Międzynarodowy Model Federacyjny do Zdalnego Długoterminowego Monitorowania Motorycznego z Wykorzystaniem Urządzeń Noszonych u Małych Dzieci z Rdzeniowym Zanikiem Mięśni w Porównaniu ze Zdrowymi Kontrolami: Badanie Active-NBS (Wielka Brytania) (Active-NBS UK)
6 maja 2026 zaktualizowane przez: University of Oxford
Prospektywne, długoterminowe i zdecentralizowane badanie dotyczące rozwoju motorycznego pacjentów ze rdzeniowym zanikiem mięśni, zidentyfikowanych w badaniach przesiewowych noworodków w wieku 4 lat i młodszych: Active-NBS UK.
Active-NBS to badanie mające na celu ocenę rozwoju mięśni pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA), u których chorobę zdiagnozowano przy urodzeniu.
W ostatniej dekadzie stały się dostępne leki, a wielu pacjentów jest leczonych bardzo wcześnie. Leczenie jest najbardziej skuteczne, jeśli jest stosowane przed wystąpieniem objawów u pacjenta. Jednak niektórzy pacjenci mogą wykazywać objawy w momencie rozpoczęcia leczenia. Oznacza to, że nawet przy wczesnej diagnozie mogą nadal rozwijać osłabienie mięśni pomimo leczenia. Badacze chcą sprawdzić, kiedy ruchy pacjentów zdiagnozowanych przy urodzeniu różnią się od prawidłowego rozwoju. Te informacje pomogą określić najlepszy czas na podanie dodatkowych leków, które są obecnie opracowywane, aby wspierać mięśnie.
Badacze będą śledzić postępy do 60 pacjentów przez maksymalnie 30 miesięcy, wykorzystując technologie noszone, które są używane w domu. Badacze mają na celu zweryfikowanie swoich wyników do stosowania w tej grupie wiekowej. Urządzenia noszone nazywają się Syde oraz Motor Assessment of an Infant in a Jumpsuit (MAIJU).
Będą one noszone w regularnych odstępach czasu podczas badania i nie będą wymagały dodatkowych wizyt w szpitalu dla pacjentów. Badanie obejmie również do 30 zdrowych uczestników kontrolnych, którzy będą obserwowani przez okres do 30 miesięcy. Pomoże to określić prawidłowy rozwój przy użyciu urządzenia Syde.
Active-NBS będzie prowadzony w Wielkiej Brytanii i na arenie międzynarodowej przy użyciu federacyjnego modelu danych. Współpracujące ośrodki będą zbierać ujednolicone dane zgodnie z protokołem Active-NBS, przy czym integracją i nadzorem danych zarządza Uniwersytet Oksfordzki. Międzynarodowe ośrodki mogą skontaktować się z zespołem badawczym z Oksfordu, aby nawiązać współpracę.
Przegląd badań
Status
Rekrutacyjny
Warunki
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Szacowany)
90
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Charlotte Lilien
- Numer telefonu: 01865618799
- E-mail: charlotte.lilien@paediatrics.ox.ac.uk
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Active-NBS Joint Mailbox
- E-mail: active.nbs@paediatrics.ox.ac.uk
Lokalizacje studiów
-
-
-
Oxford, Zjednoczone Królestwo, OX3 9DU
- Rekrutacyjny
- University of Oxford
-
Kontakt:
- Charlotte Lilien
- Numer telefonu: 01865618799
- E-mail: charlotte.lilien@paediatrics.ox.ac.uk
-
Kontakt:
- Joint inbox
- E-mail: active.nbs@paediatrics.ox.ac.uk
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
Akceptuje zdrowych ochotników
Tak
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Uczestnicy zamieszkali w Wielkiej Brytanii
Opis
Kryteria włączenia (kohorta testowa):
- Genetycznie potwierdzona SMA i dostępna liczba kopii SMN2
- a. Pacjenci zidentyfikowani przez NBS i leczeni terapią modyfikującą przebieg choroby (DMT)
(2)a,i 4 kopie lub więcej SMN2 i nieleczone DMT
(2)a,ii mniej niż 4 kopie SMN2 i nieleczone DMT
lub
(2)b. Pacjenci zdiagnozowani z powodu rodzeństwa lub innymi środkami
(2)b,i 4 kopie lub więcej SMN2 i nieleczone DMT
(2)b,ii mniej niż 4 kopie SMN2 i nieleczone DMT
(3)Pacjenci między 4 miesiącami a poniżej 4 lat w punkcie wyjściowym. Włączenie pacjentów może nastąpić przed 4 miesiącem życia
(4)Rodzice/opiekunowie prawni zdolni do udzielenia pisemnej świadomej zgody przed udziałem pacjenta w badaniu
(5)Mężczyzna lub kobieta
Kryteria wykluczenia (kohorta testowa):
- Jakikolwiek ostry lub przewlekły stan, który według badacza znacząco zakłóca oceny i/lub ewolucję motoryczną
- Aktualnie uczestniczący w badaniu leczenia eksperymentalnego
Kryteria włączenia (Kontrola):
- Dziecko rozwijające się typowo
- Uczestnik między 6 miesiącami a 4 latami w momencie włączenia
- Rodzice/opiekunowie prawni zdolni do udzielenia pisemnej świadomej zgody przed udziałem w badaniu
- Mężczyzna lub kobieta
Kryteria wykluczenia (Kontrola):
(1)Jakikolwiek ostry lub przewlekły stan, który według badacza znacząco zakłóca oceny i/lub ewolucję motoryczną
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Kohorta testowa
Dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni, zidentyfikowane w badaniu przesiewowym noworodków i leczone DMT lub zdiagnozowane po urodzeniu z powodu chorego rodzeństwa i leczone DMT lub z 4 kopiami SMN2 i nieleczone.
Pacjenci w wieku od 4 miesięcy do 4 lat podczas wizyty wyjściowej, włączenie pacjentów może nastąpić przed ukończeniem 4 miesięcy życia.
|
|
Kohorta kontrolna
Dzieci o typowym rozwoju poniżej 4 roku życia, w wieku od 6 miesięcy do 4 lat w momencie włączenia do badania.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Do walidacji miar wyników klinicznych u pacjentów z SMA od 4. miesiąca życia.
Ramy czasowe: BIMS są zbierane na początku (miesiąc 0) i co miesiąc w miesiącach 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 oraz 30. SV95C mierzona na początku (miesiąc 0) i co 3 miesiące w miesiącach 3, 6, 9, 12, 18, 24 oraz 30. Maksymalnie 30 miesięcy.
|
Miarami wyników są skala motoryczna Baba Infant Motor Score (BIMS) w MAIJU do oceny rozwoju motorycznego.
Oraz 95. centyl prędkości kroku (SV95C) w Syde do oceny rozkładu prędkości kroku.
|
BIMS są zbierane na początku (miesiąc 0) i co miesiąc w miesiącach 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 oraz 30. SV95C mierzona na początku (miesiąc 0) i co 3 miesiące w miesiącach 3, 6, 9, 12, 18, 24 oraz 30. Maksymalnie 30 miesięcy.
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
W celu identyfikacji i ilościowego określenia opóźnienia w rozwoju motorycznym (Kohorta testowa).
Ramy czasowe: BIMS są zbierane na początku badania (miesiąc 0) i następnie co miesiąc w miesiącach 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 i 30. SV95C mierzona na początku badania (miesiąc 0) i co 3 miesiące w miesiącach 3, 6, 9, 12, 18, 24 i 30. Maksymalnie 30 miesięcy.
|
Ocena BIMS od MAIJU do momentu opanowania chodzenia, następnie SV95C z Syde.
|
BIMS są zbierane na początku badania (miesiąc 0) i następnie co miesiąc w miesiącach 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 i 30. SV95C mierzona na początku badania (miesiąc 0) i co 3 miesiące w miesiącach 3, 6, 9, 12, 18, 24 i 30. Maksymalnie 30 miesięcy.
|
|
Aby zidentyfikować najwcześniejszy punkt czasowy przyszłego upośledzenia motorycznego (Kohorta testowa).
Ramy czasowe: BIMS są zbierane na początku (miesiąc 0) i miesięcznie następnie w miesiącach 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 i 30. SV95C mierzony na początku (miesiąc 0) i co 3 miesiące w miesiącach 3, 6, 9, 12, 18, 24 i 30. Maksymalnie 30 miesięcy.
|
Ocena BIMS z MAIJU do momentu osiągnięcia zdolności chodzenia, następnie SV95C z Syde.
|
BIMS są zbierane na początku (miesiąc 0) i miesięcznie następnie w miesiącach 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 i 30. SV95C mierzony na początku (miesiąc 0) i co 3 miesiące w miesiącach 3, 6, 9, 12, 18, 24 i 30. Maksymalnie 30 miesięcy.
|
Inne miary wyników
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Aby zamodelować trajektorię SV95C i BIMS w czasie (Kohorta Testowa)
Ramy czasowe: BIMS są zbierane w punkcie wyjściowym (miesiąc 0) i następnie co miesiąc w miesiącach 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 i 30. SV95C mierzona w punkcie wyjściowym (miesiąc 0) i co 3 miesiące w miesiącach 3, 6, 9, 12, 18, 24 i 30. Maksymalnie 30 miesięcy.
|
Zmiana wyników BIMS i SV95C wraz z wiekiem.
Różnice w tych wynikach w odniesieniu do genotypu i fenotypu.
|
BIMS są zbierane w punkcie wyjściowym (miesiąc 0) i następnie co miesiąc w miesiącach 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 i 30. SV95C mierzona w punkcie wyjściowym (miesiąc 0) i co 3 miesiące w miesiącach 3, 6, 9, 12, 18, 24 i 30. Maksymalnie 30 miesięcy.
|
|
Opisać funkcję motoryczną w odniesieniu do znanych wyników klinicznych (Kohorta Testowa).
Ramy czasowe: Wyniki skali funkcjonalnej ze standardowej opieki zebrane retrospektywnie: 1 wizyta przed punktem wyjściowym (miesiąc 0) oraz prospektywnie co 6 miesięcy (miesiąc 6, 12, 18, 24 i 30). Maksymalnie 30 miesięcy.
|
Zmiana całkowitego wyniku w teście CHOP-INTEND (Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders).
Wyniki całkowite mieszczą się w zakresie od 0 do 64, przy czym wyższe wyniki wskazują na lepszą funkcję motoryczną.
|
Wyniki skali funkcjonalnej ze standardowej opieki zebrane retrospektywnie: 1 wizyta przed punktem wyjściowym (miesiąc 0) oraz prospektywnie co 6 miesięcy (miesiąc 6, 12, 18, 24 i 30). Maksymalnie 30 miesięcy.
|
|
Opisać funkcję motoryczną w odniesieniu do znanych wyników klinicznych (Kohorta Testowa).
Ramy czasowe: Wyniki skali funkcjonalnej ze standardowej opieki zebrane retrospektywnie: 1 wizyta przed punktem wyjściowym (miesiąc 0) oraz prospektywnie co 6 miesięcy (miesiąc 6, 12, 18, 24 i 30). Maksymalnie 30 miesięcy.
|
Zmiana całkowitego wyniku w Rozszerzonej Skali Funkcji Motorycznych Hammersmith (HFMSE).
Wyniki całkowite mieszczą się w zakresie od 0 do 66, przy czym wyższe wyniki wskazują na lepszą funkcję motoryczną.
|
Wyniki skali funkcjonalnej ze standardowej opieki zebrane retrospektywnie: 1 wizyta przed punktem wyjściowym (miesiąc 0) oraz prospektywnie co 6 miesięcy (miesiąc 6, 12, 18, 24 i 30). Maksymalnie 30 miesięcy.
|
|
Opisać funkcję motoryczną w kategoriach znanych wyników klinicznych (Kohorta testowa).
Ramy czasowe: Wyniki skali funkcjonalnej z leczenia standardowego zebrane retrospektywnie: 1 wizyta przed punktem wyjściowym (miesiąc 0) i prospektywnie co 6 miesięcy (miesiąc 6, 12, 18, 24 i 30). Maksymalnie 30 miesięcy.
|
Zmiana w całkowitym wyniku w skali Revised Hammersmith (RHS).
Całkowite wyniki mieszczą się w zakresie od 0 do 69, przy czym wyższe wyniki wskazują na lepszą funkcję motoryczną.
|
Wyniki skali funkcjonalnej z leczenia standardowego zebrane retrospektywnie: 1 wizyta przed punktem wyjściowym (miesiąc 0) i prospektywnie co 6 miesięcy (miesiąc 6, 12, 18, 24 i 30). Maksymalnie 30 miesięcy.
|
|
Opisać funkcję motoryczną w kategoriach znanych wyników klinicznych (Kohorta Testowa).
Ramy czasowe: Wyniki skali funkcjonalnej ze standardowej opieki zebrane retrospektywnie: 1 wizyta przed punktem wyjściowym (miesiąc 0) oraz prospektywnie co 6 miesięcy (miesiąc 6, 12, 18, 24 i 30). Maksymalnie 30 miesięcy.
|
Zmiana całkowitego wyniku w skali Motor Function Measure-32 (MFM32).
Wyniki całkowite wyrażane są w procentach i mieszczą się w zakresie od 0 do 100, gdzie wyższe wyniki wskazują na lepszą funkcję motoryczną.
|
Wyniki skali funkcjonalnej ze standardowej opieki zebrane retrospektywnie: 1 wizyta przed punktem wyjściowym (miesiąc 0) oraz prospektywnie co 6 miesięcy (miesiąc 6, 12, 18, 24 i 30). Maksymalnie 30 miesięcy.
|
|
W celu identyfikacji i kwantyfikacji opóźnienia rozwoju motorycznego (Kohorta testowa)
Ramy czasowe: Ocena zachowania adaptacyjnego społecznego i emocjonalnego Bayley-4 przeprowadzona na początku (miesiąc 0) i prospektywnie co 6 miesięcy (miesiąc 6, 12, 18, 24 i 30). Maksymalnie 30 miesięcy.
|
Zmiana w znormalizowanych podwynikach Skali Bayleya Rozwoju Niemowląt i Małych Dzieci, czwarta edycja (Bayley-4) wraz z wiekiem.
Różnice w wynikach w odniesieniu do genotypu i fenotypu.
|
Ocena zachowania adaptacyjnego społecznego i emocjonalnego Bayley-4 przeprowadzona na początku (miesiąc 0) i prospektywnie co 6 miesięcy (miesiąc 6, 12, 18, 24 i 30). Maksymalnie 30 miesięcy.
|
|
Aby zidentyfikować model predykcyjny opóźnienia rozwoju (Kohorta Testowa)
Ramy czasowe: BIMS są zbierane na początku (miesiąc 0) i następnie co miesiąc w miesiącach 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 i 30. SV95C mierzony na początku (miesiąc 0) i co 3 miesiące w miesiącach 3, 6, 9, 12, 18, 24 i 30. Maksymalnie 30 miesięcy.
|
Czynniki prognozujące prawdopodobieństwo, że BIMS i SV95C będą poniżej progów po 24 miesiącach od wyjściowego pomiaru.
|
BIMS są zbierane na początku (miesiąc 0) i następnie co miesiąc w miesiącach 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 i 30. SV95C mierzony na początku (miesiąc 0) i co 3 miesiące w miesiącach 3, 6, 9, 12, 18, 24 i 30. Maksymalnie 30 miesięcy.
|
|
Opisanie opóźnień w rozwoju motorycznym w kategoriach znanych wyników klinicznych (Kohorta Testowa).
Ramy czasowe: Złożone wyniki z opieki standardowej zebrane retrospektywnie: 1 wizyta przed punktem wyjściowym (miesiąc 0) i prospektywnie co 6 miesięcy (miesiące 6, 12, 18, 24 i 30). Maksymalnie 30 miesięcy.
|
Zmiana w złożonym wyniku skali rozwoju niemowląt i małych dzieci Bayleya, czwarte wydanie (Bayley-4).
Skala Bayley-4 ocenia funkcjonowanie rozwojowe w zakresie poznawczym, językowym i motorycznym.
Złożone wyniki mieszczą się w zakresie od 40 do 160, przy czym wyższe wyniki wskazują na lepsze funkcjonowanie rozwojowe.
Dostępne oceny będą zależeć od fenotypu pacjenta.
|
Złożone wyniki z opieki standardowej zebrane retrospektywnie: 1 wizyta przed punktem wyjściowym (miesiąc 0) i prospektywnie co 6 miesięcy (miesiące 6, 12, 18, 24 i 30). Maksymalnie 30 miesięcy.
|
|
W celu zidentyfikowania potencjalnych innych wskaźników przebiegu choroby na podstawie zmiennych MAIJU (kohorta testowa)
Ramy czasowe: BIMS2 i inne wyniki (czas spędzony w każdej pozycji) są zbierane na początku badania (miesiąc 0) i następnie co miesiąc w miesiącach 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 i 30.
|
Zmiana w eksploracyjnych wynikach MAIJU wraz z wiekiem.
Różnice w tych wynikach w odniesieniu do genotypu i fenotypu.
|
BIMS2 i inne wyniki (czas spędzony w każdej pozycji) są zbierane na początku badania (miesiąc 0) i następnie co miesiąc w miesiącach 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 i 30.
|
|
Aby zrozumieć wpływ wczesnego leczenia na ekonomikę zdrowia w kontekście jakości życia (Kohorta Testowa)
Ramy czasowe: Kwestionariusz Peds QL będzie przeprowadzany na początku badania (miesiąc 0) oraz następnie co 6 miesięcy (miesiąc 6, 12, 18, 24 i 30). Maksymalny czas trwania to 30 miesięcy.
|
Ocena czynników korelujących z kwestionariuszem Paediatric Quality of Life Inventory (PedsQL).
PedsQL to zwalidowany kwestionariusz mierzący związaną ze zdrowiem jakość życia dzieci w zakresie funkcjonowania fizycznego, emocjonalnego, społecznego i szkolnego.
Wyniki mieszczą się w zakresie od 0 do 100, przy czym wyższe wyniki wskazują na lepszą jakość życia.
|
Kwestionariusz Peds QL będzie przeprowadzany na początku badania (miesiąc 0) oraz następnie co 6 miesięcy (miesiąc 6, 12, 18, 24 i 30). Maksymalny czas trwania to 30 miesięcy.
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
1 maja 2026
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
1 lipca 2029
Ukończenie studiów (Szacowany)
1 lipca 2029
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
20 sierpnia 2025
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
17 kwietnia 2026
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
21 kwietnia 2026
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
11 maja 2026
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
6 maja 2026
Ostatnia weryfikacja
1 sierpnia 2025
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- Active-NBS
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .