Un Modelo Federado Internacional para la Monitorización Motora Longitudinal Remota Derivada de Dispositivos Vestibles en Niños Pequeños con Atrofia Muscular Espinal en Comparación con Controles Sanos: Estudio Active-NBS (Reino Unido) (Active-NBS UK)
6 de mayo de 2026 actualizado por: University of Oxford
Un Estudio Prospectivo, Longitudinal y Descentralizado que Investiga el Desarrollo Motor de Pacientes con Atrofia Muscular Espinal Identificados mediante el Cribado Neonatal de 4 Años y Menos: Active-NBS Reino Unido.
Active-NBS es un estudio para evaluar el desarrollo muscular de pacientes con atrofia muscular espinal (AME) diagnosticados al nacer.
En la última década se han desarrollado medicamentos, y muchos pacientes reciben tratamiento muy temprano. Los tratamientos son más efectivos si se utilizan antes de que el paciente desarrolle síntomas. Sin embargo, algunos pacientes pueden mostrar síntomas cuando reciben tratamiento. Esto significa que incluso con un diagnóstico temprano, podrían desarrollar debilidad muscular a pesar del tratamiento. Los investigadores quieren determinar cuándo los movimientos de los pacientes diagnosticados al nacer se desvían del desarrollo normal. Esta información ayudará a identificar el mejor momento para administrar medicamentos adicionales actualmente en desarrollo para apoyar la musculatura.
Los investigadores realizarán seguimiento del progreso de hasta 60 pacientes durante un máximo de 30 meses utilizando tecnologías portátiles que se usan en casa. Los investigadores pretenden validar sus resultados para su uso en este grupo de edad. Los dispositivos portátiles se llaman Syde y Motor Assessment of an Infant in a Jumpsuit (MAIJU).
Se usarán a intervalos regulares durante el estudio y no requerirán visitas hospitalarias adicionales para los pacientes. El estudio también reclutará hasta 30 participantes sanos de control y los seguirá hasta 30 meses. Esto ayudará a definir el desarrollo normal con el uso del dispositivo Syde.
Active-NBS se realizará en el Reino Unido e internacionalmente utilizando un modelo de datos federado. Los centros colaboradores recopilarán datos armonizados según el protocolo de Active-NBS, con integración y supervisión de datos gestionadas por la Universidad de Oxford. Los centros internacionales pueden contactar al equipo de estudio de Oxford para establecer colaboración.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
90
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Charlotte Lilien
- Número de teléfono: 01865618799
- Correo electrónico: charlotte.lilien@paediatrics.ox.ac.uk
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Active-NBS Joint Mailbox
- Correo electrónico: active.nbs@paediatrics.ox.ac.uk
Ubicaciones de estudio
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-
-
Oxford, Reino Unido, OX3 9DU
- Reclutamiento
- University of Oxford
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Contacto:
- Charlotte Lilien
- Número de teléfono: 01865618799
- Correo electrónico: charlotte.lilien@paediatrics.ox.ac.uk
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Contacto:
- Joint inbox
- Correo electrónico: active.nbs@paediatrics.ox.ac.uk
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Participantes residentes en el Reino Unido
Descripción
Criterios de inclusión (Cohorte de prueba):
- AME confirmado genéticamente y número de copias de SMN2 disponible
- a. Pacientes identificados mediante cribado neonatal y tratados con terapia modificadora de la enfermedad (TME)
(2)a,i 4 copias o más de SMN2 y no tratados con TME
(2)a,ii menos de 4 copias de SMN2 y no tratados con TME
o
(2)b. Pacientes diagnosticados por un hermano u otros medios
(2)b,i 4 copias o más de SMN2 y no tratados con TME
(2)b,ii menos de 4 copias de SMN2 y no tratados con TME
(3)Pacientes entre 4 meses y menos de 4 años al inicio. La inclusión de pacientes puede ser antes de los 4 meses de edad
(4)Padre(s)/tutor(es) legal(es) capaces de proporcionar consentimiento informado por escrito antes de la participación del paciente en el estudio
(5)Varón o mujer
Criterios de exclusión (Cohorte de prueba):
- Cualquier condición aguda o crónica que, según el investigador, interfiera significativamente con las evaluaciones y/o la evolución motora
- Participante actualmente inscrito en un estudio de tratamiento experimental
Criterios de inclusión (Control):
- Niño con desarrollo típico
- Participante entre 6 meses y 4 años en la inclusión
- Padre(s)/tutor(es) legal(es) capaces de proporcionar consentimiento informado por escrito antes de la participación en el estudio
- Varón o mujer
Criterios de exclusión (Control):
(1)Cualquier condición aguda o crónica que, según el investigador, interfiera significativamente con las evaluaciones y/o la evolución motora
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Cohorte de prueba
Niños con atrofia muscular espinal, identificados mediante cribado neonatal y tratados con DMT, o diagnosticados después del nacimiento por tener un hermano afectado y tratados con DMT, o con 4 copias de SMN2 y no tratados.
Pacientes entre 4 meses y 4 años en la visita basal, la inclusión de pacientes puede ser antes de los 4 meses de edad.
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Cohorte de control
Niños con desarrollo típico menores de 4 años de edad, entre 6 meses y 4 años de edad en el momento de la inclusión.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Para validar medidas de resultados clínicos en pacientes con AME a partir de los 4 meses de edad.
Periodo de tiempo: Los BIMS se recopilan en la línea base (mes 0) y mensualmente a partir de entonces en los meses 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 y 30. El SV95C se mide en la línea base (mes 0) y cada 3 meses en los meses 3, 6, 9, 12, 18, 24 y 30. Máximo de 30 meses.
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Las medidas de resultado son la puntuación motora infantil Baba (BIMS) en el MAIJU para evaluar el desarrollo motor.
Y el percentil 95 de velocidad de zancada (SV95C) en el Syde para evaluar la distribución de la velocidad de zancada.
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Los BIMS se recopilan en la línea base (mes 0) y mensualmente a partir de entonces en los meses 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 y 30. El SV95C se mide en la línea base (mes 0) y cada 3 meses en los meses 3, 6, 9, 12, 18, 24 y 30. Máximo de 30 meses.
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Para identificar y cuantificar el retraso en el desarrollo motor (Cohorte de Prueba).
Periodo de tiempo: Los BIMS se recopilan al inicio (mes 0) y mensualmente a partir de entonces en los meses 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 y 30. SV95C medido al inicio (mes 0) y cada 3 meses en los meses 3, 6, 9, 12, 18, 24 y 30. Máximo de 30 meses.
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Evaluación de BIMS desde MAIJU hasta la adquisición de la ambulación, luego SV95C desde Syde.
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Los BIMS se recopilan al inicio (mes 0) y mensualmente a partir de entonces en los meses 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 y 30. SV95C medido al inicio (mes 0) y cada 3 meses en los meses 3, 6, 9, 12, 18, 24 y 30. Máximo de 30 meses.
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Para identificar el punto temporal más temprano de futura discapacidad motora (Cohorte de prueba).
Periodo de tiempo: Los BIMS se recogen en la línea de base (mes 0) y mensualmente a partir de entonces en los meses 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 y 30. El SV95C se mide en la línea de base (mes 0) y cada 3 meses en los meses 3, 6, 9, 12, 18, 24 y 30. Máximo de 30 meses.
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Evaluación de BIMS desde MAIJU hasta la adquisición de la ambulación, luego SV95C desde Syde.
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Los BIMS se recogen en la línea de base (mes 0) y mensualmente a partir de entonces en los meses 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 y 30. El SV95C se mide en la línea de base (mes 0) y cada 3 meses en los meses 3, 6, 9, 12, 18, 24 y 30. Máximo de 30 meses.
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Otras medidas de resultado
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Para modelar la trayectoria de SV95C y BIMS a lo largo del tiempo (Cohorte de Prueba)
Periodo de tiempo: Los BIMS se recogen en la línea de base (mes 0) y mensualmente después en los meses 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 y 30. El SV95C se mide en la línea de base (mes 0) y cada 3 meses en los meses 3, 6, 9, 12, 18, 24 y 30. Máximo de 30 meses.
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Cambio en los resultados de BIMS y SV95C con la edad.
Diferencias en estos resultados con respecto al genotipo y fenotipo.
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Los BIMS se recogen en la línea de base (mes 0) y mensualmente después en los meses 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 y 30. El SV95C se mide en la línea de base (mes 0) y cada 3 meses en los meses 3, 6, 9, 12, 18, 24 y 30. Máximo de 30 meses.
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Para describir la función motora en términos de resultados clínicos conocidos (Cohorte de Prueba).
Periodo de tiempo: Puntuaciones de la escala funcional de la atención estándar recogidas retrospectivamente: 1 visita antes de la línea de base (mes 0) y prospectivamente cada 6 meses (mes 6, 12, 18, 24 y 30). Un máximo de 30 meses.
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Cambio en la puntuación total de la Prueba de Trastornos Neuromusculares del Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP-INTEND).
Las puntuaciones totales oscilan entre 0 y 64, donde puntuaciones más altas indican una mejor función motora.
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Puntuaciones de la escala funcional de la atención estándar recogidas retrospectivamente: 1 visita antes de la línea de base (mes 0) y prospectivamente cada 6 meses (mes 6, 12, 18, 24 y 30). Un máximo de 30 meses.
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Para describir la función motora en términos de resultados clínicos conocidos (Cohorte de Prueba).
Periodo de tiempo: Puntuaciones de la escala funcional de la atención estándar recopiladas retrospectivamente: 1 visita antes del inicio (mes 0) y prospectivamente cada 6 meses (mes 6, 12, 18, 24 y 30). Un máximo de 30 meses.
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Cambio en la puntuación total de la Escala Motora Funcional de Hammersmith Expandida (HFMSE).
Las puntuaciones totales oscilan entre 0 y 66, y las puntuaciones más altas indican una mejor función motora.
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Puntuaciones de la escala funcional de la atención estándar recopiladas retrospectivamente: 1 visita antes del inicio (mes 0) y prospectivamente cada 6 meses (mes 6, 12, 18, 24 y 30). Un máximo de 30 meses.
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Describir la función motora en términos de resultados clínicos conocidos (Cohorte de Prueba).
Periodo de tiempo: Puntuaciones de escala funcional de la atención estándar recopiladas retrospectivamente: 1 visita antes de la línea de base (mes 0) y prospectivamente cada 6 meses (mes 6, 12, 18, 24 y 30). Un máximo de 30 meses.
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Cambio en la puntuación total de la Escala de Hammersmith Revisada (RHS).
Las puntuaciones totales oscilan entre 0 y 69, donde puntuaciones más altas indican una mejor función motora.
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Puntuaciones de escala funcional de la atención estándar recopiladas retrospectivamente: 1 visita antes de la línea de base (mes 0) y prospectivamente cada 6 meses (mes 6, 12, 18, 24 y 30). Un máximo de 30 meses.
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Describir la función motora en términos de resultados clínicos conocidos (Cohorte de Prueba).
Periodo de tiempo: Puntuaciones de la escala funcional del estándar de atención recogidas retrospectivamente: 1 visita antes de la línea base (mes 0) y prospectivamente cada 6 meses (meses 6, 12, 18, 24 y 30). Un máximo de 30 meses.
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Cambio en la puntuación total de la Medida de Función Motora-32 (MFM32).
Las puntuaciones totales se expresan en porcentaje y oscilan entre 0 y 100, donde puntuaciones más altas indican una mejor función motora.
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Puntuaciones de la escala funcional del estándar de atención recogidas retrospectivamente: 1 visita antes de la línea base (mes 0) y prospectivamente cada 6 meses (meses 6, 12, 18, 24 y 30). Un máximo de 30 meses.
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Para identificar y cuantificar el retraso en el desarrollo motor (Cohorte de Prueba)
Periodo de tiempo: Evaluación del comportamiento adaptativo social y emocional Bayley-4 administrada en la línea de base (mes 0) y prospectivamente cada 6 meses (mes 6, 12, 18, 24 y 30). Un máximo de 30 meses.
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Cambio en las puntuaciones normalizadas de las subpruebas de la Escala Bayley de Desarrollo Infantil y del Niño Pequeño, Cuarta Edición (Bayley-4) con la edad.
Diferencias en las puntuaciones con respecto al genotipo y fenotipo.
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Evaluación del comportamiento adaptativo social y emocional Bayley-4 administrada en la línea de base (mes 0) y prospectivamente cada 6 meses (mes 6, 12, 18, 24 y 30). Un máximo de 30 meses.
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Para identificar un modelo predictivo para el retraso del desarrollo (Cohorte de Prueba)
Periodo de tiempo: Los BIMS se recopilan al inicio (mes 0) y mensualmente a partir de entonces en los meses 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 y 30. El SV95C se mide al inicio (mes 0) y cada 3 meses en los meses 3, 6, 9, 12, 18, 24 y 30. Máximo de 30 meses.
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Factores que predicen la probabilidad de que el BIMS y el SV95C estén por debajo de los umbrales a los 24 meses después de la línea base.
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Los BIMS se recopilan al inicio (mes 0) y mensualmente a partir de entonces en los meses 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 y 30. El SV95C se mide al inicio (mes 0) y cada 3 meses en los meses 3, 6, 9, 12, 18, 24 y 30. Máximo de 30 meses.
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Describir los retrasos en el desarrollo motor en términos de resultados clínicos conocidos (Cohorte de Prueba).
Periodo de tiempo: Puntuaciones compuestas de la atención estándar recopiladas retrospectivamente: 1 visita antes de la línea base (mes 0) y prospectivamente cada 6 meses (meses 6, 12, 18, 24 y 30). Un máximo de 30 meses.
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Cambio en la puntuación compuesta de las Escalas Bayley de Desarrollo Infantil y del Niño Pequeño, Cuarta Edición (Bayley-4).
La Bayley-4 evalúa el funcionamiento del desarrollo en los dominios cognitivo, lingüístico y motor.
Las puntuaciones compuestas oscilan entre 40 y 160, siendo las puntuaciones más altas indicativas de un mejor funcionamiento del desarrollo.
Las evaluaciones disponibles dependerán del fenotipo del paciente.
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Puntuaciones compuestas de la atención estándar recopiladas retrospectivamente: 1 visita antes de la línea base (mes 0) y prospectivamente cada 6 meses (meses 6, 12, 18, 24 y 30). Un máximo de 30 meses.
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Para identificar otros posibles marcadores de la trayectoria de la enfermedad a partir de las variables MAIJU (Cohorte de prueba)
Periodo de tiempo: BIMS2 y otros resultados (tiempo pasado en cada posición) se recopilan en la línea de base (mes 0) y mensualmente a partir de entonces en los meses 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 y 30.
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Cambio en los resultados exploratorios de MAIJU con la edad.
Diferencias en estos resultados con respecto al genotipo y al fenotipo.
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BIMS2 y otros resultados (tiempo pasado en cada posición) se recopilan en la línea de base (mes 0) y mensualmente a partir de entonces en los meses 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 y 30.
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Para comprender el impacto del tratamiento temprano en la economía de la salud sobre la Calidad de Vida (Cohorte de Prueba)
Periodo de tiempo: El Peds QL se administrará al inicio (mes 0) y posteriormente cada 6 meses (mes 6, 12, 18, 24 y 30). Un máximo de 30 meses.
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Evaluar los factores que se correlacionan con el cuestionario Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL).
El PedsQL es un cuestionario validado que mide la calidad de vida relacionada con la salud en niños a través de los dominios de funcionamiento físico, emocional, social y escolar.
Las puntuaciones van de 0 a 100, donde puntuaciones más altas indican una mejor calidad de vida.
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El Peds QL se administrará al inicio (mes 0) y posteriormente cada 6 meses (mes 6, 12, 18, 24 y 30). Un máximo de 30 meses.
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de mayo de 2026
Finalización primaria (Estimado)
1 de julio de 2029
Finalización del estudio (Estimado)
1 de julio de 2029
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
20 de agosto de 2025
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
17 de abril de 2026
Publicado por primera vez (Actual)
21 de abril de 2026
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
11 de mayo de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
6 de mayo de 2026
Última verificación
1 de agosto de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- Active-NBS
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .