En international fødereret model for fjernmonitering af motorisk udvikling over tid via bærbare enheder hos små børn med spinal muskelatrofi sammenlignet med raske kontrolpersoner: Active-NBS-studiet (Storbritannien) (Active-NBS UK)

Active-NBS er en undersøgelse, der skal evaluere muskeludviklingen hos patienter med spinal muskelatrofi (SMA), der diagnosticeres ved fødslen.

Der er blevet tilgængelige medicin i det sidste årti, og mange patienter behandles meget tidligt. Behandlinger er mest effektive, hvis de anvendes, før patienten udvikler symptomer. Nogle patienter kan dog vise symptomer på det tidspunkt, de modtager behandling. Dette betyder, at selv med tidlig diagnose kan de stadig udvikle muskelsvaghed på trods af behandling. Undersøgerne ønsker at se, hvornår bevægelserne hos patienter diagnosticeret ved fødslen afviger fra normal udvikling. Denne information vil hjælpe med at identificere det bedste tidspunkt til at give yderligere medicin, der i øjeblikket udvikles for at støtte musklerne.

Undersøgerne vil følge fremskridtet for op til 60 patienter over maksimalt 30 måneder ved hjælp af bærbar teknologi, der bæres derhjemme. Undersøgerne sigter mod at validere deres resultater til brug i denne aldersgruppe. De bærbare enheder kaldes Syde og Motor Assessment of an Infant in a Jumpsuit (MAIJU).

De vil blive båret med regelmæssige mellemrum under undersøgelsen og vil ikke involvere ekstra hospitalsbesøg for patienterne. Undersøgelsen vil også rekruttere op til 30 raske kontrolpersoner og følge dem i op til 30 måneder. Dette vil hjælpe med at definere normal udvikling ved brug af Syde-enheden.

Active-NBS vil blive gennemført i Storbritannien og internationalt ved hjælp af en federeret datamodel. Samarbejdende steder vil indsamle harmoniserede data i henhold til Active-NBS-protokollen, med dataintegration og tilsyn styret af University of Oxford. Internationale steder kan kontakte Oxford-undersøgelsesteamet for at etablere samarbejde.