건강한 대조군과 비교한 척수성 근위축증을 가진 유아의 웨어러블 기반 원격 종단 운동 모니터링을 위한 국제 연합 모델: Active-NBS 연구 (영국) (Active-NBS UK)
2026년 5월 6일 업데이트: University of Oxford
신생아 선별검사로 확인된 척수성 근위축증 환자의 운동 발달에 대한 전향적, 종단적, 탈중앙화 연구: Active-NBS UK (4세 이하)
Active-NBS는 출생 시 진단된 척수성 근위축증(SMA) 환자의 근육 발달을 평가하기 위한 연구입니다.
지난 10년 동안 약물이 사용 가능해졌으며, 많은 환자가 매우 이른 시기에 치료를 받고 있습니다. 치료는 환자가 증상을 보이기 전에 사용할 때 가장 효과적입니다. 그러나 일부 환자는 치료를 받을 때까지 증상을 보일 수 있습니다. 이는 조기 진단을 받았더라도 치료에도 불구하고 근력 약화가 발생할 수 있음을 의미합니다. 연구진은 출생 시 진단된 환자의 움직임이 정상 발달과 언제 다른지 확인하고자 합니다. 이 정보는 근육을 지원하기 위해 현재 개발 중인 추가 약물을 투여할 최적의 시기를 식별하는 데 도움이 될 것입니다.
연구진은 가정에서 착용하는 웨어러블 기술을 사용하여 최대 60명의 환자를 최대 30개월 동안 추적할 것입니다. 연구진은 이 연령대에서 사용하기 위한 결과의 타당성을 검증하는 것을 목표로 합니다. 웨어러블 장치는 Syde와 점프수트를 입은 영유아 운동 평가(MAIJU)라고 합니다.
이 장치는 연구 기간 동안 정기적으로 착용되며, 환자에게 추가 병원 방문이 필요하지 않습니다. 이 연구는 최대 30명의 건강한 대조군 참가자를 모집하여 최대 30개월 동안 추적할 것입니다. 이는 Syde 장치를 사용한 정상 발달을 정의하는 데 도움이 될 것입니다.
Active-NBS는 연합 데이터 모델을 사용하여 영국 및 국제적으로 수행될 것입니다. 협력 기관은 Active-NBS 프로토콜에 따라 조화된 데이터를 수집하며, 데이터 통합 및 감독은 옥스퍼드 대학교에서 관리합니다. 국제 기관은 협력을 구축하기 위해 옥스퍼드 연구팀에 연락할 수 있습니다.
연구 개요
상태
모병
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
90
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Charlotte Lilien
- 전화번호: 01865618799
- 이메일: charlotte.lilien@paediatrics.ox.ac.uk
연구 연락처 백업
- 이름: Active-NBS Joint Mailbox
- 이메일: active.nbs@paediatrics.ox.ac.uk
연구 장소
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Oxford, 영국, OX3 9DU
- 모병
- University of Oxford
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연락하다:
- Charlotte Lilien
- 전화번호: 01865618799
- 이메일: charlotte.lilien@paediatrics.ox.ac.uk
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연락하다:
- Joint inbox
- 이메일: active.nbs@paediatrics.ox.ac.uk
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
영국에 거주하는 참가자
설명
포함 기준 (테스트 코호트):
- 유전적으로 확인된 SMA 및 사용 가능한 SMN2 카피 수
- a. NBS로 확인되고 질병 수정 치료(DMT)를 받은 환자
(2)a,i SMN2 4개 이상의 카피를 가지고 DMT 치료를 받지 않은 경우
(2)a,ii SMN2 4개 미만의 카피를 가지고 DMT 치료를 받지 않은 경우
또는
(2)b. 형제자매 또는 다른 방법으로 진단된 환자
(2)b,i SMN2 4개 이상의 카피를 가지고 DMT 치료를 받지 않은 경우
(2)b,ii SMN2 4개 미만의 카피를 가지고 DMT 치료를 받지 않은 경우
(3)기준선에서 4개월 이상 4세 미만의 환자. 환자 포함은 4개월 미만의 연령에서도 가능함
(4)연구에 환자가 참여하기 전에 서면 동의서를 제공할 수 있는 부모/법적 보호자
(5)남성 또는 여성
제외 기준 (테스트 코호트):
- 연구자의 판단에 따라 평가 및/또는 운동 발달에 상당히 방해가 되는 급성 또는 만성 상태
- 현재 실험적 치료 연구에 등록된 경우
포함 기준 (대조군):
- 정상 발달 아동
- 포함 시점에서 6개월 이상 4세 미만의 참가자
- 연구 참여 전 서면 동의서를 제공할 수 있는 부모/법적 보호자
- 남성 또는 여성
제외 기준 (대조군):
(1)연구자의 판단에 따라 평가 및/또는 운동 발달에 상당히 방해가 되는 급성 또는 만성 상태
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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테스트 코호트
척수성 근위축증 환자 아동으로, 신생아 선별검사로 확인되어 DMT 치료를 받았거나, 출생 후 영향 받은 형제자매로 인해 진단되어 DMT 치료를 받았거나, SMN2 4개 복사본을 보유하고 치료를 받지 않은 경우.
기준 방문 시 4개월에서 4세 사이의 환자, 4개월 미만의 환자도 포함될 수 있음.
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대조군 코호트
보통 4세 미만의 아이들이 포함 기준에 따라 6개월에서 4세 사이입니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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4개월 이상의 연령을 가진 SMA 환자에서 임상 결과 측정을 검증하기 위해.
기간: BIMS는 기준선(0개월)에 수집되며, 이후 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24, 30개월에 매월 수집됩니다. SV95C는 기준선(0개월)에 측정되며, 3, 6, 9, 12, 18, 24, 30개월에 3개월마다 측정됩니다. 최대 30개월입니다.
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결과 측정치는 운동 발달을 평가하기 위해 MAIJU의 바바 영아 운동 점수(BIMS)입니다.
그리고 보폭 속도 분포를 평가하기 위해 Syde의 보폭 속도 95백분위수(SV95C)입니다.
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BIMS는 기준선(0개월)에 수집되며, 이후 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24, 30개월에 매월 수집됩니다. SV95C는 기준선(0개월)에 측정되며, 3, 6, 9, 12, 18, 24, 30개월에 3개월마다 측정됩니다. 최대 30개월입니다.
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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운동 발달 지연을 식별하고 정량화하기 위해(테스트 코호트).
기간: BIMS는 기준선(0개월)과 이후 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24, 30개월에 매월 수집됩니다. SV95C는 기준선(0개월)과 3, 6, 9, 12, 18, 24, 30개월에 3개월마다 측정됩니다. 최대 30개월입니다.
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MAIJU로부터 보행 습득까지의 BIMS 평가, 이후 Syde의 SV95C 평가
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BIMS는 기준선(0개월)과 이후 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24, 30개월에 매월 수집됩니다. SV95C는 기준선(0개월)과 3, 6, 9, 12, 18, 24, 30개월에 3개월마다 측정됩니다. 최대 30개월입니다.
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향후 운동 장애의 가장 빠른 시점을 확인하기 위함입니다(테스트 코호트).
기간: BIMS는 기준선(0개월)에서 수집되며, 이후 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24, 30개월에 월별로 수집됩니다. SV95C는 기준선(0개월)에서 측정되며, 이후 3, 6, 9, 12, 18, 24, 30개월에 3개월마다 측정됩니다. 최대 30개월입니다.
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MAIJU에서 보행 획득까지의 BIMS 평가, 이후 Syde의 SV95C.
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BIMS는 기준선(0개월)에서 수집되며, 이후 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24, 30개월에 월별로 수집됩니다. SV95C는 기준선(0개월)에서 측정되며, 이후 3, 6, 9, 12, 18, 24, 30개월에 3개월마다 측정됩니다. 최대 30개월입니다.
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기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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시간 경과에 따른 SV95C와 BIMS 궤적 모델링(테스트 코호트)
기간: BIMS는 기준 시점(0개월)과 이후 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24, 30개월에 수집됩니다. SV95C는 기준 시점(0개월)과 3개월마다 3, 6, 9, 12, 18, 24, 30개월에 측정됩니다. 최대 30개월입니다.
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연령에 따른 BIMS와 SV95C 결과의 변화.
유전형 및 표현형에 따른 이러한 결과의 차이.
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BIMS는 기준 시점(0개월)과 이후 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24, 30개월에 수집됩니다. SV95C는 기준 시점(0개월)과 3개월마다 3, 6, 9, 12, 18, 24, 30개월에 측정됩니다. 최대 30개월입니다.
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알려진 임상 결과(테스트 코호트)의 관점에서 운동 기능을 설명하기 위해.
기간: 표준 치료에서 후향적으로 수집된 기능 척도 점수: 기준선(0개월) 이전 1회 방문 및 6개월마다 전향적으로(6개월, 12개월, 18개월, 24개월, 30개월). 최대 30개월.
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필라델피아 소아병원 신경근 장애 영아 검사(Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders, CHOP-INTEND) 총점의 변화.
총점 범위는 0점에서 64점이며, 점수가 높을수록 운동 기능이 더 좋음을 나타냅니다.
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표준 치료에서 후향적으로 수집된 기능 척도 점수: 기준선(0개월) 이전 1회 방문 및 6개월마다 전향적으로(6개월, 12개월, 18개월, 24개월, 30개월). 최대 30개월.
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알려진 임상 결과(테스트 코호트) 측면에서 운동 기능을 설명하기 위해.
기간: 기준치료에서 수집한 기능 척도 점수: 회고적으로 수집한 기준 시점(0개월) 이전 1회 방문, 그리고 전향적으로 6개월마다(6, 12, 18, 24, 30개월) 수집합니다. 최대 30개월까지.
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해머스미스 기능 운동 척도 확장판(HFMSE) 총점의 변화.
총점은 0점에서 66점까지 범위를 가지며, 점수가 높을수록 운동 기능이 더 좋음을 나타냅니다.
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기준치료에서 수집한 기능 척도 점수: 회고적으로 수집한 기준 시점(0개월) 이전 1회 방문, 그리고 전향적으로 6개월마다(6, 12, 18, 24, 30개월) 수집합니다. 최대 30개월까지.
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알려진 임상 결과(테스트 코호트) 측면에서 운동 기능을 설명하기 위해.
기간: 기준치 이전 1회 방문(0개월)과 6개월마다(6, 12, 18, 24, 30개월) 전향적으로 수집된 표준 치료에서의 기능 척도 점수. 최대 30개월.
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개정된 Hammersmith 척도(RHS) 총점의 변화.
총점 범위는 0점에서 69점까지이며, 점수가 높을수록 운동 기능이 더 좋음을 나타냅니다.
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기준치 이전 1회 방문(0개월)과 6개월마다(6, 12, 18, 24, 30개월) 전향적으로 수집된 표준 치료에서의 기능 척도 점수. 최대 30개월.
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알려진 임상 결과(테스트 코호트) 측면에서 운동 기능을 설명하기 위해.
기간: 기준치료에서 회고적으로 수집된 기능 척도 점수: 기준점(월 0) 이전 1회 방문 및 6개월마다(월 6, 12, 18, 24, 30) 전향적으로 수집됩니다. 최대 30개월까지.
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Motor Function Measure-32 (MFM32) 총 점수의 변화.
총 점수는 백분율로 표시되며 0에서 100까지의 범위를 가지며, 높은 점수는 더 나은 운동 기능을 나타냅니다. |
기준치료에서 회고적으로 수집된 기능 척도 점수: 기준점(월 0) 이전 1회 방문 및 6개월마다(월 6, 12, 18, 24, 30) 전향적으로 수집됩니다. 최대 30개월까지.
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운동 발달 지연을 식별하고 측정하기 위해 (테스트 코호트)
기간: 베일리-4 사회적 및 정서적 적응 행동 평가는 기준선(0개월)에 시행하고, 이후 6개월마다(6, 12, 18, 24, 30개월) 전향적으로 시행합니다. 최대 30개월입니다.
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연령에 따른 Bayley Scales of Infant and Toddler Development, Fourth Edition (Bayley-4) 하위 점수의 정규화된 변화.
유전자형 및 표현형에 따른 점수 차이.
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베일리-4 사회적 및 정서적 적응 행동 평가는 기준선(0개월)에 시행하고, 이후 6개월마다(6, 12, 18, 24, 30개월) 전향적으로 시행합니다. 최대 30개월입니다.
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발달 지연 예측 모델 식별을 위한 (테스트 코호트)
기간: BIMS는 기준선(0개월)과 이후 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24, 30개월에 월별로 수집됩니다. SV95C는 기준선(0개월)과 3, 6, 9, 12, 18, 24, 30개월에 3개월마다 측정됩니다. 최대 30개월까지입니다.
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기준 시점으로부터 24개월 후 BIMS와 SV95C가 기준치 이하일 가능성을 예측하는 요인들.
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BIMS는 기준선(0개월)과 이후 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24, 30개월에 월별로 수집됩니다. SV95C는 기준선(0개월)과 3, 6, 9, 12, 18, 24, 30개월에 3개월마다 측정됩니다. 최대 30개월까지입니다.
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알려진 임상 결과(테스트 코호트) 측면에서 운동 발달 지연을 설명하기 위해.
기간: 후향적으로 수집된 표준 치료의 복합 점수: 기준선 이전 1회 방문(0개월) 및 전향적으로 6개월마다(6, 12, 18, 24, 30개월). 최대 30개월.
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베일리 유아 및 걸음마기 발달 척도, 제4판(Bayley-4) 복합 점수의 변화.
Bayley-4는 인지, 언어 및 운동 영역에 걸친 발달 기능을 평가합니다.
복합 점수는 40에서 160까지이며, 점수가 높을수록 발달 기능이 더 좋음을 나타냅니다.
평가 가능 여부는 환자의 표현형에 따라 달라집니다.
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후향적으로 수집된 표준 치료의 복합 점수: 기준선 이전 1회 방문(0개월) 및 전향적으로 6개월마다(6, 12, 18, 24, 30개월). 최대 30개월.
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MAIJU 변수(테스트 코호트)에서 질병 경로의 잠재적 다른 마커를 식별하기 위해
기간: BIMS2 및 기타 결과(각 자세에서 보낸 시간)는 기준 시점(0개월)과 이후 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24, 30개월에 매월 수집됩니다.
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탐색적 MAIJU 결과의 연령에 따른 변화.
유전자형 및 표현형과 관련된 이러한 결과의 차이.
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BIMS2 및 기타 결과(각 자세에서 보낸 시간)는 기준 시점(0개월)과 이후 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24, 30개월에 매월 수집됩니다.
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조기 치료가 건강 경제와 삶의 질(테스트 코호트)에 미치는 영향을 이해하기 위하여
기간: Peds QL은 기준선(0개월)에 시행되며, 이후 6개월마다(6개월, 12개월, 18개월, 24개월, 30개월) 전향적으로 시행됩니다. 최대 30개월까지입니다.
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소아 삶의 질 척도(PedsQL) 설문지와 상관관계가 있는 요인들을 평가합니다.
PedsQL은 신체적, 정서적, 사회적, 학교 기능 영역에서 아동의 건강 관련 삶의 질을 측정하는 검증된 설문지입니다.
점수 범위는 0에서 100까지이며, 점수가 높을수록 삶의 질이 더 좋음을 나타냅니다.
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Peds QL은 기준선(0개월)에 시행되며, 이후 6개월마다(6개월, 12개월, 18개월, 24개월, 30개월) 전향적으로 시행됩니다. 최대 30개월까지입니다.
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2026년 5월 1일
기본 완료 (추정된)
2029년 7월 1일
연구 완료 (추정된)
2029년 7월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2025년 8월 20일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2026년 4월 17일
처음 게시됨 (실제)
2026년 4월 21일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 5월 11일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 5월 6일
마지막으로 확인됨
2025년 8월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .