Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Kansainvälinen federatiivinen malli käännettäväksi: käsikäyttöisten laitteiden avulla etänä suoritettava pitkittäismotorinen seuranta pikkulapsilla, joilla on selkäydinlihasatrofia, verrattuna terveisiin kontrolliryhmiin: Active-NBS-tutkimus (UK) (Active-NBS UK)

keskiviikko 6. toukokuuta 2026 päivittänyt: University of Oxford

Prospektiivinen, pitkittäinen ja hajautettu tutkimus, jossa selvitään spinalisen lihasatrofian potilaiden motorista kehitystä, jotka on tunnistettu vastasyntyneiden seulonnassa 4-vuotiaiksi ja sitä nuoremmiksi: Active-NBS UK.

Active-NBS on tutkimus, jossa arvioidaan synnytyksellä diagnosoidun selkäydinkanavan lihasrappumataudin (SMA) potilaiden lihaskehitystä.

Lääkkeitä on tullut saataville viime vuosikymmenen aikana, ja monia potilaita hoidetaan hyvin varhaisessa vaiheessa. Hoidot ovat tehokkaimpia, jos niitä käytetään ennen kuin potilaalla ilmenee oireita. Kuitenkin jotkut potilaat saattavat näyttää oireita siihen mennessä, kun he saavat hoitoa. Tämä tarkoittaa, että jopa varhaisella diagnoosilla he saattavat silti kehittää lihasheikkoutta hoidosta huolimatta. Tutkijat haluavat nähdä, milloin synnytyksellä diagnosoidun potilaiden liikkeet poikkeavat normaalista kehityksestä. Tämä tieto auttaa tunnistamaan parhaan ajan antaa lisälääkkeitä, joita tällä hetkellä kehitetään tukemaan lihaksia.

Tutkijat seuraavat jopa 60 potilaan edistymistä enintään 30 kuukauden ajan kotona käytettävillä puettavilla tekniikoilla. Tutkijoiden tavoitteena on vahvistaa tuloksensa käytettäväksi tässä ikäryhmässä. Puettavia laitteita kutsutaan nimillä Syde ja Motor Assessment of an Infant in a Jumpsuit (MAIJU).

Niitä käytetään säännöllisin väliajoin tutkimuksen aikana, eikä niiden käyttö edellytä potilailta ylimääräisiä sairaalakäyntejä. Tutkimukseen rekrytoidaan myös jopa 30 terveitä verrokkiosallistujaa, joita seurataan enintään 30 kuukauden ajan. Tämä auttaa määrittämään normaalin kehityksen Syde-laitteen avulla.

Active-NBS toteutetaan Isossa-Britanniassa ja kansainvälisesti käyttäen federatiivista datamallia. Yhteistyöpaikat keräävät yhtenäistettyä dataa Active-NBS-protokollan mukaisesti, ja datan integroinnin ja valvonnan hallinnoi Oxfordin yliopisto. Kansainväliset paikat voivat ottaa yhteyttä Oxfordin tutkimusryhmään aloittaakseen yhteistyön.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

90

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Iso-Britanniassa asuvat osallistujat

Kuvaus

Sisällytyskriteerit (Testiryhmä):

  1. Geneettisesti vahvistettu SMA ja saatavilla oleva SMN2-kopioiden määrä
  2. a. NBS:n (uutenaistutkimus) tunnistamat potilaat, joita on hoidettu sairautta muokkaavalla hoidolla (DMT)

(2)a,i 4 tai enemmän SMN2-kopiota ja joita ei ole hoidettu DMT:llä

(2)a,ii vähemmän kuin 4 SMN2-kopiota ja joita ei ole hoidettu DMT:llä

tai

(2)b. Potilaat, joille on diagnosoitu veljen/sisaren tai muun keinon kautta

(2)b,i 4 tai enemmän SMN2-kopiota ja joita ei ole hoidettu DMT:llä

(2)b,ii vähemmän kuin 4 SMN2-kopiota ja joita ei ole hoidettu DMT:llä

(3)Potilaat, jotka ovat 4 kuukauden ja alle 4 vuoden ikäisiä perustasolla. Potilaiden sisällyttäminen voi olla ennen 4 kuukauden ikää

(4)Vanhemmat/lainmukaiset huoltajat kykenevä antamaan kirjallisen informoidun suostumuksen ennen potilaan osallistumista tutkimukseen

(5)Mies tai nainen

Poissulkemiskriteerit (Testiryhmä):

  1. Mikä tahansa akuutti tai krooninen tila, joka tutkijan mukaan häiritsee merkittävästi arviointeja ja/tai motorista kehitystä
  2. Tällä hetkellä osallistuu kokeelliseen hoitotutkimukseen

Sisällytyskriteerit (Kontrolli):

  1. Tyypillisesti kehittyvä lapsi
  2. Osallistuja 6 kuukauden ja 4 vuoden välillä sisällyttämishetkellä
  3. Vanhemmat/lainmukaiset huoltajat kykenevä antamaan kirjallisen informoidun suostumuksen ennen osallistumista tutkimukseen
  4. Mies tai nainen

Poissulkemiskriteerit (Kontrolli):

(1)Mikä tahansa akuutti tai krooninen tila, joka tutkijan mukaan häiritsee merkittävästi arviointeja ja/tai motorista kehitystä

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Testiryhmä
Lapsilla, joilla on selkäydinatrofia, jotka on tunnistettu vastasyntyneiden seulonnassa ja jotka on hoidettu DMT:llä tai jotka on diagnosoitu syntymän jälkeen sairastuneen sisaruksen vuoksi ja jotka on hoidettu DMT:llä tai joilla on 4 SMN2-kopiota eikä ole hoidettu. Potilaat 4 kuukauden ja 4 vuoden välillä perusvisiitillä, potilaiden sisällyttäminen voi olla ennen 4 kuukauden ikää.
Kontrollikohortti
Tyypillisesti kehittyvät alle 4-vuotiaat lapset, jotka ovat 6 kuukauden ja 4 vuoden välillä sisällyttämishetkellä.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Kliinisten lopputulosmittareiden validoimiseksi SMA-potilailla 4 kuukauden iästä alkaen.
Aikaikkuna: BIMS mitataan alkuperäisessä mittauksessa (kuukausi 0) ja sen jälkeen kuukausittain kuukausina 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 ja 30. SV95C mitataan alkuperäisessä mittauksessa (kuukausi 0) ja sen jälkeen kolmen kuukauden välein kuukausina 3, 6, 9, 12, 18, 24 ja 30. Enintään 30 kuukautta.
Tuloksen mittareina ovat Baba-lapsen motorinen pistemäärä (BIMS) MAIJU:ssa motorisen kehityksen arvioimiseksi. Ja Askelennopeuden 95. prosenttipiste (SV95C) Sydessä askeleen nopeusjakauman arvioimiseksi.
BIMS mitataan alkuperäisessä mittauksessa (kuukausi 0) ja sen jälkeen kuukausittain kuukausina 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 ja 30. SV95C mitataan alkuperäisessä mittauksessa (kuukausi 0) ja sen jälkeen kolmen kuukauden välein kuukausina 3, 6, 9, 12, 18, 24 ja 30. Enintään 30 kuukautta.

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Motorisen kehityksen viiveen tunnistamiseksi ja mittaamiseksi (Testikohortti).
Aikaikkuna: BIMS-arvot kerätään perustasona (kuukausi 0) ja sen jälkeen kuukausittain kuukausina 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 ja 30. SV95C mitataan perustasona (kuukausi 0) ja 3 kuukauden välein kuukausina 3, 6, 9, 12, 18, 24 ja 30. Enintään 30 kuukautta.
Arviointi BIMS:stä MAIJU:sta kävelemisen hankkimiseen asti, sitten SV95C Syde:stä.
BIMS-arvot kerätään perustasona (kuukausi 0) ja sen jälkeen kuukausittain kuukausina 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 ja 30. SV95C mitataan perustasona (kuukausi 0) ja 3 kuukauden välein kuukausina 3, 6, 9, 12, 18, 24 ja 30. Enintään 30 kuukautta.
Tunnistaa tulevan motorisen toimintakyvyn heikkenemisen aikaisimman ajanhetken (Testikohortti).
Aikaikkuna: BIMS kerätään alkuperäisessä mittauksessa (kuukausi 0) ja sen jälkeen kuukausittain kuukausina 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 ja 30. SV95C mitataan alkuperäisessä mittauksessa (kuukausi 0) ja joka kolmas kuukausi kuukausina 3, 6, 9, 12, 18, 24 ja 30. Enintään 30 kuukautta.
BIMS:n arviointi MAIJU:sta kävelyn hankkimiseen asti, sitten SV95C Syde:stä.
BIMS kerätään alkuperäisessä mittauksessa (kuukausi 0) ja sen jälkeen kuukausittain kuukausina 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 ja 30. SV95C mitataan alkuperäisessä mittauksessa (kuukausi 0) ja joka kolmas kuukausi kuukausina 3, 6, 9, 12, 18, 24 ja 30. Enintään 30 kuukautta.

Muut tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Mallintamaan SV95C:n ja BIMS:n kehityskaaria ajan myötä (Testikohortti)
Aikaikkuna: BIMS-aineistoa kerätään alkuarvona (kuukausi 0) ja sen jälkeen kuukausittain kuukausina 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 ja 30. SV95C mitataan alkuarvona (kuukausi 0) ja 3 kuukauden välein kuukausina 3, 6, 9, 12, 18, 24 ja 30. Enintään 30 kuukautta.
Muutos BIMS- ja SV95C-tuloksissa iän myötä. Erot näissä tuloksissa genotyypin ja fenotyypin suhteen.
BIMS-aineistoa kerätään alkuarvona (kuukausi 0) ja sen jälkeen kuukausittain kuukausina 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 ja 30. SV95C mitataan alkuarvona (kuukausi 0) ja 3 kuukauden välein kuukausina 3, 6, 9, 12, 18, 24 ja 30. Enintään 30 kuukautta.
Motorisen toiminnan kuvaaminen tunnetuilla kliinisillä lopputuloksilla (Testikohortti).
Aikaikkuna: Funktionaalisten asteikkojen pisteet standardihoidosta kerätty retrospektiivisesti: 1 käynti ennen perustason mittausta (kuukausi 0) ja prospektiivisesti joka 6. kuukausi (kuukaudet 6, 12, 18, 24 ja 30). Enintään 30 kuukautta.
Muutos Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND) -kokonaispisteissä. Kokonaispisteet vaihtelevat 0:sta 64:ään, korkeammat pisteet osoittavat parempaa motorista toimintaa.
Funktionaalisten asteikkojen pisteet standardihoidosta kerätty retrospektiivisesti: 1 käynti ennen perustason mittausta (kuukausi 0) ja prospektiivisesti joka 6. kuukausi (kuukaudet 6, 12, 18, 24 ja 30). Enintään 30 kuukautta.
Kuvata motorista toimintaa tunnettujen kliinisten lopputulosten avulla (Testikohortti).
Aikaikkuna: Toiminnallisuusasteikon pisteet standardihoidosta kerätty retrospektiivisesti: 1 käynti ennen perustasoa (kuukausi 0) ja prospektiivisesti joka 6. kuukausi (kuukausi 6, 12, 18, 24 ja 30). Enintään 30 kuukautta.
Muutos Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE) -kokonaispisteessä. Kokonaispisteet vaihtelevat 0:sta 66:een, ja korkeammat pisteet osoittavat parempaa motorista toimintaa.
Toiminnallisuusasteikon pisteet standardihoidosta kerätty retrospektiivisesti: 1 käynti ennen perustasoa (kuukausi 0) ja prospektiivisesti joka 6. kuukausi (kuukausi 6, 12, 18, 24 ja 30). Enintään 30 kuukautta.
Kuvata motorista toimintaa tunnetuilla kliinisillä lopputuloksilla (Testikohortti).
Aikaikkuna: Toimintakyvyn asteikkopisteet hoidon standardista kerättynä retrospektiivisesti: 1 käynti ennen peruslinjaa (kuukausi 0) ja prospektiivisesti 6 kuukauden välein (kuukaudet 6, 12, 18, 24 ja 30). Enintään 30 kuukautta.
Muutos Revised Hammersmith Scale (RHS) -kokonaispisteissä.
Kokonaispisteet vaihtelevat välillä 0–69, jossa korkeammat pisteet osoittavat parempaa motorista toimintaa.
Toimintakyvyn asteikkopisteet hoidon standardista kerättynä retrospektiivisesti: 1 käynti ennen peruslinjaa (kuukausi 0) ja prospektiivisesti 6 kuukauden välein (kuukaudet 6, 12, 18, 24 ja 30). Enintään 30 kuukautta.
Kuvailla liiketoimintaa tunnetuilla kliinisillä lopputuloksilla (Testikohortti).
Aikaikkuna: Toiminnalliset asteikkoarvot perushoidosta kerätty retrospektiivisesti: 1 käynti ennen peruslinjaa (kuukausi 0) ja prospektiivisesti kuuden kuukauden välein (kuukaudet 6, 12, 18, 24 ja 30). Enintään 30 kuukautta.
Motor Function Measure-32 (MFM32) kokonaispisteen muutos. Kokonaispisteet ilmaistaan prosentteina ja vaihtelevat välillä 0–100, jossa korkeammat pisteet osoittavat parempaa motorista toimintaa.
Toiminnalliset asteikkoarvot perushoidosta kerätty retrospektiivisesti: 1 käynti ennen peruslinjaa (kuukausi 0) ja prospektiivisesti kuuden kuukauden välein (kuukaudet 6, 12, 18, 24 ja 30). Enintään 30 kuukautta.
Tunnistaa ja määrittää motorisen kehityksen viiveen (Testikohortti)
Aikaikkuna: Bayley-4 sosiaalinen ja emotionaalinen adaptiivinen käyttäytymisarviointi suoritettiin lähtökohtana (kuukausi 0) ja prospektiivisesti kuuden kuukauden välein (kuukaudet 6, 12, 18, 24 ja 30). Enintään 30 kuukautta.
Muutos normalisoiduissa Bayley Scales of Infant and Toddler Development, Fourth Edition (Bayley-4) alaosioiden pisteissä iän myötä.
Erot pisteissä genotyypin ja fenotyypin suhteen.
Bayley-4 sosiaalinen ja emotionaalinen adaptiivinen käyttäytymisarviointi suoritettiin lähtökohtana (kuukausi 0) ja prospektiivisesti kuuden kuukauden välein (kuukaudet 6, 12, 18, 24 ja 30). Enintään 30 kuukautta.
Kehityksellisen viiveen ennustavan mallin tunnistamiseksi (Testikohortti)
Aikaikkuna: BIMS-mittaukset suoritetaan lähtötilanteessa (kuukausi 0) ja sen jälkeen kuukausittain kuukausina 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 ja 30. SV95C mitataan lähtötilanteessa (kuukausi 0) ja 3 kuukauden välein kuukausina 3, 6, 9, 12, 18, 24 ja 30. Enintään 30 kuukautta.
Tekijät, jotka ennustavat BIMS:n ja SV95C:n todennäköisyyttä olla kynnysarvojen alapuolella 24 kuukautta lähtöarvosta.
BIMS-mittaukset suoritetaan lähtötilanteessa (kuukausi 0) ja sen jälkeen kuukausittain kuukausina 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 ja 30. SV95C mitataan lähtötilanteessa (kuukausi 0) ja 3 kuukauden välein kuukausina 3, 6, 9, 12, 18, 24 ja 30. Enintään 30 kuukautta.
Kuvata motorisia kehityksen viivästyksiä tunnettujen kliinisten tulosten (Testikohortti) suhteen.
Aikaikkuna: Yhdistetyt pisteet hoidon standardin mukaisesti kerättynä retrospektiivisesti: 1 käynti ennen lähtökohtaa (kuukausi 0) ja prospektiivisesti joka 6. kuukausi (kuukaudet 6, 12, 18, 24 ja 30). Enintään 30 kuukautta.
Muutos Bayley Scales of Infant and Toddler Development, Fourth Edition (Bayley-4) -yhdistelmäpisteessä. Bayley-4 arvioi kehitystoimintoja kognitiivisilla, kielellisillä ja motorisilla alueilla. Yhdistelmäpisteet vaihtelevat 40–160, ja korkeammat pisteet osoittavat parempaa kehitystoimintaa. Saatavilla olevat arvioinnit riippuvat potilaan fenotyypistä.
Yhdistetyt pisteet hoidon standardin mukaisesti kerättynä retrospektiivisesti: 1 käynti ennen lähtökohtaa (kuukausi 0) ja prospektiivisesti joka 6. kuukausi (kuukaudet 6, 12, 18, 24 ja 30). Enintään 30 kuukautta.
Tunnistaa mahdollisia muita sairauden kulun merkkejä MAIJU-muuttujista (Testikohortti)
Aikaikkuna: BIMS2 ja muut tulokset (kukin asema vietetty aika) kerätään lähtötilanteessa (kuukausi 0) ja kuukausittain sen jälkeen kuukausina 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 ja 30.
Muutos MAIJU-tutkimuksen selvitystuloksissa iän myötä. Eroja näissä tuloksissa genotyypin ja fenotyypin suhteen.
BIMS2 ja muut tulokset (kukin asema vietetty aika) kerätään lähtötilanteessa (kuukausi 0) ja kuukausittain sen jälkeen kuukausina 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 ja 30.
Ymmärtääksesi varhaisen hoidon vaikutuksen terveystalouteen elämänlaadussa (Testikohortti)
Aikaikkuna: Peds QL -kysely toteutetaan perustanotolla (kuukausi 0) ja etukäteen kuuden kuukauden välein (kuukaudet 6, 12, 18, 24 ja 30). Enintään 30 kuukautta.
Arvioi tekijöitä, jotka korreloivat PedsQL-lasten elämänlaatukyselyn kanssa. PedsQL on validoitu kysely, joka mittaa lapsen terveyteen liittyvää elämänlaatua fyysisen, emotionaalisen, sosiaalisen ja koulutoiminnan osa-alueilla. Pisteet vaihtelevat välillä 0–100, ja korkeammat pisteet osoittavat parempaa elämänlaatua.
Peds QL -kysely toteutetaan perustanotolla (kuukausi 0) ja etukäteen kuuden kuukauden välein (kuukaudet 6, 12, 18, 24 ja 30). Enintään 30 kuukautta.

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University of Oxford

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Perjantai 1. toukokuuta 2026

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 1. heinäkuuta 2029

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 1. heinäkuuta 2029

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 20. elokuuta 2025

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 17. huhtikuuta 2026

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 21. huhtikuuta 2026

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 11. toukokuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 6. toukokuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. elokuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • Active-NBS

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa