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Eine Fall-Kontroll-Beobachtungsstudie peripherer blutabgeleiteter iPSC-Modelle zur Untersuchung der Entwicklung der Oligodendrozytenlinie bei Kindern mit Williams-Syndrom und gesunden Kontrollpersonen

15. April 2026 aktualisiert von: Qilu Hospital of Shandong University

Eine Fall-Kontroll-Beobachtungsstudie von peripheren blutabgeleiteten iPSC-Modellen zur Untersuchung der Oligodendrozyten-Linienentwicklung bei Kindern mit Williams-Syndrom und gesunden Kontrollpersonen

Diese Studie zielt darauf ab, periphere Blutproben von Kindern mit Williams-Syndrom (WS) und gesunden Kindern zu sammeln, eine Zelllinie induzierter pluripotenter Stammzellen (iPSCs) von den Probanden zu etablieren und diese weiter zu neuralen Vorläuferzellen (NPCs) und oligodendrozytären Zellen zu induzieren und zu differenzieren, um in vitro-Studien zu den zellulären und molekularen Mechanismen von WS-bedingten neuroentwicklungsbedingten Abnormalitäten durchzuführen. Basierend auf vorherigen grundlegenden und vor-experimentellen Ergebnissen konzentriert sich die Studie auf den Entwicklungsübergang der oligodendrozytären Zelllinie von OPC zu pre-OL, unreifen Oligodendrozyten und reifen Oligodendrozyten und bewertet speziell die Programme myelinbezogener Gene, Differenzierungstrajektorien und Abnormalitäten in verwandten Signalwegen wie GTF2I/FZD9, ERK/MAPK und Wnt/β-Catenin. Das Studiendesign ist eine unabhängige Spender-Fall-Kontroll-Studie, und es ist geplant, 3 Kinder mit WS und 3 gesunde Kinder einzuschließen. Jede Probe wird unabhängig sequenziert.

Studienübersicht

Status

Noch keine Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

6

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Die Probanden dieser Studie waren Kinder mit Williams-Syndrom, die im Qilu-Krankenhaus der Shandong-Universität behandelt oder nachuntersucht wurden, sowie gesunde Kinder, die während des gleichen Zeitraums aus der pädiatrischen Ambulanz rekrutiert wurden.
Die Studie beabsichtigt, periphere Blutproben von diesen Kindern als Probanden zu sammeln, eine quellengebundene induzierte pluripotente Stammzelllinie (iPSC) für die Probanden zu etablieren und sie für nachfolgende in vitro-Differenzierung und Mechanismusforschung zu verwenden.
Es ist geplant, 3 Kinder mit Williams-Syndrom und 3 gesunde Kinder einzuschließen, die alle unabhängige spendergenerierte Proben sind.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  1. Die klinische Diagnose ist Williams-Syndrom.
  2. Kinder als Probanden;
  3. Der gesetzliche Vertreter unterzeichnet die Einverständniserklärung. Bei Bedarf unterzeichnet der Proband selbst die Einverständniserklärung oder die Einverständniserklärung mit zusätzlicher Zustimmung.
  4. In der Lage sein, die periphere Blutentnahme durchzuführen;

Ausschlusskriterien:

  1. Fälle von schwerer Infektion, schweren hämatologischen Erkrankungen oder anderen Zuständen, die eine Blutentnahme ungeeignet machen;
  2. Kürzlicher Erhalt spezieller Behandlungen, die den Zustand der peripheren Blutzellen erheblich beeinflussen könnten;
  3. Unzureichendes Probenvolumen oder schlechte Probenqualität, die den Anforderungen für Reprogrammierungsversuche nicht genügen;
  4. Ablehnung der gesetzlichen Vertreter, die Proben für die iPSC-Etablierung und nachfolgende Forschung zu verwenden;
  5. Andere Umstände, die von den Forschern als für die Aufnahme in diese Studie nicht geeignet beurteilt werden.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
gesunde Kinder
Sonstiges: einmalige periphere Blutentnahme

In dieser Studie bestand der direkte Eingriff bei den Probanden lediglich aus einer einmaligen peripheren Blutentnahme.

Die gesammelten biologischen Proben werden verwendet für:

  • Periphere Blutzellseparation
  • Etablierung und Charakterisierung von iPSCs
  • Gerichtete Differenzierung von NPCs und Oligodendrozyten-Linien
  • Immunologische, transkriptomische und Einzelzell-Transkriptomanalysen
Williams-Syndrom
Sonstiges: einmalige periphere Blutentnahme

In dieser Studie bestand der direkte Eingriff bei den Probanden lediglich aus einer einmaligen peripheren Blutentnahme.

Die gesammelten biologischen Proben werden verwendet für:

  • Periphere Blutzellseparation
  • Etablierung und Charakterisierung von iPSCs
  • Gerichtete Differenzierung von NPCs und Oligodendrozyten-Linien
  • Immunologische, transkriptomische und Einzelzell-Transkriptomanalysen

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Etablierung induzierter pluripotenter Stammzelllinien (iPSC) aus peripheren mononukleären Blutzellen (PBMCs) von Probanden
Zeitfenster: Baseline
Baseline

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Qilu Hospital of Shandong University

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Geschätzt)

1. April 2026

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Januar 2027

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Januar 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

29. März 2026

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

15. April 2026

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

17. April 2026

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

17. April 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

15. April 2026

Zuletzt verifiziert

1. März 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • QL000009

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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