针对脊髓性肌萎缩症幼儿与健康对照组的可穿戴设备远程纵向运动监测的国际联合模型：Active-NBS研究（英国） (Active-NBS UK)
2026年5月6日 更新者：University of Oxford
一项前瞻性、纵向和去中心化的研究，旨在调查通过新生儿筛查识别的4岁及以下脊髓性肌萎缩症患者的运动发育：英国Active-NBS。
Active-NBS是一项旨在评估出生时被诊断为脊髓性肌萎缩症（SMA）患者的肌肉发育情况的研究。
过去十年中已有药物可用，许多患者在很早阶段就接受了治疗。如果能在患者出现症状前使用，治疗效果最为显著。然而，部分患者在开始治疗时可能已出现症状。这意味着即使早期诊断，他们仍可能在治疗后出现肌肉无力。研究人员希望了解出生时确诊患者的运动能力何时开始偏离正常发育轨迹。这些信息将有助于确定最佳时机，以使用目前正在开发的辅助药物来支持肌肉功能。
研究人员将通过可穿戴技术（居家佩戴）追踪最多60名患者长达30个月的进展。研究目标是验证这些技术在该年龄群体中的应用效果。可穿戴设备名为Syde和婴儿连体衣运动评估系统（MAIJU）。
这些设备将在研究期间定期佩戴，且无需患者额外前往医院。研究还将招募最多30名健康对照参与者，并进行长达30个月的随访。这将有助于通过Syde设备明确正常发育标准。
Active-NBS将在英国及国际范围内采用联邦数据模型开展。各合作站点将按照Active-NBS方案收集标准化数据，数据整合与监督由牛津大学管理。国际站点可联系牛津研究团队建立合作。
研究概览
地位
招聘中
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
90
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Charlotte Lilien
- 电话号码：01865618799
- 邮箱：charlotte.lilien@paediatrics.ox.ac.uk
研究联系人备份
- 姓名：Active-NBS Joint Mailbox
- 邮箱：active.nbs@paediatrics.ox.ac.uk
学习地点
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Oxford、英国、OX3 9DU
- 招聘中
- University of Oxford
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接触：
- Charlotte Lilien
- 电话号码：01865618799
- 邮箱：charlotte.lilien@paediatrics.ox.ac.uk
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接触：
- Joint inbox
- 邮箱：active.nbs@paediatrics.ox.ac.uk
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
接受健康志愿者
是的
取样方法
非概率样本
研究人群
居住在英国境内的参与者
描述
纳入标准（测试队列）：
- 基因确诊SMA且SMN2拷贝数已知
- a. 通过新生儿筛查（NBS）识别并接受疾病修正治疗（DMT）的患者
(2)a,i SMN2拷贝数≥4且未接受DMT治疗
(2)a,ii SMN2拷贝数<4且未接受DMT治疗
或
(2)b. 因兄弟姐妹或其他途径确诊的患者
(2)b,i SMN2拷贝数≥4且未接受DMT治疗
(2)b,ii SMN2拷贝数<4且未接受DMT治疗
(3)基线时年龄在4个月至4岁以下（含4个月）的患者。患者可在4月龄前纳入
(4)父母/法定监护人能够在患者参与研究前提供书面知情同意
(5)性别不限
排除标准（测试队列）：
- 根据研究者判断，任何可能显著影响评估和/或运动功能发展的急慢性疾病
- 当前正在参与其他试验性治疗研究
纳入标准（对照组）：
- 正常发育儿童
- 入组时年龄在6个月至4岁之间
- 父母/法定监护人能够在参与研究前提供书面知情同意
- 性别不限
排除标准（对照组）：
(1)根据研究者判断，任何可能显著影响评估和/或运动功能发展的急慢性疾病
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
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测试队列
通过新生儿筛查确诊并接受疾病修饰治疗（DMT）的脊髓性肌萎缩症患儿，或因受影响的兄弟姐妹而在出生后确诊并接受DMT治疗或具有4个SMN2拷贝且未接受治疗的患儿。
基线访视时年龄在4个月至4岁之间的患者，可在4月龄前纳入患者。
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对照组
通常发育的儿童，入组时年龄在6个月至4岁之间，且年龄小于4岁。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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用于验证4个月及以上SMA患者的临床结果指标。
大体时间：BIMS 在基线（第0个月）收集，之后每月在第1、2、3、4、5、6、9、12、18、24和30个月收集。SV95C 在基线（第0个月）测量，之后每3个月在第3、6、9、12、18、24和30个月测量。最长30个月。
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结果测量指标包括：MAIJU中的Baba婴儿运动评分（BIMS）用于评估运动发育，以及Syde中的步幅速度95百分位数（SV95C）用于评估步幅速度分布。
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BIMS 在基线（第0个月）收集，之后每月在第1、2、3、4、5、6、9、12、18、24和30个月收集。SV95C 在基线（第0个月）测量，之后每3个月在第3、6、9、12、18、24和30个月测量。最长30个月。
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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识别和量化运动发育迟缓（测试队列）。
大体时间：BIMS在基线（第0个月）收集，随后在1、2、3、4、5、6、9、12、18、24和30个月每月收集。SV95C在基线（第0个月）测量，随后每3个月在3、6、9、12、18、24和30个月测量。最长30个月。
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从MAIJU到获得行走能力期间的BIMS评估，然后从Syde使用SV95C。
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BIMS在基线（第0个月）收集，随后在1、2、3、4、5、6、9、12、18、24和30个月每月收集。SV95C在基线（第0个月）测量，随后每3个月在3、6、9、12、18、24和30个月测量。最长30个月。
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（测试队列）以识别未来运动障碍的最早时间点。
大体时间：BIMS 在基线（第 0 个月）及之后每月于第 1、2、3、4、5、6、9、12、18、24 和 30 个月收集。SV95C 在基线（第 0 个月）及每 3 个月于第 3、6、9、12、18、24 和 30 个月测量。最长持续 30 个月。
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评估从MAIJU到获得行走能力期间的BIMS，然后使用来自Syde的SV95C。
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BIMS 在基线（第 0 个月）及之后每月于第 1、2、3、4、5、6、9、12、18、24 和 30 个月收集。SV95C 在基线（第 0 个月）及每 3 个月于第 3、6、9、12、18、24 和 30 个月测量。最长持续 30 个月。
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其他结果措施
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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用于模拟SV95C和BIMS随时间变化的轨迹（测试队列）
大体时间：BIMS在基线（第0个月）收集，之后每月在第1、2、3、4、5、6、9、12、18、24和30个月收集。SV95C在基线（第0个月）测量，之后每3个月在第3、6、9、12、18、24和30个月测量。最多30个月。
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BIMS和SV95C结局随年龄的变化。
这些结局在基因型和表型方面的差异。 |
BIMS在基线（第0个月）收集，之后每月在第1、2、3、4、5、6、9、12、18、24和30个月收集。SV95C在基线（第0个月）测量，之后每3个月在第3、6、9、12、18、24和30个月测量。最多30个月。
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以已知临床结局（测试队列）来描述运动功能。
大体时间：从标准护理中回顾性收集的功能量表评分：基线前（第0个月）1次访视，前瞻性每6个月（第6、12、18、24和30个月）收集一次。最长30个月。
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费城儿童医院婴儿神经肌肉障碍测试（CHOP-INTEND）总分的变化。
总分范围为0至64分，分数越高表明运动功能越好。 |
从标准护理中回顾性收集的功能量表评分：基线前（第0个月）1次访视，前瞻性每6个月（第6、12、18、24和30个月）收集一次。最长30个月。
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以已知临床结果描述运动功能（测试队列）。
大体时间：从回顾性收集的标准治疗中获取的功能量表评分：基线前1次访视（0个月）以及每6个月进行一次前瞻性收集（6、12、18、24和30个月）。最长30个月。
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Hammersmith功能运动量表扩展版（HFMSE）总分的改变。
总分范围为0至66分，分数越高表明运动功能越好。 |
从回顾性收集的标准治疗中获取的功能量表评分：基线前1次访视（0个月）以及每6个月进行一次前瞻性收集（6、12、18、24和30个月）。最长30个月。
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以已知临床结局描述运动功能（测试队列）。
大体时间：从标准治疗中回顾性收集的功能量表评分：基线前1次访视（0个月）以及每6个月前瞻性收集一次（6个月、12个月、18个月、24个月和30个月）。最长30个月。
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修订版哈默史密斯量表（RHS）总评分的变化。
总分范围为0至69分，分数越高表明运动功能越好。
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从标准治疗中回顾性收集的功能量表评分：基线前1次访视（0个月）以及每6个月前瞻性收集一次（6个月、12个月、18个月、24个月和30个月）。最长30个月。
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以已知临床结局（测试队列）来描述运动功能。
大体时间：功能量表评分从回顾性收集的标准护理中获得：基线前1次访视（第0个月）和前瞻性每6个月一次（第6、12、18、24和30个月）。最长30个月。
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运动功能测量-32（MFM32）总分的变化。总分以百分比表示，范围从0到100，分数越高表示运动功能越好。
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功能量表评分从回顾性收集的标准护理中获得：基线前1次访视（第0个月）和前瞻性每6个月一次（第6、12、18、24和30个月）。最长30个月。
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识别并量化运动发育迟缓（测试队列）
大体时间：在基线（第0个月）和随后每6个月（第6、12、18、24和30个月）进行贝利-4社会情绪适应行为评估。最长持续30个月。
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按年龄变化的贝利婴幼儿发展量表第四版（Bayley-4）标准化子分数变化。
不同基因型和表型对应的分数差异。
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在基线（第0个月）和随后每6个月（第6、12、18、24和30个月）进行贝利-4社会情绪适应行为评估。最长持续30个月。
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确定发育迟缓的预测模型（测试队列）
大体时间：BIMS 在基线（第 0 个月）收集，此后每月在 1、2、3、4、5、6、9、12、18、24 和 30 个月收集。SV95C 在基线（第 0 个月）测量，之后每 3 个月在 3、6、9、12、18、24 和 30 个月测量。最长 30 个月。
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预测BIMS和SV95C在基线后24个月低于阈值的可能性因素。
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BIMS 在基线（第 0 个月）收集，此后每月在 1、2、3、4、5、6、9、12、18、24 和 30 个月收集。SV95C 在基线（第 0 个月）测量，之后每 3 个月在 3、6、9、12、18、24 和 30 个月测量。最长 30 个月。
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为了根据已知的临床结果描述运动发育迟缓（测试队列）。
大体时间：回顾性收集的标准护理综合评分：基线前1次访视（第0月）及前瞻性每6个月收集一次（第6、12、18、24和30月）。最长30个月。
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贝利婴幼儿发展量表第四版（Bayley-4）综合评分的变化。
贝利-4评估认知、语言和运动领域的发育功能。
综合评分范围为40至160分，分数越高表示发育功能越好。
可用评估将取决于患者的表现型。
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回顾性收集的标准护理综合评分：基线前1次访视（第0月）及前瞻性每6个月收集一次（第6、12、18、24和30月）。最长30个月。
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从MAIJU变量（测试队列）中识别疾病轨迹的其他潜在标志物
大体时间：BIMS2 和其他结果（在各体位花费的时间）在基线（第 0 个月）以及之后的第 1、2、3、4、5、6、9、12、18、24 和 30 个月每月收集。
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探索性MAIJU结果随年龄的变化。
这些结果在基因型和表型方面的差异。 |
BIMS2 和其他结果（在各体位花费的时间）在基线（第 0 个月）以及之后的第 1、2、3、4、5、6、9、12、18、24 和 30 个月每月收集。
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了解早期治疗对健康经济学及生活质量的影响（测试队列）
大体时间：Peds QL将在基线（第0个月）和前瞻性每6个月（第6、12、18、24和30个月）进行。最长30个月。
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评估与儿科生活质量量表（PedsQL）问卷相关的因素。
PedsQL是一份经过验证的问卷，用于测量儿童在身体、情绪、社交和学校功能领域与健康相关的生活质量。
评分范围从0到100，分数越高表示生活质量越好。
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Peds QL将在基线（第0个月）和前瞻性每6个月（第6、12、18、24和30个月）进行。最长30个月。
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2026年5月1日
初级完成 (估计的)
2029年7月1日
研究完成 (估计的)
2029年7月1日
研究注册日期
首次提交
2025年8月20日
首先提交符合 QC 标准的
2026年4月17日
首次发布 (实际的)
2026年4月21日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年5月11日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年5月6日
最后验证
2025年8月1日
更多信息
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