Een internationaal gefedereerd model voor draagbare, op afstand uitgevoerde longitudinale motorische monitoring bij jonge kinderen met spinale spieratrofie vergeleken met gezonde controles: Active-NBS-studie (VK) (Active-NBS UK)
6 mei 2026 bijgewerkt door: University of Oxford
Een prospectieve, longitudinale en gedecentraliseerde studie naar de motorische ontwikkeling van patiënten met spinale musculaire atrofie, geïdentificeerd door neonatale screening, in de leeftijd van 4 jaar en jonger: Active-NBS UK.
Active-NBS is een studie om de spierontwikkeling te evalueren van patiënten met spinale musculaire atrofie (SMA) die bij de geboorte worden gediagnosticeerd.
In het afgelopen decennium zijn er medicijnen beschikbaar gekomen en worden veel patiënten zeer vroeg behandeld. Behandelingen zijn het meest effectief als ze worden gebruikt voordat de patiënt symptomen ontwikkelt. Sommige patiënten kunnen echter symptomen vertonen tegen de tijd dat ze behandeling ontvangen. Dit betekent dat zelfs bij vroege diagnose ze ondanks behandeling toch spierzwakte kunnen ontwikkelen. De onderzoekers willen zien wanneer de bewegingen van patiënten die bij de geboorte zijn gediagnosticeerd verschillen van normale ontwikkeling. Deze informatie zal helpen bij het identificeren van het beste moment om aanvullende medicijnen te geven die momenteel worden ontwikkeld om de spieren te ondersteunen.
De onderzoekers zullen de voortgang van maximaal 60 patiënten gedurende maximaal 30 maanden volgen met behulp van draagbare technologieën die thuis worden gedragen. De onderzoekers streven ernaar hun resultaten te valideren voor gebruik in deze leeftijdsgroep. De draagbare apparaten worden Syde en Motor Assessment of an Infant in a Jumpsuit (MAIJU) genoemd.
Ze zullen tijdens de studie met regelmatige tussenpozen worden gedragen en zullen geen extra ziekenhuisbezoeken voor patiënten met zich meebrengen. De studie zal ook maximaal 30 gezonde controledeelnemers werven en hen gedurende maximaal 30 maanden volgen. Dit zal helpen bij het definiëren van normale ontwikkeling met gebruik van het Syde-apparaat.
Active-NBS zal worden uitgevoerd in het VK en internationaal met behulp van een gefedereerd datamodel. Samenwerkende locaties zullen geharmoniseerde gegevens verzamelen in overeenstemming met het Active-NBS-protocol, waarbij gegevensintegratie en toezicht worden beheerd door de Universiteit van Oxford. Internationale locaties kunnen het Oxford-studieteam contacteren om samenwerking tot stand te brengen.
Studie Overzicht
Toestand
Werving
Conditie
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Geschat)
90
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studiecontact
- Naam: Charlotte Lilien
- Telefoonnummer: 01865618799
- E-mail: charlotte.lilien@paediatrics.ox.ac.uk
Studie Contact Back-up
- Naam: Active-NBS Joint Mailbox
- E-mail: active.nbs@paediatrics.ox.ac.uk
Studie Locaties
-
-
-
Oxford, Verenigd Koninkrijk, OX3 9DU
- Werving
- University of Oxford
-
Contact:
- Charlotte Lilien
- Telefoonnummer: 01865618799
- E-mail: charlotte.lilien@paediatrics.ox.ac.uk
-
Contact:
- Joint inbox
- E-mail: active.nbs@paediatrics.ox.ac.uk
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
Accepteert gezonde vrijwilligers
Ja
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Deelnemers die in het VK wonen
Beschrijving
Inclusiecriteria (Testcohort):
- Genetisch bevestigde SMA en aantal SMN2-kopieën beschikbaar
- a. Patiënten geïdentificeerd via NBS en behandeld met ziekte-modificerende therapie (DMT)
(2)a,i 4 kopieën of meer van SMN2 en niet behandeld met DMT
(2)a,ii minder dan 4 kopieën van SMN2 en niet behandeld met DMT
of
(2)b. Patiënten gediagnosticeerd vanwege een broer/zus of via alternatieve middelen
(2)b,i 4 kopieën of meer van SMN2 en niet behandeld met DMT
(2)b,ii minder dan 4 kopieën van SMN2 en niet behandeld met DMT
(3)Patiënten tussen 4 maanden en jonger dan 4 jaar bij baseline. Inclusie van patiënten kan vóór de leeftijd van 4 maanden
(4)Ouder(s)/wettelijke voogd(en) in staat om voorafgaand aan deelname van de patiënt aan het onderzoek schriftelijke geïnformeerde toestemming te verlenen
(5)Mannelijk of vrouwelijk
Exclusiecriteria (Testcohort):
- Elke acute of chronische aandoening die volgens de onderzoeker de beoordelingen en/of de motorische evolutie significant beïnvloedt
- Momenteel ingeschreven in een experimentele behandelingsstudie
Inclusiecriteria (Controle):
- Normaal ontwikkelend kind
- Deelnemer tussen 6 maanden en 4 jaar bij inclusie
- Ouder(s)/wettelijke voogd(en) in staat om voorafgaand aan deelname aan het onderzoek schriftelijke geïnformeerde toestemming te verlenen
- Mannelijk of vrouwelijk
Exclusiecriteria (Controle):
(1)Elke acute of chronische aandoening die volgens de onderzoeker de beoordelingen en/of de motorische evolutie significant beïnvloedt
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
Testcohort
Kinderen met spinale spieratrofie, geïdentificeerd door neonatale screening en behandeld met DMT of gediagnosticeerd na de geboorte vanwege een aangedaan broertje of zusje en behandeld met DMT of 4 kopieën van SMN2 en niet behandeld.
Patiënten tussen 4 maanden en 4 jaar tijdens het basisbezoek, inclusie van patiënten kan voor de leeftijd van 4 maanden plaatsvinden.
|
|
Controlegroep
Typisch ontwikkelende kinderen jonger dan 4 jaar tussen 6 maanden en 4 jaar bij inclusie.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Om klinische uitkomstmaten te valideren bij patiënten met SMA vanaf de leeftijd van 4 maanden.
Tijdsspanne: BIMS worden verzameld bij de start (maand 0) en maandelijks daarna bij maanden 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 en 30. SV95C gemeten bij de start (maand 0) en elke 3 maanden bij maanden 3, 6, 9, 12, 18, 24 en 30. Maximum van 30 maanden.
|
Uitkomstmaten zijn de Baba Infant Motor Score (BIMS) in de MAIJU om de motorische ontwikkeling te beoordelen.
En Stride Velocity 95th Centile (SV95C) in de Syde om de stap-snelheidsverdeling te beoordelen.
|
BIMS worden verzameld bij de start (maand 0) en maandelijks daarna bij maanden 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 en 30. SV95C gemeten bij de start (maand 0) en elke 3 maanden bij maanden 3, 6, 9, 12, 18, 24 en 30. Maximum van 30 maanden.
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Om motorische ontwikkelingsachterstand te identificeren en te kwantificeren (Test Cohort).
Tijdsspanne: BIMS worden verzameld bij baseline (maand 0) en daarna maandelijks bij maanden 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 en 30. SV95C gemeten bij baseline (maand 0) en elke 3 maanden bij maanden 3, 6, 9, 12, 18, 24 en 30. Maximaal 30 maanden.
|
Beoordeling van BIMS van MAIJU tot de verwerving van het lopen, daarna SV95C van Syde.
|
BIMS worden verzameld bij baseline (maand 0) en daarna maandelijks bij maanden 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 en 30. SV95C gemeten bij baseline (maand 0) en elke 3 maanden bij maanden 3, 6, 9, 12, 18, 24 en 30. Maximaal 30 maanden.
|
|
Om het vroegste tijdstip van toekomstige motorische stoornissen te identificeren (Testcohort).
Tijdsspanne: BIMS worden verzameld bij aanvang (maand 0) en daarna maandelijks bij maanden 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 en 30. SV95C gemeten bij aanvang (maand 0) en elke 3 maanden bij maanden 3, 6, 9, 12, 18, 24 en 30. Maximaal 30 maanden.
|
Beoordeling van BIMS vanaf MAIJU tot de verwerving van ambulatie, daarna SV95C vanaf Syde.
|
BIMS worden verzameld bij aanvang (maand 0) en daarna maandelijks bij maanden 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 en 30. SV95C gemeten bij aanvang (maand 0) en elke 3 maanden bij maanden 3, 6, 9, 12, 18, 24 en 30. Maximaal 30 maanden.
|
Andere uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Om de SV95C- en BIMS-trajecten in de tijd te modelleren (Testcohort)
Tijdsspanne: BIMS worden verzameld op baseline (maand 0) en maandelijks daarna op maanden 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 en 30. SV95C gemeten op baseline (maand 0) en elke 3 maanden op maanden 3, 6, 9, 12, 18, 24 en 30. Maximaal 30 maanden.
|
Verandering in BIMS en SV95C uitkomsten met de leeftijd.
Verschillen in deze uitkomsten met betrekking tot genotype en fenotype.
|
BIMS worden verzameld op baseline (maand 0) en maandelijks daarna op maanden 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 en 30. SV95C gemeten op baseline (maand 0) en elke 3 maanden op maanden 3, 6, 9, 12, 18, 24 en 30. Maximaal 30 maanden.
|
|
Om de motorische functie te beschrijven in termen van bekende klinische uitkomsten (Test Cohort).
Tijdsspanne: Functionele schaalscores uit standaardzorg retrospectief verzameld: 1 bezoek voor baseline (maand 0) en prospectief elke 6 maanden (maand 6, 12, 18, 24 en 30). Maximaal 30 maanden.
|
Verandering in de totale score van de Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND).
Totale scores variëren van 0 tot 64, waarbij hogere scores een betere motorische functie aangeven.
|
Functionele schaalscores uit standaardzorg retrospectief verzameld: 1 bezoek voor baseline (maand 0) en prospectief elke 6 maanden (maand 6, 12, 18, 24 en 30). Maximaal 30 maanden.
|
|
Om motorische functie te beschrijven in termen van bekende klinische uitkomsten (Test Cohort).
Tijdsspanne: Functionele schaalscores van standaardzorg, retrospectief verzameld: 1 bezoek voor de nulmeting (maand 0) en prospectief elke 6 maanden (maand 6, 12, 18, 24 en 30). Maximaal 30 maanden.
|
Verandering in de totale score van de Hammersmith Functionele Motorische Schaal Uitgebreid (HFMSE).
Totale scores variëren van 0 tot 66, waarbij hogere scores een betere motorische functie aangeven. |
Functionele schaalscores van standaardzorg, retrospectief verzameld: 1 bezoek voor de nulmeting (maand 0) en prospectief elke 6 maanden (maand 6, 12, 18, 24 en 30). Maximaal 30 maanden.
|
|
Om de motorische functie te beschrijven in termen van bekende klinische uitkomsten (Test Cohort).
Tijdsspanne: Functionele schaalscores uit standaardzorg retrospectief verzameld: 1 bezoek voor baseline (maand 0) en prospectief elke 6 maanden (maand 6, 12, 18, 24 en 30). Maximaal 30 maanden.
|
Verandering in de totale score van de Revised Hammersmith Scale (RHS).
Totale scores variëren van 0 tot 69, waarbij hogere scores een betere motorische functie aangeven.
|
Functionele schaalscores uit standaardzorg retrospectief verzameld: 1 bezoek voor baseline (maand 0) en prospectief elke 6 maanden (maand 6, 12, 18, 24 en 30). Maximaal 30 maanden.
|
|
Om de motorische functie te beschrijven in termen van bekende klinische uitkomsten (Test Cohort).
Tijdsspanne: Functionele schaalscores uit standaardzorg retrospectief verzameld: 1 bezoek voor de baseline (maand 0) en prospectief elke 6 maanden (maand 6, 12, 18, 24 en 30). Maximaal 30 maanden.
|
Verandering in de Motor Function Measure-32 (MFM32) totaalscore.
Totaalscores worden uitgedrukt als een percentage en variëren van 0 tot 100, waarbij hogere scores betere motorische functies aangeven.
|
Functionele schaalscores uit standaardzorg retrospectief verzameld: 1 bezoek voor de baseline (maand 0) en prospectief elke 6 maanden (maand 6, 12, 18, 24 en 30). Maximaal 30 maanden.
|
|
Om motorische ontwikkelingsachterstand te identificeren en te kwantificeren (Testcohort)
Tijdsspanne: Bayley-4 sociale en emotionele adaptieve gedragsbeoordeling uitgevoerd bij baseline (maand 0) en prospectief elke 6 maanden (maand 6, 12, 18, 24 en 30). Maximaal 30 maanden.
|
Verandering in genormaliseerde Bayley Scales of Infant and Toddler Development, vierde editie (Bayley-4) subscore met leeftijd.
Verschillen in scores met betrekking tot genotype en fenotype.
|
Bayley-4 sociale en emotionele adaptieve gedragsbeoordeling uitgevoerd bij baseline (maand 0) en prospectief elke 6 maanden (maand 6, 12, 18, 24 en 30). Maximaal 30 maanden.
|
|
Om een voorspellend model voor ontwikkelingsachterstand te identificeren (Test Cohort)
Tijdsspanne: BIMS worden verzameld bij baseline (maand 0) en vervolgens maandelijks bij maanden 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 en 30. SV95C gemeten bij baseline (maand 0) en elke 3 maanden bij maanden 3, 6, 9, 12, 18, 24 en 30. Maximaal 30 maanden.
|
Factoren die de waarschijnlijkheid voorspellen dat de BIMS en SV95C onder de drempelwaarden liggen 24 maanden na baseline.
|
BIMS worden verzameld bij baseline (maand 0) en vervolgens maandelijks bij maanden 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 en 30. SV95C gemeten bij baseline (maand 0) en elke 3 maanden bij maanden 3, 6, 9, 12, 18, 24 en 30. Maximaal 30 maanden.
|
|
Om motorische ontwikkelingsachterstanden te beschrijven in termen van bekende klinische uitkomsten (Test Cohort).
Tijdsspanne: Samengestelde scores uit standaardzorg retrospectief verzameld: 1 bezoek vóór de basislijn (maand 0) en prospectief elke 6 maanden (maand 6, 12, 18, 24 en 30). Maximaal 30 maanden.
|
Verandering in Bayley Scales of Infant and Toddler Development, Fourth Edition (Bayley-4) samengestelde score.
De Bayley-4 beoordeelt de ontwikkelingsfunctie op cognitief, taal- en motorisch gebied.
Samengestelde scores variëren van 40 tot 160, waarbij hogere scores wijzen op een betere ontwikkelingsfunctie.
Beschikbare beoordelingen zijn afhankelijk van het fenotype van de patiënt.
|
Samengestelde scores uit standaardzorg retrospectief verzameld: 1 bezoek vóór de basislijn (maand 0) en prospectief elke 6 maanden (maand 6, 12, 18, 24 en 30). Maximaal 30 maanden.
|
|
Om potentiële andere markers van het ziekteverloop te identificeren vanuit de MAIJU-variabelen (Test Cohort)
Tijdsspanne: BIMS2 en andere uitkomsten (tijd doorgebracht in elke positie) worden verzameld bij de start (maand 0) en daarna maandelijks bij maand 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 en 30.
|
Verandering in verkennende MAIJU-uitkomsten met de leeftijd.
Verschillen in deze uitkomsten met betrekking tot genotype en fenotype.
|
BIMS2 en andere uitkomsten (tijd doorgebracht in elke positie) worden verzameld bij de start (maand 0) en daarna maandelijks bij maand 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 en 30.
|
|
Om de impact van vroege behandeling op gezondheidseconomie op kwaliteit van leven te begrijpen (Testcohort)
Tijdsspanne: De Peds QL wordt afgenomen bij aanvang (maand 0) en vervolgens prospectief elke 6 maanden (maand 6, 12, 18, 24 en 30). Maximaal 30 maanden.
|
Beoordeel factoren die samenhangen met de Paediatric Quality of Life Inventory (Peds QL) vragenlijst.
De PedsQL is een gevalideerde vragenlijst die de gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven bij kinderen meet op het gebied van lichamelijk, emotioneel, sociaal en schools functioneren.
Scores variëren van 0 tot 100, waarbij hogere scores een betere kwaliteit van leven aangeven.
|
De Peds QL wordt afgenomen bij aanvang (maand 0) en vervolgens prospectief elke 6 maanden (maand 6, 12, 18, 24 en 30). Maximaal 30 maanden.
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
1 mei 2026
Primaire voltooiing (Geschat)
1 juli 2029
Studie voltooiing (Geschat)
1 juli 2029
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
20 augustus 2025
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
17 april 2026
Eerst geplaatst (Werkelijk)
21 april 2026
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
11 mei 2026
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
6 mei 2026
Laatst geverifieerd
1 augustus 2025
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- Active-NBS
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .