Mezinárodní federální model pro monitorování vzdálené longitudinální motoriky u malých dětí se spinální svalovou atrofií odvozený z nositelné technologie ve srovnání se zdravými kontrolami: Studie Active-NBS (Spojené království) (Active-NBS UK)
6. května 2026 aktualizováno: University of Oxford
Prospektivní, longitudinální a decentralizovaná studie zkoumající motorický vývoj pacientů se spinální svalovou atrofií identifikovaných novorozeneckým screeningem ve věku 4 let a mladších: Active-NBS UK.
Active-NBS je studie, jejímž cílem je vyhodnotit vývoj svalů u pacientů se spinální svalovou atrofií (SMA), kteří jsou diagnostikováni při narození.
Léky se staly dostupnými v posledním desetiletí a mnoho pacientů je léčeno velmi brzy. Léčba je nejúčinnější, pokud je použita předtím, než se u pacienta objeví příznaky. Někteří pacienti však mohou vykazovat příznaky v době, kdy zahájí léčbu. To znamená, že i při včasné diagnóze se u nich může i přes léčbu rozvinout svalová slabost. Výzkumníci chtějí zjistit, kdy se pohyby pacientů diagnostikovaných při narození liší od normálního vývoje. Tyto informace pomohou určit nejvhodnější čas pro podání dalších léků, které jsou v současnosti vyvíjeny pro podporu svalů.
Výzkumníci budou sledovat průběh až u 60 pacientů po dobu maximálně 30 měsíců pomocí nositelných technologií, které se používají v domácím prostředí. Výzkumníci si kladou za cíl ověřit své výsledky pro použití v této věkové skupině. Nositelná zařízení se nazývají Syde a Motor Assessment of an Infant in a Jumpsuit (MAIJU).
Budou se nosit v pravidelných intervalech během studie a nebudou vyžadovat další návštěvy nemocnice pro pacienty. Studie také přijme až 30 zdravých kontrolních účastníků a bude je sledovat po dobu až 30 měsíců. To pomůže definovat normální vývoj s použitím zařízení Syde.
Active-NBS bude provedena ve Velké Británii a mezinárodně pomocí federovaného datového modelu. Spolupracující pracoviště budou shromažďovat harmonizovaná data v souladu s protokolem Active-NBS, přičemž integraci a dohled nad daty bude řídit Oxfordská univerzita. Mezinárodní pracoviště mohou kontaktovat studijní tým v Oxfordu, aby navázala spolupráci.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Podmínky
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
90
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Charlotte Lilien
- Telefonní číslo: 01865618799
- E-mail: charlotte.lilien@paediatrics.ox.ac.uk
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Active-NBS Joint Mailbox
- E-mail: active.nbs@paediatrics.ox.ac.uk
Studijní místa
-
-
-
Oxford, Spojené království, OX3 9DU
- Nábor
- University of Oxford
-
Kontakt:
- Charlotte Lilien
- Telefonní číslo: 01865618799
- E-mail: charlotte.lilien@paediatrics.ox.ac.uk
-
Kontakt:
- Joint inbox
- E-mail: active.nbs@paediatrics.ox.ac.uk
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ano
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Účastníci bydlící ve Spojeném království
Popis
Kritéria pro zařazení (testovací kohorta):
- Geneticky potvrzená SMA a známý počet kopií SMN2
- a. Pacienti identifikovaní NBS a léčení modifikující terapií onemocnění (DMT)
(2)a,i 4 nebo více kopií SMN2 a neléčení DMT
(2)a,ii méně než 4 kopie SMN2 a neléčení DMT
nebo
(2)b. Pacienti diagnostikovaní díky sourozenci nebo jiným způsobem
(2)b,i 4 nebo více kopií SMN2 a neléčení DMT
(2)b,ii méně než 4 kopie SMN2 a neléčení DMT
(3)Pacienti ve věku od 4 měsíců do 4 let výchozího stavu. Zařazení pacientů může být před dosažením 4 měsíců věku
(4)Rodič(e)/zákonný(í) zástupce(zástupci) schopní poskytnout písemný informovaný souhlas před účastí pacienta ve studii
(5)Mužského nebo ženského pohlaví
Vylučovací kritéria (testovací kohorta):
- Jakýkoli akutní nebo chronický stav, který podle vyšetřovatele významně ovlivňuje hodnocení a/nebo motorický vývoj
- Aktuálně zařazen do studie experimentální léčby
Kritéria pro zařazení (kontrolní skupina):
- Typicky se vyvíjející dítě
- Účastník ve věku od 6 měsíců do 4 let při zařazení
- Rodič(e)/zákonný(í) zástupce(zástupci) schopní poskytnout písemný informovaný souhlas před účastí ve studii
- Mužského nebo ženského pohlaví
Vylučovací kritéria (kontrolní skupina):
(1)Jakýkoli akutní nebo chronický stav, který podle vyšetřovatele významně ovlivňuje hodnocení a/nebo motorický vývoj
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Testovací kohorta
Děti se spinální svalovou atrofií, identifikované novorozeneckým screeningem a léčené DMT, nebo diagnostikované po narození kvůli postiženému sourozenci a léčené DMT, nebo s 4 kopiemi SMN2 a neléčené.
Pacienti ve věku od 4 měsíců do 4 let při vstupní návštěvě, zařazení pacientů může proběhnout před dosažením 4 měsíců věku.
|
|
Kontrolní kohorta
Obvykle se vyvíjející děti mladší 4 let ve věku od 6 měsíců do 4 let při zařazení.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Pro validaci klinických výsledkových měr u pacientů se SMA od věku 4 měsíců.
Časové okno: BIMS jsou shromažďovány na začátku (měsíc 0) a následně měsíčně v měsících 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 a 30. SV95C měřeno na začátku (měsíc 0) a každé 3 měsíce v měsících 3, 6, 9, 12, 18, 24 a 30. Maximálně 30 měsíců.
|
Výsledné měřítka jsou skóre motoriky kojenců Baba (BIMS) v MAIJU pro posouzení motorického vývoje.
A Stride Velocity 95th Centile (SV95C) v Syde pro posouzení distribuce rychlosti kroku.
|
BIMS jsou shromažďovány na začátku (měsíc 0) a následně měsíčně v měsících 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 a 30. SV95C měřeno na začátku (měsíc 0) a každé 3 měsíce v měsících 3, 6, 9, 12, 18, 24 a 30. Maximálně 30 měsíců.
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
K identifikaci a kvantifikaci motorického vývojového zpoždění (testovací kohorta).
Časové okno: BIMS jsou sbírány na začátku (měsíc 0) a poté měsíčně v měsících 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 a 30. SV95C měřena na začátku (měsíc 0) a každé 3 měsíce v měsících 3, 6, 9, 12, 18, 24 a 30. Maximálně 30 měsíců.
|
Hodnocení BIMS z MAIJU do doby zvládnutí chůze, poté SV95C ze Syde.
|
BIMS jsou sbírány na začátku (měsíc 0) a poté měsíčně v měsících 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 a 30. SV95C měřena na začátku (měsíc 0) a každé 3 měsíce v měsících 3, 6, 9, 12, 18, 24 a 30. Maximálně 30 měsíců.
|
|
Pro identifikaci nejčasnějšího časového bodu budoucího motorického postižení (testovací kohorta).
Časové okno: BIMS se sbírají na začátku (měsíc 0) a poté měsíčně v měsících 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 a 30. SV95C měřeno na začátku (měsíc 0) a každé 3 měsíce v měsících 3, 6, 9, 12, 18, 24 a 30. Maximálně 30 měsíců.
|
Hodnocení BIMS z MAIJU do získání schopnosti chůze, poté SV95C ze Syde.
|
BIMS se sbírají na začátku (měsíc 0) a poté měsíčně v měsících 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 a 30. SV95C měřeno na začátku (měsíc 0) a každé 3 měsíce v měsících 3, 6, 9, 12, 18, 24 a 30. Maximálně 30 měsíců.
|
Další výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Pro modelování trajektorie SV95C a BIMS v čase (Testovací kohorta)
Časové okno: BIMS jsou sbírány na začátku (měsíc 0) a následně měsíčně v měsících 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 a 30. SV95C měřena na začátku (měsíc 0) a každé 3 měsíce v měsících 3, 6, 9, 12, 18, 24 a 30. Maximálně 30 měsíců.
|
Změna výsledků BIMS a SV95C s věkem.
Rozdíly v těchto výsledcích s ohledem na genotyp a fenotyp.
|
BIMS jsou sbírány na začátku (měsíc 0) a následně měsíčně v měsících 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 a 30. SV95C měřena na začátku (měsíc 0) a každé 3 měsíce v měsících 3, 6, 9, 12, 18, 24 a 30. Maximálně 30 měsíců.
|
|
Popsat motorické funkce z hlediska známých klinických výsledků (Testovací kohorta).
Časové okno: Funkční škály skóre ze standardní péče shromážděné retrospektivně: 1 návštěva před výchozím bodem (měsíc 0) a prospektivně každých 6 měsíců (měsíc 6, 12, 18, 24 a 30). Maximálně 30 měsíců.
|
Změna celkového skóre Infant Testu neuromuskulárních poruch Dětské nemocnice ve Filadelfii (CHOP-INTEND).
Celková skóre se pohybují od 0 do 64, přičemž vyšší skóre znamenají lepší motorickou funkci.
|
Funkční škály skóre ze standardní péče shromážděné retrospektivně: 1 návštěva před výchozím bodem (měsíc 0) a prospektivně každých 6 měsíců (měsíc 6, 12, 18, 24 a 30). Maximálně 30 měsíců.
|
|
Popsat motorickou funkci z hlediska známých klinických výsledků (Testovací kohorta).
Časové okno: Funkční skóre škály ze standardní péče sbírané retrospektivně: 1 návštěva před výchozím bodem (měsíc 0) a prospektivně každých 6 měsíců (měsíc 6, 12, 18, 24 a 30). Maximálně 30 měsíců.
|
Změna celkového skóre Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE).
Celkové skóre se pohybuje od 0 do 66, přičemž vyšší skóre indikuje lepší motorické funkce.
|
Funkční skóre škály ze standardní péče sbírané retrospektivně: 1 návštěva před výchozím bodem (měsíc 0) a prospektivně každých 6 měsíců (měsíc 6, 12, 18, 24 a 30). Maximálně 30 měsíců.
|
|
Popsat motorické funkce z hlediska známých klinických výsledků (Testovací kohorta).
Časové okno: Funkční skóre škály ze standardní péče sbírané retrospektivně: 1 návštěva před výchozím bodem (měsíc 0) a prospektivně každých 6 měsíců (měsíc 6, 12, 18, 24 a 30). Maximálně 30 měsíců.
|
Změna celkového skóre Revised Hammersmith Scale (RHS).
Celkové skóre se pohybuje od 0 do 69, přičemž vyšší skóre indikuje lepší motorickou funkci.
|
Funkční skóre škály ze standardní péče sbírané retrospektivně: 1 návštěva před výchozím bodem (měsíc 0) a prospektivně každých 6 měsíců (měsíc 6, 12, 18, 24 a 30). Maximálně 30 měsíců.
|
|
Popsat motorickou funkci z hlediska známých klinických výsledků (Testovací kohorta).
Časové okno: Funkční škály skóre ze standardní péče sbírané retrospektivně: 1 návštěva před výchozím stavem (měsíc 0) a prospektivně každých 6 měsíců (měsíc 6, 12, 18, 24 a 30). Maximálně 30 měsíců.
|
Změna celkového skóre Motor Function Measure-32 (MFM32).
Celková skóre jsou vyjádřena v procentech a pohybují se od 0 do 100, přičemž vyšší skóre indikuje lepší motorickou funkci.
|
Funkční škály skóre ze standardní péče sbírané retrospektivně: 1 návštěva před výchozím stavem (měsíc 0) a prospektivně každých 6 měsíců (měsíc 6, 12, 18, 24 a 30). Maximálně 30 měsíců.
|
|
K identifikaci a kvantifikaci zpoždění motorického vývoje (Testovací kohorta)
Časové okno: Bayley-4 sociální a emoční hodnocení adaptivního chování provedené na začátku (měsíc 0) a následně každých 6 měsíců (měsíc 6, 12, 18, 24 a 30). Maximálně 30 měsíců.
|
Změna v normalizovaných subscores Bayleyových škál vývoje kojenců a batolat, čtvrté vydání (Bayley-4) s věkem.
Rozdíly ve skóre s ohledem na genotyp a fenotyp.
|
Bayley-4 sociální a emoční hodnocení adaptivního chování provedené na začátku (měsíc 0) a následně každých 6 měsíců (měsíc 6, 12, 18, 24 a 30). Maximálně 30 měsíců.
|
|
K identifikaci prediktivního modelu pro vývojové zpoždění (testovací kohorta)
Časové okno: BIMS jsou sbírány na začátku (měsíc 0) a následně měsíčně v měsících 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 a 30. SV95C měřeno na začátku (měsíc 0) a každé 3 měsíce v měsících 3, 6, 9, 12, 18, 24 a 30. Maximálně 30 měsíců.
|
Faktory, které předpovídají pravděpodobnost, že BIMS a SV95C budou pod prahovými hodnotami 24 měsíců po výchozím měření.
|
BIMS jsou sbírány na začátku (měsíc 0) a následně měsíčně v měsících 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 a 30. SV95C měřeno na začátku (měsíc 0) a každé 3 měsíce v měsících 3, 6, 9, 12, 18, 24 a 30. Maximálně 30 měsíců.
|
|
Popsat opoždění motorického vývoje z hlediska známých klinických výsledků (Testovací kohorta).
Časové okno: Kompozitní skóre ze standardní péče shromážděná retrospektivně: 1 návštěva před výchozím bodem (měsíc 0) a prospektivně každých 6 měsíců (měsíc 6, 12, 18, 24 a 30). Maximálně 30 měsíců.
|
Změna v souhrnném skóre Bayleyovy škály vývoje kojenců a batolat, čtvrté vydání (Bayley-4).
Bayley-4 posuzuje vývojové funkce v kognitivní, jazykové a motorické oblasti.
Souhrnná skóre se pohybují od 40 do 160, přičemž vyšší skóre indikují lepší vývojovou funkci.
Dostupnost hodnocení bude záviset na fenotypu pacienta.
|
Kompozitní skóre ze standardní péče shromážděná retrospektivně: 1 návštěva před výchozím bodem (měsíc 0) a prospektivně každých 6 měsíců (měsíc 6, 12, 18, 24 a 30). Maximálně 30 měsíců.
|
|
Identifikovat potenciální další markery průběhu onemocnění z proměnných MAIJU (Testovací kohorta)
Časové okno: BIMS2 a další výsledky (čas strávený v každé poloze) jsou shromažďovány na začátku (měsíc 0) a následně měsíčně v měsících 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 a 30.
|
Změna průzkumných výsledků MAIJU s věkem.
Rozdíly v těchto výsledcích s ohledem na genotyp a fenotyp.
|
BIMS2 a další výsledky (čas strávený v každé poloze) jsou shromažďovány na začátku (měsíc 0) a následně měsíčně v měsících 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 a 30.
|
|
Pro pochopení vlivu časné léčby na zdravotní ekonomiku kvality života (Testovací kohorta)
Časové okno: Dotazník Peds QL bude administrován na začátku (měsíc 0) a následně každých 6 měsíců (měsíc 6, 12, 18, 24 a 30). Maximálně 30 měsíců.
|
Posoudit faktory, které korelují s dotazníkem Pediatrický inventář kvality života (PedsQL).
PedsQL je validovaný dotazník měřící zdravotní kvalitu života u dětí v oblastech fyzického, emočního, sociálního a školního fungování.
Skóre se pohybuje od 0 do 100, přičemž vyšší skóre znamená lepší kvalitu života.
|
Dotazník Peds QL bude administrován na začátku (měsíc 0) a následně každých 6 měsíců (měsíc 6, 12, 18, 24 a 30). Maximálně 30 měsíců.
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
1. května 2026
Primární dokončení (Odhadovaný)
1. července 2029
Dokončení studie (Odhadovaný)
1. července 2029
Termíny zápisu do studia
První předloženo
20. srpna 2025
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
17. dubna 2026
První zveřejněno (Aktuální)
21. dubna 2026
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
11. května 2026
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
6. května 2026
Naposledy ověřeno
1. srpna 2025
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- Active-NBS
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .