Um Modelo Federado Internacional para Monitorização Remota Longitudinal da Função Motora Derivada de Dispositivos Vestíveis em Crianças Pequenas com Atrofia Muscular Espinhal Comparado com Controlos Saudáveis: Estudo Active-NBS (Reino Unido) (Active-NBS UK)
6 de maio de 2026 atualizado por: University of Oxford
Um Estudo Prospetivo, Longitudinal e Descentralizado que Investiga o Desenvolvimento Motor de Pacientes com Atrofia Muscular Espinhal Identificados pelo Rastreio Neonatal com Idade de 4 Anos e Inferior: Active-NBS UK.
O Active-NBS é um estudo para avaliar o desenvolvimento muscular de pacientes com atrofia muscular espinal (AME) que são diagnosticados ao nascer.
Nos últimos dez anos, tornaram-se disponíveis medicamentos e muitos pacientes são tratados muito cedo. Os tratamentos são mais eficazes se forem utilizados antes de o paciente desenvolver sintomas. No entanto, alguns pacientes podem apresentar sintomas quando recebem o tratamento. Isto significa que, mesmo com um diagnóstico precoce, podem ainda desenvolver fraqueza muscular apesar do tratamento. Os investigadores pretendem verificar quando é que os movimentos dos pacientes diagnosticados ao nascer diferem do desenvolvimento normal. Esta informação ajudará a identificar o momento ideal para administrar medicamentos adicionais que estão atualmente a ser desenvolvidos para apoiar o músculo.
Os investigadores irão acompanhar o progresso de até 60 pacientes durante um máximo de 30 meses, utilizando tecnologias vestíveis que são usadas em casa. Os investigadores pretendem validar os seus resultados para utilização neste grupo etário. Os dispositivos vestíveis chamam-se Syde e Motor Assessment of an Infant in a Jumpsuit (MAIJU).
Serão usados em intervalos regulares durante o estudo e não implicarão visitas hospitalares adicionais para os pacientes. O estudo também recrutará até 30 participantes de controlo saudáveis e acompanhá-los-á durante até 30 meses. Isto ajudará a definir o desenvolvimento normal com a utilização do dispositivo Syde.
O Active-NBS será realizado no Reino Unido e internacionalmente, utilizando um modelo de dados federado. Os locais colaborativos recolherão dados harmonizados de acordo com o protocolo do Active-NBS, com a integração e supervisão dos dados geridas pela Universidade de Oxford. Os locais internacionais podem contactar a equipa de estudo de Oxford para estabelecer colaboração.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
90
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Charlotte Lilien
- Número de telefone: 01865618799
- E-mail: charlotte.lilien@paediatrics.ox.ac.uk
Estude backup de contato
- Nome: Active-NBS Joint Mailbox
- E-mail: active.nbs@paediatrics.ox.ac.uk
Locais de estudo
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Oxford, Reino Unido, OX3 9DU
- Recrutamento
- University of Oxford
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Contato:
- Charlotte Lilien
- Número de telefone: 01865618799
- E-mail: charlotte.lilien@paediatrics.ox.ac.uk
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Contato:
- Joint inbox
- E-mail: active.nbs@paediatrics.ox.ac.uk
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Participantes residentes no Reino Unido
Descrição
Critérios de inclusão (coorte de teste):
- AM confirmada geneticamente e número de cópias de SMN2 disponível
- a. Pacientes identificados por rastreio neonatal e tratados com terapia modificadora da doença (TMD)
(2)a,i 4 cópias ou mais de SMN2 e não tratados com TMD
(2)a,ii menos de 4 cópias de SMN2 e não tratados com TMD
ou
(2)b. Pacientes diagnosticados devido a um irmão ou por outros meios
(2)b,i 4 cópias ou mais de SMN2 e não tratados com TMD
(2)b,ii menos de 4 cópias de SMN2 e não tratados com TMD
(3)Pacientes entre os 4 meses e abaixo dos 4 anos na linha de base. A inclusão de pacientes pode ser antes dos 4 meses de idade
(4)Pai(s)/tutor(es) legal(is) capaz(es) de fornecer consentimento informado por escrito antes da participação do paciente no estudo
(5)Masculino ou feminino
Critérios de exclusão (coorte de teste):
- Qualquer condição aguda ou crónica que, de acordo com o investigador, interfira significativamente com as avaliações e/ou a evolução motora
- Atualmente inscrito num estudo de tratamento experimental
Critérios de inclusão (Controlo):
- Criança com desenvolvimento típico
- Participante entre os 6 meses e os 4 anos na inclusão
- Pai(s)/tutor(es) legal(is) capaz(es) de fornecer consentimento informado por escrito antes da participação no estudo
- Masculino ou feminino
Critérios de exclusão (Controlo):
(1)Qualquer condição aguda ou crónica que, de acordo com o investigador, interfira significativamente com as avaliações e/ou a evolução motora
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Cohorte de teste
Crianças com atrofia muscular espinhal, identificadas através de rastreio neonatal e tratadas com DMT ou diagnosticadas após o nascimento devido a irmão afetado e tratadas com DMT ou 4 cópias de SMN2 e não tratadas.
Pacientes entre os 4 meses e os 4 anos na visita de base, inclusão de pacientes pode ser antes dos 4 meses de idade.
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Cohorte de controlo
Crianças com desenvolvimento típico abaixo dos 4 anos de idade, entre os 6 meses e os 4 anos de idade na inclusão.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Para validar medidas de desfecho clínico em doentes com AME a partir dos 4 meses de idade.
Prazo: Os BIMS são recolhidos na linha de base (mês 0) e mensalmente daí em diante nos meses 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 e 30. O SV95C é medido na linha de base (mês 0) e de 3 em 3 meses nos meses 3, 6, 9, 12, 18, 24 e 30. Máximo de 30 meses.
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Os parâmetros de resultado são o Baba Infant Motor Score (BIMS) no MAIJU para avaliar o desenvolvimento motor.
E o Stride Velocity 95th Centile (SV95C) no Syde para avaliar a distribuição da velocidade da passada.
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Os BIMS são recolhidos na linha de base (mês 0) e mensalmente daí em diante nos meses 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 e 30. O SV95C é medido na linha de base (mês 0) e de 3 em 3 meses nos meses 3, 6, 9, 12, 18, 24 e 30. Máximo de 30 meses.
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Para identificar e quantificar o atraso no desenvolvimento motor (Cohorte de Teste).
Prazo: Os BIMS são recolhidos na linha de base (mês 0) e mensalmente a partir daí nos meses 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 e 30. O SV95C é medido na linha de base (mês 0) e de 3 em 3 meses nos meses 3, 6, 9, 12, 18, 24 e 30. Máximo de 30 meses.
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Avaliação de BIMS a partir de MAIJU até à aquisição da marcha, depois SV95C de Syde.
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Os BIMS são recolhidos na linha de base (mês 0) e mensalmente a partir daí nos meses 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 e 30. O SV95C é medido na linha de base (mês 0) e de 3 em 3 meses nos meses 3, 6, 9, 12, 18, 24 e 30. Máximo de 30 meses.
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Para identificar o ponto temporal mais precoce de futura deterioração motora (coorte de teste).
Prazo: Os BIMS são recolhidos na linha de base (mês 0) e mensalmente a partir daí nos meses 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 e 30. O SV95C é medido na linha de base (mês 0) e a cada 3 meses nos meses 3, 6, 9, 12, 18, 24 e 30. Máximo de 30 meses.
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Avaliação do BIMS do MAIJU até à aquisição da marcha, seguido do SV95C do Syde.
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Os BIMS são recolhidos na linha de base (mês 0) e mensalmente a partir daí nos meses 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 e 30. O SV95C é medido na linha de base (mês 0) e a cada 3 meses nos meses 3, 6, 9, 12, 18, 24 e 30. Máximo de 30 meses.
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Outras medidas de resultado
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Para modelar a trajetória do SV95C e do BIMS ao longo do tempo (Cohorte de Teste)
Prazo: Os BIMS são recolhidos na linha de base (mês 0) e mensalmente após isso, nos meses 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 e 30. O SV95C é medido na linha de base (mês 0) e a cada 3 meses, nos meses 3, 6, 9, 12, 18, 24 e 30. Máximo de 30 meses.
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Alteração nos resultados BIMS e SV95C com a idade.
Diferenças nestes resultados em relação ao genótipo e fenótipo.
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Os BIMS são recolhidos na linha de base (mês 0) e mensalmente após isso, nos meses 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 e 30. O SV95C é medido na linha de base (mês 0) e a cada 3 meses, nos meses 3, 6, 9, 12, 18, 24 e 30. Máximo de 30 meses.
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Para descrever a função motora em termos de resultados clínicos conhecidos (Cohorte de Teste).
Prazo: Pontuações da escala funcional dos cuidados padrão recolhidas retrospetivamente: 1 visita antes da linha de base (mês 0) e prospetivamente a cada 6 meses (mês 6, 12, 18, 24 e 30). Um máximo de 30 meses.
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Alteração na pontuação total do Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND).
As pontuações totais variam de 0 a 64, com pontuações mais altas indicando melhor função motora.
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Pontuações da escala funcional dos cuidados padrão recolhidas retrospetivamente: 1 visita antes da linha de base (mês 0) e prospetivamente a cada 6 meses (mês 6, 12, 18, 24 e 30). Um máximo de 30 meses.
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Descrever a função motora em termos de resultados clínicos conhecidos (Cohorte de Teste).
Prazo: Pontuações da escala funcional provenientes do tratamento padrão, recolhidas retrospetivamente: 1 visita antes da linha de base (mês 0) e prospetivamente a cada 6 meses (mês 6, 12, 18, 24 e 30). Um máximo de 30 meses.
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Alteração na pontuação total da Escala Funcional Motora de Hammersmith Expandida (HFMSE).
As pontuações totais variam de 0 a 66, sendo que pontuações mais elevadas indicam melhor função motora.
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Pontuações da escala funcional provenientes do tratamento padrão, recolhidas retrospetivamente: 1 visita antes da linha de base (mês 0) e prospetivamente a cada 6 meses (mês 6, 12, 18, 24 e 30). Um máximo de 30 meses.
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Para descrever a função motora em termos de resultados clínicos conhecidos (Cohorte de Teste).
Prazo: Pontuações da escala funcional dos cuidados padrão recolhidas retrospetivamente: 1 visita antes da linha de base (mês 0) e prospetivamente a cada 6 meses (mês 6, 12, 18, 24 e 30). Um máximo de 30 meses.
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Alteração na pontuação total da Escala de Hammersmith Revista (RHS).
As pontuações totais variam de 0 a 69, sendo que pontuações mais elevadas indicam uma melhor função motora.
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Pontuações da escala funcional dos cuidados padrão recolhidas retrospetivamente: 1 visita antes da linha de base (mês 0) e prospetivamente a cada 6 meses (mês 6, 12, 18, 24 e 30). Um máximo de 30 meses.
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Para descrever a função motora em termos de resultados clínicos conhecidos (Cohorte de Teste).
Prazo: Pontuações de escalas funcionais do padrão de cuidados recolhidas retrospetivamente: 1 visita antes da linha de base (mês 0) e prospetivamente a cada 6 meses (mês 6, 12, 18, 24 e 30). Um máximo de 30 meses.
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Alteração na pontuação total da Medida de Função Motora-32 (MFM32).
As pontuações totais são expressas em percentagem e variam de 0 a 100, sendo que pontuações mais elevadas indicam uma melhor função motora.
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Pontuações de escalas funcionais do padrão de cuidados recolhidas retrospetivamente: 1 visita antes da linha de base (mês 0) e prospetivamente a cada 6 meses (mês 6, 12, 18, 24 e 30). Um máximo de 30 meses.
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Para identificar e quantificar atraso no desenvolvimento motor (Cohorte de Teste)
Prazo: Avaliação Bayley-4 do comportamento adaptativo social e emocional administrada na linha de base (mês 0) e prospectivamente a cada 6 meses (mês 6, 12, 18, 24 e 30). Um máximo de 30 meses.
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Alteração nos subscores normalizados das Escalas de Desenvolvimento de Bebés e Crianças, Quarta Edição (Bayley-4) com a idade.
Diferenças nos resultados em relação ao genótipo e fenótipo.
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Avaliação Bayley-4 do comportamento adaptativo social e emocional administrada na linha de base (mês 0) e prospectivamente a cada 6 meses (mês 6, 12, 18, 24 e 30). Um máximo de 30 meses.
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Para identificar um modelo preditivo para atraso no desenvolvimento (Cohorte de Teste)
Prazo: Os BIMS são recolhidos na linha de base (mês 0) e mensalmente a partir daí nos meses 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 e 30. O SV95C é medido na linha de base (mês 0) e a cada 3 meses nos meses 3, 6, 9, 12, 18, 24 e 30. Máximo de 30 meses.
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Fatores que preveem a probabilidade de os BIMS e SV95C estarem abaixo dos limiares aos 24 meses após a linha de base.
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Os BIMS são recolhidos na linha de base (mês 0) e mensalmente a partir daí nos meses 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 e 30. O SV95C é medido na linha de base (mês 0) e a cada 3 meses nos meses 3, 6, 9, 12, 18, 24 e 30. Máximo de 30 meses.
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Para descrever atrasos no desenvolvimento motor em termos de resultados clínicos conhecidos (Cohorte de Teste).
Prazo: Pontuações compostas dos cuidados padrão recolhidos retrospetivamente: 1 visita antes da linha de base (mês 0) e prospetivamente a cada 6 meses (mês 6, 12, 18, 24 e 30). Um máximo de 30 meses.
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Alteração na pontuação composta das Escalas Bayley de Desenvolvimento Infantil e de Crianças Pequenas, Quarta Edição (Bayley-4).
A Bayley-4 avalia o funcionamento do desenvolvimento nas áreas cognitiva, linguística e motora.
As pontuações compostas variam entre 40 e 160, sendo que pontuações mais altas indicam uma melhor função de desenvolvimento.
As avaliações disponíveis dependerão do fenótipo do paciente.
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Pontuações compostas dos cuidados padrão recolhidos retrospetivamente: 1 visita antes da linha de base (mês 0) e prospetivamente a cada 6 meses (mês 6, 12, 18, 24 e 30). Um máximo de 30 meses.
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Para identificar outros potenciais marcadores da trajetória da doença a partir das variáveis MAIJU (Cohorte de Teste)
Prazo: O BIMS2 e outros resultados (tempo gasto em cada posição) são recolhidos na linha de base (mês 0) e mensalmente a partir daí, nos meses 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 e 30.
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Alteração nos resultados exploratórios do MAIJU com a idade.
Diferenças nestes resultados em relação ao genótipo e fenótipo.
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O BIMS2 e outros resultados (tempo gasto em cada posição) são recolhidos na linha de base (mês 0) e mensalmente a partir daí, nos meses 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 e 30.
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Para compreender o impacto do tratamento precoce na economia da saúde na Qualidade de Vida (Cohorte de Teste)
Prazo: O Peds QL será administrado na linha de base (mês 0) e prospectivamente a cada 6 meses (mês 6, 12, 18, 24 e 30). Um máximo de 30 meses.
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Avaliar fatores que se correlacionam com o questionário Inventário de Qualidade de Vida Pediátrica (PedsQL).
O PedsQL é um questionário validado que mede a qualidade de vida relacionada com a saúde em crianças, abrangendo os domínios físico, emocional, social e escolar.
As pontuações variam de 0 a 100, sendo que pontuações mais elevadas indicam uma melhor qualidade de vida.
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O Peds QL será administrado na linha de base (mês 0) e prospectivamente a cada 6 meses (mês 6, 12, 18, 24 e 30). Um máximo de 30 meses.
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
1 de maio de 2026
Conclusão Primária (Estimado)
1 de julho de 2029
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de julho de 2029
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
20 de agosto de 2025
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
17 de abril de 2026
Primeira postagem (Real)
21 de abril de 2026
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
11 de maio de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
6 de maio de 2026
Última verificação
1 de agosto de 2025
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- Active-NBS
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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