Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Egy Nemzetközi Szövetségi Modell a hordozható eszközökkel származtatott távoli hosszanti motoros monitorozásra kisgyermekeknél gerincvelői izomsorvadással az egészséges kontrollcsoportokhoz képest: Active-NBS tanulmány (Egyesült Királyság) (Active-NBS UK)

2026. május 6. frissítette: University of Oxford

A prospektív, longitudinális és decentralizált vizsgálat, amely a gerincvelői izomsorvadásban szenvedő betegek motoros fejlődését vizsgálja, akiket újszülött szűréssel azonosítottak, és akik 4 éves kor alatt vannak: Active-NBS Egyesült Királyság.

Az Active-NBS egy vizsgálat, amely a gerincvelői izomatrófiás (SMA) betegek izomfejlődését értékeli, akik születéskor diagnosztizálhatók.

Az elmúlt évtizedben gyógyszerek váltak elérhetővé, és sok beteget nagyon korán kezelnek. A kezelések a leghatékonyabbak, ha a beteg tünetei kialakulása előtt alkalmazzák őket. Néhány beteg azonban tüneteket mutathat a kezelés megkezdésekor. Ez azt jelenti, hogy még korai diagnózis esetén is kialakulhat izomgyengeség a kezelés ellenére. A kutatók szeretnék látni, hogy a születéskor diagnosztizált betegek mozgása mikor tér el a normális fejlődéstől. Ez az információ segít meghatározni a legjobb időpontot a jelenleg fejlesztés alatt álló további gyógyszerek beadására, amelyek az izmok támogatását szolgálják.

A kutatók legfeljebb 60 beteg haladását követik nyomon legfeljebb 30 hónapon keresztül, otthon viselhető technológiák segítségével. A kutatók célja, hogy érvényesítsék eredményeiket ebben a korcsoportban való felhasználásra. A hordozható eszközöket Syde-nek és Infant in a Jumpsuit Motor Assessment (MAIJU)-nak hívják.

Rendszeres időközönként viselni fogják őket a vizsgálat során, és nem igényelnek további kórházi látogatásokat a betegek számára. A vizsgálat legfeljebb 30 egészséges kontroll résztvevőt is toboroz, és legfeljebb 30 hónapig követi őket. Ez segít meghatározni a normális fejlődést a Syde eszköz használatával.

Az Active-NBS az Egyesült Királyságban és nemzetközileg is lebonyolításra kerül egy szövetségi adatmodell segítségével. Az együttműködő helyszínek harmonizált adatokat gyűjtenek az Active-NBS protokollnak megfelelően, az adatintegrációt és felügyeletet az Oxfordi Egyetem kezeli. A nemzetközi helyszínek kapcsolatba léphetnek az oxfordi vizsgálati csapattal az együttműködés megteremtése érdekében.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

90

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Az Egyesült Királyságban élő résztvevők

Leírás

Bevonási kritériumok (Teszt kohorsz):

  1. Genetikailag igazolt SMA és elérhető SMN2 kópiák száma
  2. a. Újszülött szűréssel (NBS) azonosított és betegségmódosító terápiával (DMT) kezelt betegek

(2)a,i 4 vagy több SMN2 kópia és nem kezelve DMT-vel

(2)a,ii kevesebb mint 4 SMN2 kópia és nem kezelve DMT-vel

vagy

(2)b. Testvér vagy más módon diagnosztizált betegek

(2)b,i 4 vagy több SMN2 kópia és nem kezelve DMT-vel

(2)b,ii kevesebb mint 4 SMN2 kópia és nem kezelve DMT-vel

(3)Alapvonalon 4 hónap és 4 év közötti betegek. Betegek bevonása 4 hónapos kor előtt is lehetséges

(4)Szülő(k)/jogi gyám(ok) képesek írásbeli tájékoztatott hozzájárulást adni a beteg vizsgálati részvételéhez

(5)Férfi vagy nő

Kizárási kritériumok (Teszt kohorsz):

  1. Bármilyen akut vagy krónikus állapot, amely a vizsgálatvezető véleménye szerint jelentősen befolyásolja az értékeléseket és/vagy a motoros fejlődést
  2. Jelenleg kísérleti kezelési vizsgálatban részt vevő

Bevonási kritériumok (Kontroll):

  1. Általános fejlődésű gyermek
  2. Résztvevő 6 hónap és 4 év között a bevonáskor
  3. Szülő(k)/jogi gyám(ok) képesek írásbeli tájékoztatott hozzájárulást adni a vizsgálati részvételhez
  4. Férfi vagy nő

Kizárási kritériumok (Kontroll):

(1)Bármilyen akut vagy krónikus állapot, amely a vizsgálatvezető véleménye szerint jelentősen befolyásolja az értékeléseket és/vagy a motoros fejlődést

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Teszt kohorsz
Spinalis izomatrófiás gyermekek, akiket újszülött szűréssel azonosítottak és DMT-vel kezeltek, vagy születés után diagnosztizáltak érintett testvér miatt és DMT-vel kezeltek, vagy 4 SMN2 másolattal rendelkeznek és nem kezelték. A betegek a kiindulási vizsgálatkor 4 hónap és 4 év közöttiek, a betegek bevonása 4 hónapos kor előtt is lehetséges.
Kontroll kohorsz
Jellemzően normál fejlődésű gyermekek, akik 4 éves kor alatt vannak, beleértve a 6 hónapos és 4 éves közötti korosztályt.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A klinikai eredménymérő eszközök validálására SMA-s betegeknél 4 hónapos kortól kezdődően.
Időkeret: A BIMS-eket a kiindulási időpontban (0. hónap) és azután havonta gyűjtik 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 és 30. hónapokon. SV95C mérése a kiindulási időpontban (0. hónap) és 3 havonta 3, 6, 9, 12, 18, 24 és 30. hónapokon. Maximum 30 hónap.
Az eredménymérő eszközök a Baba Infant Motor Score (BIMS) a MAIJU-ban a motoros fejlődés értékelésére. És a Stride Velocity 95th Centile (SV95C) a Syde-ban a lépésszám-eloszlás értékelésére.
A BIMS-eket a kiindulási időpontban (0. hónap) és azután havonta gyűjtik 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 és 30. hónapokon. SV95C mérése a kiindulási időpontban (0. hónap) és 3 havonta 3, 6, 9, 12, 18, 24 és 30. hónapokon. Maximum 30 hónap.

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A motoros fejlődési késés azonosítása és mennyiségi meghatározása (Teszt Kohorsz).
Időkeret: A BIMS-eket az alapvonalon (0. hónap) és azután havonta gyűjtik össze az 1., 2., 3., 4., 5., 6., 9., 12., 18., 24. és 30. hónapokban. Az SV95C-t az alapvonalon (0. hónap) és 3 havonta mérik a 3., 6., 9., 12., 18., 24. és 30. hónapokban. Maximum 30 hónap.
A BIMS értékelése a MAIJU-tól a járás elsajátításáig, majd a Syde SV95C-je.
A BIMS-eket az alapvonalon (0. hónap) és azután havonta gyűjtik össze az 1., 2., 3., 4., 5., 6., 9., 12., 18., 24. és 30. hónapokban. Az SV95C-t az alapvonalon (0. hónap) és 3 havonta mérik a 3., 6., 9., 12., 18., 24. és 30. hónapokban. Maximum 30 hónap.
A jövőbeli motoros károsodás legkorábbi időpontjának azonosítására (teszt kohorsz).
Időkeret: A BIMS-eket a kiindulási időpontban (0. hónap) és az azt követően havonként 1., 2., 3., 4., 5., 6., 9., 12., 18., 24. és 30. hónapban gyűjtik. Az SV95C-t a kiindulási időpontban (0. hónap) és 3 havonta mérik a 3., 6., 9., 12., 18., 24. és 30. hónapban. Maximum 30 hónap.
A BIMS értékelése a MAIJU-tól a járás elsajátításáig, majd a Syde-től az SV95C.
A BIMS-eket a kiindulási időpontban (0. hónap) és az azt követően havonként 1., 2., 3., 4., 5., 6., 9., 12., 18., 24. és 30. hónapban gyűjtik. Az SV95C-t a kiindulási időpontban (0. hónap) és 3 havonta mérik a 3., 6., 9., 12., 18., 24. és 30. hónapban. Maximum 30 hónap.

Egyéb eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A SV95C és BIMS időbeli változásának modellezéséhez (Teszt Kohorsz)
Időkeret: A BIMS adatokat a kiindulásnál (0. hónap) és azután havonta gyűjtik össze az 1., 2., 3., 4., 5., 6., 9., 12., 18., 24. és 30. hónapokban. Az SV95C mérése a kiindulásnál (0. hónap) és 3 havonta történik a 3., 6., 9., 12., 18., 24. és 30. hónapokban. Maximum 30 hónap.
A BIMS és SV95C eredmények változása az életkor függvényében. Ezen eredmények különbségei a genotípus és a fenotípus tekintetében.
A BIMS adatokat a kiindulásnál (0. hónap) és azután havonta gyűjtik össze az 1., 2., 3., 4., 5., 6., 9., 12., 18., 24. és 30. hónapokban. Az SV95C mérése a kiindulásnál (0. hónap) és 3 havonta történik a 3., 6., 9., 12., 18., 24. és 30. hónapokban. Maximum 30 hónap.
A motoros funkció leírása ismert klinikai kimenetelek alapján (Teszt Kohorsz).
Időkeret: A standard kezelésből származó funkcionális skála pontszámok retrospektív módon gyűjtve: 1 látogatás a kiindulási időpont előtt (0. hónap) és prospektív módon 6 havonta (6., 12., 18., 24. és 30. hónap). Maximum 30 hónap.
A Philadelphia Gyermekkórház Neuromuscularis Betegségek Csecsemőkori Tesztjének (CHOP-INTEND) összpontszámának változása. Az összpontszám 0 és 64 között mozog, a magasabb pontszám jobb motoros funkciót jelez.
A standard kezelésből származó funkcionális skála pontszámok retrospektív módon gyűjtve: 1 látogatás a kiindulási időpont előtt (0. hónap) és prospektív módon 6 havonta (6., 12., 18., 24. és 30. hónap). Maximum 30 hónap.
A motoros funkció leírása ismert klinikai eredmények alapján (Teszt Kohorsz).
Időkeret: Funkcionális skálapontszámok a szokásos ellátásból retrospektíven gyűjtve: 1 látogatás az alapvonal előtt (0. hónap) és prospektíven 6 havonta (6., 12., 18., 24. és 30. hónap). Maximum 30 hónap.
A Hammersmith Funkcionális Motoros Skála Bővített (HFMSE) összpontszám változása. Az összpontszám 0 és 66 között mozog, a magasabb pontszám jobb motoros funkciót jelez.
Funkcionális skálapontszámok a szokásos ellátásból retrospektíven gyűjtve: 1 látogatás az alapvonal előtt (0. hónap) és prospektíven 6 havonta (6., 12., 18., 24. és 30. hónap). Maximum 30 hónap.
A motoros funkció leírása ismert klinikai kimenetelek alapján (Teszt Kohorsz).
Időkeret: A funkcionális skálapontszámokat a standard ellátásból gyűjtötték retrospektíven: 1 látogatás a kiindulópont előtt (0. hónap) és prospektíven 6 havonta (6., 12., 18., 24. és 30. hónap). Maximum 30 hónap.
A módosított Hammersmith-skála (RHS) összpontszámának változása. Az összpontszám 0 és 69 között mozog, a magasabb pontszámok jobb motoros funkciót jeleznek.
A funkcionális skálapontszámokat a standard ellátásból gyűjtötték retrospektíven: 1 látogatás a kiindulópont előtt (0. hónap) és prospektíven 6 havonta (6., 12., 18., 24. és 30. hónap). Maximum 30 hónap.
A motoros funkció leírása ismert klinikai eredmények alapján (Teszt Kohorsz).
Időkeret: Funkcionális skálapontszámok a szokásos ellátásból retrospektíven gyűjtve: 1 látogatás a kiindulási pont előtt (0. hónap) és prospektíven 6 havonta (6., 12., 18., 24. és 30. hónap). Maximum 30 hónap.
A Motoros Funkció Mérés-32 (MFM32) összpontszám változása. Az összpontszámok százalékban vannak kifejezve, 0 és 100 közötti tartományban, ahol a magasabb pontszámok jobb motoros funkciót jeleznek.
Funkcionális skálapontszámok a szokásos ellátásból retrospektíven gyűjtve: 1 látogatás a kiindulási pont előtt (0. hónap) és prospektíven 6 havonta (6., 12., 18., 24. és 30. hónap). Maximum 30 hónap.
A motoros fejlődési késés azonosítása és kvantifikálása (Teszt Kohorsz)
Időkeret: Bayley-4 szociális és érzelmi adaptív viselkedés értékelés a kiindulási ponton (0. hónap) és előretekintően minden 6 hónapban (6., 12., 18., 24. és 30. hónap). Maximum 30 hónap.
Változás a normalizált Bayley-féle csecsemő- és kisgyermekfejlődési skála, negyedik kiadás (Bayley-4) alszempontszámaiban az életkor függvényében. Pontszámkülönbségek a genotípus és fenotípus tekintetében.
Bayley-4 szociális és érzelmi adaptív viselkedés értékelés a kiindulási ponton (0. hónap) és előretekintően minden 6 hónapban (6., 12., 18., 24. és 30. hónap). Maximum 30 hónap.
A fejlődési késés prediktív modelljének azonosítására (Teszt Kohorsz)
Időkeret: A BIMS-eket a kiindulásnál (0. hónap) és azután havonta gyűjtik össze az 1., 2., 3., 4., 5., 6., 9., 12., 18., 24. és 30. hónapokban. Az SV95C-t a kiindulásnál (0. hónap) és 3 havonta mérik a 3., 6., 9., 12., 18., 24. és 30. hónapokban. Maximum 30 hónap.
Tényezők, amelyek előrejelzik a BIMS és a SV95C küszöbértékek alatti valószínűségét a kiindulási időpont után 24 hónappal.
A BIMS-eket a kiindulásnál (0. hónap) és azután havonta gyűjtik össze az 1., 2., 3., 4., 5., 6., 9., 12., 18., 24. és 30. hónapokban. Az SV95C-t a kiindulásnál (0. hónap) és 3 havonta mérik a 3., 6., 9., 12., 18., 24. és 30. hónapokban. Maximum 30 hónap.
A motoros fejlődési késések leírása ismert klinikai eredmények szempontjából (Teszt Kohorsz).
Időkeret: A standard kezelésből származó összetett pontszámok retrospektív módon gyűjtve: 1 látogatás a kiindulási időpont előtt (0. hónap) és prospektív módon 6 havonta (6., 12., 18., 24. és 30. hónap). Maximum 30 hónap.
Változás a Bayley Csecsemő- és Kisgyermekfejlettségi Skála, negyedik kiadás (Bayley-4) kompozit pontszámában.
A Bayley-4 a fejlettségi működést értékeli kognitív, nyelvi és motoros területeken.
A kompozit pontszámok 40 és 160 között mozognak, a magasabb pontszámok jobb fejlettségi funkciót jeleznek.
A rendelkezésre álló értékelések a beteg fenotípusától függenek.
A standard kezelésből származó összetett pontszámok retrospektív módon gyűjtve: 1 látogatás a kiindulási időpont előtt (0. hónap) és prospektív módon 6 havonta (6., 12., 18., 24. és 30. hónap). Maximum 30 hónap.
A MAIJU változókból származó betegséglefolyás egyéb potenciális markereinek azonosításához (Teszt Kohorsz)
Időkeret: A BIMS2 és egyéb eredmények (az egyes helyzetekben eltöltött idő) gyűjtése az alaptervezés során (0. hónap) történik, majd havonta az 1., 2., 3., 4., 5., 6., 9., 12., 18., 24. és 30. hónapokban.
Az exploratív MAIJU eredmények változása az életkorral. Ezen eredmények különbségei a genotípus és fenotípus tekintetében.
A BIMS2 és egyéb eredmények (az egyes helyzetekben eltöltött idő) gyűjtése az alaptervezés során (0. hónap) történik, majd havonta az 1., 2., 3., 4., 5., 6., 9., 12., 18., 24. és 30. hónapokban.
Az időkezelés hatásának megértése az egészségügyi gazdaságra az életminőség tekintetében (Teszt Kohorsz)
Időkeret: A Peds QL-t a kiindulási ponton (0. hónap) és előrejelzésként minden 6 hónapban (6., 12., 18., 24. és 30. hónap) kell kitölteni. Maximum 30 hónap.
A gyermekek életminőségét mérő kérdőív (PedsQL) eredményeivel korreláló tényezők felmérése. A PedsQL egy validált kérdőív, amely a gyermekek egészséggel összefüggő életminőségét méri a fizikai, érzelmi, társas és iskolai működési területeken. A pontszámok 0 és 100 között mozognak, a magasabb pontszám jobb életminőséget jelez.
A Peds QL-t a kiindulási ponton (0. hónap) és előrejelzésként minden 6 hónapban (6., 12., 18., 24. és 30. hónap) kell kitölteni. Maximum 30 hónap.

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University of Oxford

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2026. május 1.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2029. július 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2029. július 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2025. augusztus 20.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. április 17.

Első közzététel (Tényleges)

2026. április 21.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. május 11.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. május 6.

Utolsó ellenőrzés

2025. augusztus 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • Active-NBS

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel