Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

En fall-kontroll observationsstudie av perifert blod-härledda iPSC-modeller för att undersöka oligodendrocytlinjeutveckling hos barn med Williams syndrom och friska kontroller

15 april 2026 uppdaterad av: Qilu Hospital of Shandong University
Denna studie syftar till att samla perifera blodprover från barn med Williams syndrom (WS) och friska barn, etablera en cellinje av inducerade pluripotenta stamceller (iPSCs) härledda från försökspersonerna, och vidare inducera och differentiera dem till neurala progenitorceller (NPCs) och oligodendrocytlinjeceller för in vitro-studier av cellulära och molekylära mekanismer bakom WS-relaterade neuroutvecklingsavvikelser. Baserat på tidigare grundläggande och förexperimentella resultat fokuserar studien på utvecklingsövergången av oligodendrocytlinjen från OPC till pre-OL, omogna oligodendrocyter och mogna oligodendrocyter, och utvärderar specifikt programmen för myelinrelaterade gener, differentieringsbanor och avvikelser i relaterade signalvägar såsom GTF2I/FZD9, ERK/MAPK och Wnt/β-catenin. Studiedesignen är en oberoende donatorfall-kontrollstudie, och den planerar att inkludera 3 barn med WS och 3 friska barn. Varje prov kommer att sekvenseras oberoende.

Studieöversikt

Status

Har inte rekryterat ännu

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

6

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Studiens deltagare var barn med Williams syndrom som behandlades eller följdes upp på Qilu-sjukhuset vid Shandong-universitetet, samt friska barn som rekryterades från barnmottagningen under samma period. Studien avser att samla perifert blodprov från dessa barn som deltagare, etablera en källderiverad inducerad pluripotent stamcellslinje (iPSC) för deltagarna och använda den för efterföljande in vitro-differentiering och mekanismforskning. Planen är att inkludera 3 barn med Williams syndrom och 3 friska barn, alla är oberoende donorhämtade prover.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  1. Den kliniska diagnosen är Williams syndrom.
  2. Barn som deltagare;
  3. Vårdnadshavaren undertecknar informerat samtyckesformulär. Om nödvändigt, undertecknar deltagaren själv informerat samtycke eller informerat samtycke med ytterligare samtycke.
  4. Kunna genomföra perifer blodprovstagning;

Exklusionskriterier:

  1. Fall av allvarlig infektion, allvarliga hematologiska sjukdomar eller andra tillstånd som gör blodprovstagning olämplig;
  2. Nyligen erhållna specialbehandlingar som kan påverka tillståndet hos perifera blodceller avsevärt;
  3. Otillräckligt provvolym eller dålig provkvalitet som inte uppfyller kraven för omprogrammeringsexperiment;
  4. Vårdnadshavares vägran att tillåta proverna att användas för iPSC-etablering och efterföljande forskning;
  5. Andra omständigheter som bedöms av forskarna som inte lämpliga för inkludering i denna studie.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
friska barn
Övrig: en gång perifer blodprovstagning

I denna studie var den operation som direkt involverade försökspersonerna endast en engångsinsamling av perifert blod.

De insamlade biologiska proverna kommer att användas för:

  • Separation av perifera blodceller
  • Etablering och karakterisering av iPSC:er
  • Riktad differentiering av NPC:er och oligodendrocytlinjer
  • Immunologiska, transkriptomiska och enkelcellstranskriptomiska analyser
Williams syndrom
Övrig: en gång perifer blodprovstagning

I denna studie var den operation som direkt involverade försökspersonerna endast en engångsinsamling av perifert blod.

De insamlade biologiska proverna kommer att användas för:

  • Separation av perifera blodceller
  • Etablering och karakterisering av iPSC:er
  • Riktad differentiering av NPC:er och oligodendrocytlinjer
  • Immunologiska, transkriptomiska och enkelcellstranskriptomiska analyser

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Etablering av inducerade pluripotenta stamcellslinjer (iPSC-linjer) härledda från subjektets perifera blodmononukleära celler (PBMC)
Tidsram: Baslinje
Baslinje

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Qilu Hospital of Shandong University

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Beräknad)

1 april 2026

Primärt slutförande (Beräknad)

1 januari 2027

Avslutad studie (Beräknad)

1 januari 2027

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

29 mars 2026

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

15 april 2026

Första postat (Faktisk)

17 april 2026

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

17 april 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

15 april 2026

Senast verifierad

1 mars 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • QL000009

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

JA

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera