En internasjonal federert modell for fjernlangtidsovervåking av motorikk basert på bærbare enheter hos små barn med spinal muskelatrofi sammenlignet med friske kontroller: Active-NBS-studien (Storbritannia) (Active-NBS UK)
6. mai 2026 oppdatert av: University of Oxford
En prospektiv, longitudinell og desentralisert studie som undersøker motorisk utvikling hos pasienter med spinal muskelatrofi identifisert gjennom nyfødtundersøkelse i alderen 4 år og under: Active-NBS UK.
Active-NBS er en studie for å evaluere muskelutviklingen hos pasienter med spinal muskelatrofi (SMA) som blir diagnostisert ved fødselen.
Medisiner har blitt tilgjengelige det siste tiåret, og mange pasienter behandles svært tidlig. Behandlinger er mest effektive hvis de brukes før pasienten utvikler symptomer. Imidlertid kan noen pasienter vise symptomer når de får behandling. Dette betyr at selv med tidlig diagnose, kan de fortsatt utvikle muskelsvakhet til tross for behandling. Forskerne ønsker å se når bevegelsene til pasienter diagnostisert ved fødselen avviker fra normal utvikling. Denne informasjonen vil bidra til å identifisere det beste tidspunktet for å gi ytterligere medisiner som for tiden utvikles for å støtte musklene.
Forskerne vil følge fremdriften til opptil 60 pasienter over maksimalt 30 måneder ved hjelp av bærbare teknologier som brukes hjemme. Forskerne har som mål å validere sine resultater for bruk i denne aldersgruppen. De bærbare enhetene kalles Syde og Motor Assessment of an Infant in a Jumpsuit (MAIJU).
De vil bli brukt med jevne mellomrom under studien og vil ikke innebære ekstra sykehusbesøk for pasientene. Studien vil også rekruttere opptil 30 friske kontrollpersoner og følge dem i opptil 30 måneder. Dette vil bidra til å definere normal utvikling med bruk av Syde-enheten.
Active-NBS vil bli gjennomført i Storbritannia og internasjonalt ved hjelp av en føderert datamodell. Samarbeidende steder vil samle harmoniserte data i henhold til Active-NBS-protokollen, med dataintegrasjon og tilsyn administrert av University of Oxford. Internasjonale steder kan kontakte Oxford-studiegruppen for å etablere samarbeid.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Forhold
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
90
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Charlotte Lilien
- Telefonnummer: 01865618799
- E-post: charlotte.lilien@paediatrics.ox.ac.uk
Studer Kontakt Backup
- Navn: Active-NBS Joint Mailbox
- E-post: active.nbs@paediatrics.ox.ac.uk
Studiesteder
-
-
-
Oxford, Storbritannia, OX3 9DU
- Rekruttering
- University of Oxford
-
Ta kontakt med:
- Charlotte Lilien
- Telefonnummer: 01865618799
- E-post: charlotte.lilien@paediatrics.ox.ac.uk
-
Ta kontakt med:
- Joint inbox
- E-post: active.nbs@paediatrics.ox.ac.uk
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
Tar imot friske frivillige
Ja
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Deltakere bosatt i Storbritannia
Beskrivelse
Inklusjonskriterier (Testkohort):
- Genetisk bekreftet SMA og antall SMN2-kopier tilgjengelig
- a. Pasienter identifisert ved nyfødtundersøkelse (NBS) og behandlet med sykdomsmodifiserende terapi (DMT)
(2)a,i 4 kopier eller mer av SMN2 og ikke behandlet med DMT
(2)a,ii mindre enn 4 kopier av SMN2 og ikke behandlet med DMT
eller
(2)b. Pasienter diagnostisert på grunn av en søsken eller alternative metoder
(2)b,i 4 kopier eller mer av SMN2 og ikke behandlet med DMT
(2)b,ii mindre enn 4 kopier av SMN2 og ikke behandlet med DMT
(3)Pasienter mellom 4 måneder og under 4 år ved baseline. Inkludering av pasienter kan være før 4 måneders alder
(4)Foreldre/verge(r) i stand til å gi skriftlig samtykke før pasientens deltakelse i studien
(5)Mann eller kvinne
Eksklusjonskriterier (Testkohort):
- Enhver akutt eller kronisk tilstand som, etter forskerens vurdering, vesentlig forstyrrer vurderingene og/eller motorisk utvikling
- For tiden deltaker i en eksperimentell behandlingsstudie
Inklusjonskriterier (Kontroll):
- Typisk utviklet barn
- Deltaker mellom 6 måneder og 4 år ved inkludering
- Foreldre/verge(r) i stand til å gi skriftlig samtykke før deltakelse i studien
- Mann eller kvinne
Eksklusjonskriterier (Kontroll):
(1)Enhver akutt eller kronisk tilstand som, etter forskerens vurdering, vesentlig forstyrrer vurderingene og/eller motorisk utvikling
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
Testkohort
Barn med spinal muskelatrofi, identifisert ved nyfødtscreening og behandlet med DMT, eller diagnostisert etter fødsel på grunn av påvirket søsken og behandlet med DMT, eller med 4 kopier av SMN2 og ikke behandlet.
Pasienter mellom 4 måneder og 4 år ved baseline-besøket, inkludering av pasienter kan være før 4 måneders alder.
|
|
Kontrollkohort
Typisk utviklende barn under 4 år mellom 6 måneder og 4 år ved inkludering.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
For å validere kliniske resultatmål hos pasienter med SMA fra 4 måneders alder.
Tidsramme: BIMS innsamles ved utgangspunktet (måned 0) og deretter månedlig ved måned 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 og 30. SV95C måles ved utgangspunktet (måned 0) og hver tredje måned ved måned 3, 6, 9, 12, 18, 24 og 30. Maksimalt 30 måneder.
|
Utfallsmålene er Baba Infant Motor Score (BIMS) i MAIJU for å vurdere motorisk utvikling.
Og Stride Velocity 95th Centile (SV95C) i Syde for å vurdere skrittfartsfordeling.
|
BIMS innsamles ved utgangspunktet (måned 0) og deretter månedlig ved måned 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 og 30. SV95C måles ved utgangspunktet (måned 0) og hver tredje måned ved måned 3, 6, 9, 12, 18, 24 og 30. Maksimalt 30 måneder.
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
For å identifisere og kvantifisere motorisk utviklingsforsinkelse (Testkohort).
Tidsramme: BIMS samles inn ved baseline (måned 0) og månedlig deretter ved måned 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 og 30. SV95C måles ved baseline (måned 0) og hver 3. måned ved måned 3, 6, 9, 12, 18, 24 og 30. Maksimalt 30 måneder.
|
Vurdering av BIMS fra MAIJU inntil ervervelse av ambulasjon, deretter SV95C fra Syde.
|
BIMS samles inn ved baseline (måned 0) og månedlig deretter ved måned 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 og 30. SV95C måles ved baseline (måned 0) og hver 3. måned ved måned 3, 6, 9, 12, 18, 24 og 30. Maksimalt 30 måneder.
|
|
For å identifisere det tidligste tidspunktet for fremtidig motorisk funksjonsnedsettelse (Testkohort).
Tidsramme: BIMS samles inn ved utgangspunktet (måned 0) og deretter månedlig ved måned 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 og 30. SV95C måles ved utgangspunktet (måned 0) og hver 3. måned ved måned 3, 6, 9, 12, 18, 24 og 30. Maksimalt 30 måneder.
|
Vurdering av BIMS fra MAIJU til ambulasjon er oppnådd, deretter SV95C fra Syde.
|
BIMS samles inn ved utgangspunktet (måned 0) og deretter månedlig ved måned 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 og 30. SV95C måles ved utgangspunktet (måned 0) og hver 3. måned ved måned 3, 6, 9, 12, 18, 24 og 30. Maksimalt 30 måneder.
|
Andre resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
For å modellere SV95C og BIMS-trajektorien over tid (Testkohort)
Tidsramme: BIMS samles inn ved utgangspunktet (måned 0) og deretter månedlig ved måned 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 og 30. SV95C måles ved utgangspunktet (måned 0) og hver 3. måned ved måned 3, 6, 9, 12, 18, 24 og 30. Maksimum 30 måneder.
|
Endring i BIMS og SV95C-utfall med alder.
Forskjeller i disse utfallene med hensyn til genotype og fenotype.
|
BIMS samles inn ved utgangspunktet (måned 0) og deretter månedlig ved måned 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 og 30. SV95C måles ved utgangspunktet (måned 0) og hver 3. måned ved måned 3, 6, 9, 12, 18, 24 og 30. Maksimum 30 måneder.
|
|
For å beskrive motorfunksjon i form av kjente kliniske resultater (Testkohort).
Tidsramme: Funksjonsskala-poeng fra standard behandling samlet inn retrospektivt: 1 besøk før utgangspunkt (måned 0) og prospektivt hver 6. måned (måned 6, 12, 18, 24 og 30). Maksimalt 30 måneder.
|
Endring i Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND) totalpoengsum.
Totalpoengsummen varierer fra 0 til 64, hvor høyere poengsum indikerer bedre motorisk funksjon.
|
Funksjonsskala-poeng fra standard behandling samlet inn retrospektivt: 1 besøk før utgangspunkt (måned 0) og prospektivt hver 6. måned (måned 6, 12, 18, 24 og 30). Maksimalt 30 måneder.
|
|
Å beskrive motorfunksjon i form av kjente kliniske utfall (Testkohort).
Tidsramme: Funksjonelle skårer fra standard behandling samlet inn retrospektivt: 1 besøk før baseline (måned 0) og prospektivt hver 6. måned (måned 6, 12, 18, 24 og 30). Maksimalt 30 måneder.
|
Endring i Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE) totalpoengsum.
Totalpoengsummen varierer fra 0 til 66, hvor høyere poengsum indikerer bedre motorisk funksjon.
|
Funksjonelle skårer fra standard behandling samlet inn retrospektivt: 1 besøk før baseline (måned 0) og prospektivt hver 6. måned (måned 6, 12, 18, 24 og 30). Maksimalt 30 måneder.
|
|
Å beskrive motorfunksjon i form av kjente kliniske utfall (Testkohort).
Tidsramme: Funksjonsskalaer fra standard behandling samlet inn retrospektivt: 1 besøk før baseline (måned 0) og prospektivt hver 6. måned (måned 6, 12, 18, 24 og 30). Maksimalt 30 måneder.
|
Endring i total score på Revised Hammersmith Scale (RHS).
Totalscorene varierer fra 0 til 69, hvor høyere score indikerer bedre motorisk funksjon.
|
Funksjonsskalaer fra standard behandling samlet inn retrospektivt: 1 besøk før baseline (måned 0) og prospektivt hver 6. måned (måned 6, 12, 18, 24 og 30). Maksimalt 30 måneder.
|
|
For å beskrive motorisk funksjon uttrykt i kjente kliniske utfall (Test Cohort).
Tidsramme: Funksjonsskår fra standard behandling innsamlet retrospektivt: 1 besøk før baseline (måned 0) og prospektivt hver 6. måned (måned 6, 12, 18, 24 og 30). Maksimalt 30 måneder.
|
Endring i Motor Function Measure-32 (MFM32) totalpoengsum.
Totalpoengsummer uttrykkes i prosent og spenner fra 0 til 100, hvor høyere poengsummer indikerer bedre motorisk funksjon.
|
Funksjonsskår fra standard behandling innsamlet retrospektivt: 1 besøk før baseline (måned 0) og prospektivt hver 6. måned (måned 6, 12, 18, 24 og 30). Maksimalt 30 måneder.
|
|
For å identifisere og kvantifisere motorisk utviklingsforsinkelse (Testkohort)
Tidsramme: Bayley-4 sosial og emosjonell tilpasningsatferd vurdert ved baseline (måned 0) og prospektivt hver 6. måned (måned 6, 12, 18, 24 og 30). Maksimalt 30 måneder.
|
Endring i normaliserte Bayley Scales of Infant and Toddler Development, Fourth Edition (Bayley-4) underresultater med alder.
Forskjeller i resultater med hensyn til genotype og fenotype.
|
Bayley-4 sosial og emosjonell tilpasningsatferd vurdert ved baseline (måned 0) og prospektivt hver 6. måned (måned 6, 12, 18, 24 og 30). Maksimalt 30 måneder.
|
|
For å identifisere en prediktiv modell for utviklingsforsinkelse (Testkohort)
Tidsramme: BIMS samles inn ved baseline (måned 0) og deretter månedlig ved måned 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 og 30. SV95C måles ved baseline (måned 0) og hver 3. måned ved måned 3, 6, 9, 12, 18, 24 og 30. Maksimalt 30 måneder.
|
Faktorer som forutsier sannsynligheten for at BIMS og SV95C er under terskelverdier 24 måneder etter utgangspunktet.
|
BIMS samles inn ved baseline (måned 0) og deretter månedlig ved måned 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 og 30. SV95C måles ved baseline (måned 0) og hver 3. måned ved måned 3, 6, 9, 12, 18, 24 og 30. Maksimalt 30 måneder.
|
|
Å beskrive motoriske utviklingsforsinkelser i forhold til kjente kliniske utfall (Test Cohort).
Tidsramme: Sammensatte skårer fra standard behandling samlet inn retrospektivt: 1 besøk før baseline (måned 0) og prospektivt hver 6. måned (måned 6, 12, 18, 24 og 30). Maksimalt 30 måneder.
|
Endring i Bayley Scales of Infant and Toddler Development, Fourth Edition (Bayley-4) sammensatt poengsum.
Bayley-4 vurderer utviklingsfunksjon på tvers av kognitive, språklige og motoriske domener.
Sammensatte poengsummer varierer fra 40 til 160, der høyere poengsummer indikerer bedre utviklingsfunksjon.
Tilgjengelige vurderinger vil avhenge av pasientens fenotype.
|
Sammensatte skårer fra standard behandling samlet inn retrospektivt: 1 besøk før baseline (måned 0) og prospektivt hver 6. måned (måned 6, 12, 18, 24 og 30). Maksimalt 30 måneder.
|
|
For å identifisere potensielle andre markører for sykdomsforløp fra MAIJU-variablene (Testkohort)
Tidsramme: BIMS2 og andre utfall (tid brukt i hver posisjon) samles inn ved baseline (måned 0) og deretter månedlig ved måned 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 og 30.
|
Endring i utforskende MAIJU-utfall med alder.
Forskjeller i disse utfallene med hensyn til genotype og fenotype. |
BIMS2 og andre utfall (tid brukt i hver posisjon) samles inn ved baseline (måned 0) og deretter månedlig ved måned 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 og 30.
|
|
For å forstå effekten av tidlig behandling på helseøkonomi for Livskvalitet (Testkohort)
Tidsramme: Peds QL vil bli administrert ved utgangspunktet (måned 0) og prospektivt hver 6. måned (måned 6, 12, 18, 24 og 30). Maksimalt 30 måneder.
|
Vurder faktorer som korrelerer med spørreskjemaet for livskvalitet hos barn (Peds QL).
PedsQL er et valideret spørreskjema som måler helserelatert livskvalitet hos barn innenfor fysisk, emosjonell, sosial og skolefunksjon.
Poengsummene varierer fra 0 til 100, hvor høyere poengsum indikerer bedre livskvalitet.
|
Peds QL vil bli administrert ved utgangspunktet (måned 0) og prospektivt hver 6. måned (måned 6, 12, 18, 24 og 30). Maksimalt 30 måneder.
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
1. mai 2026
Primær fullføring (Antatt)
1. juli 2029
Studiet fullført (Antatt)
1. juli 2029
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
20. august 2025
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
17. april 2026
Først lagt ut (Faktiske)
21. april 2026
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
11. mai 2026
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
6. mai 2026
Sist bekreftet
1. august 2025
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- Active-NBS
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .