insuficiente o calidad deficiente de la muestra que no cumpla con los requisitos para experimentos de reprogramación;
  4. Negativa de los tutores a permitir que las muestras se utilicen para el establecimiento de iPSC y la investigación posterior;
  5. Otras circunstancias que los investigadores consideren no adecuadas para la inclusión en este estudio.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
niños sanos
Otro: extracción de sangre periférica única

En este estudio, la operación que involucra directamente a los sujetos fue solo una extracción de sangre periférica única.

Las muestras biológicas recolectadas se utilizarán para:

  • Separación de células sanguíneas periféricas
  • Establecimiento y caracterización de iPSCs
  • Diferenciación dirigida de linajes de NPCs y oligodendrocitos
  • Análisis inmunológicos, transcriptómicos y transcriptómicos de células individuales
Síndrome de Williams
Otro: extracción de sangre periférica única

En este estudio, la operación que involucra directamente a los sujetos fue solo una extracción de sangre periférica única.

Las muestras biológicas recolectadas se utilizarán para:

  • Separación de células sanguíneas periféricas
  • Establecimiento y caracterización de iPSCs
  • Diferenciación dirigida de linajes de NPCs y oligodendrocitos
  • Análisis inmunológicos, transcriptómicos y transcriptómicos de células individuales

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Establecimiento de líneas de células madre pluripotentes inducidas (iPSC) derivadas de células mononucleares de sangre periférica (PBMC) de sujetos
Periodo de tiempo: Línea de base
Línea de base

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Qilu Hospital of Shandong University

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Estimado)

1 de abril de 2026

Finalización primaria (Estimado)

1 de enero de 2027

Finalización del estudio (Estimado)

1 de enero de 2027

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

29 de marzo de 2026

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

15 de abril de 2026

Publicado por primera vez (Actual)

17 de abril de 2026

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

17 de abril de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

15 de abril de 2026

Última verificación

1 de marzo de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • QL000009

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

SÍ

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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