Международная федеративная модель для дистанционного долгосрочного мониторинга моторики у детей раннего возраста со спинальной мышечной атрофией по сравнению со здоровыми контрольными группами с использованием носимых устройств: исследование Active-NBS (Великобритания) (Active-NBS UK)
6 мая 2026 г. обновлено: University of Oxford
Проспективное, продольное и децентрализованное исследование моторного развития пациентов со спинальной мышечной атрофией, выявленной при скрининге новорожденных, в возрасте до 4 лет включительно: Active-NBS Великобритания.
Active-NBS — это исследование для оценки развития мышц у пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА), диагностированной при рождении.
За последнее десятилетие стали доступны лекарства, и многие пациенты получают лечение очень рано. Лечение наиболее эффективно, если его применять до того, как у пациента появятся симптомы. Однако у некоторых пациентов симптомы могут проявиться к моменту начала лечения. Это означает, что даже при ранней диагностике у них может развиться мышечная слабость, несмотря на лечение. Исследователи хотят выяснить, когда движения пациентов с диагнозом, поставленным при рождении, начинают отличаться от нормального развития. Эта информация поможет определить оптимальное время для назначения дополнительных лекарств, разрабатываемых в настоящее время для поддержки мышц.
Исследователи будут отслеживать прогресс до 60 пациентов в течение максимум 30 месяцев с использованием носимых технологий, которые используются дома. Исследователи стремятся подтвердить свои результаты для использования в этой возрастной группе. Носимыми устройствами являются Syde и Motor Assessment of an Infant in a Jumpsuit (MAIJU).
Они будут использоваться через регулярные промежутки времени в ходе исследования и не потребуют дополнительных посещений больницы для пациентов. В исследовании также примут участие до 30 здоровых контрольных участников, за которыми будут наблюдать до 30 месяцев. Это поможет определить нормальное развитие с использованием устройства Syde.
Active-NBS будет проводиться в Великобритании и на международном уровне с использованием федеративной модели данных. Сотрудничающие центры будут собирать унифицированные данные в соответствии с протоколом Active-NBS, при этом интеграция данных и надзор будут осуществляться Оксфордским университетом. Международные центры могут связаться с исследовательской группой в Оксфорде для установления сотрудничества.
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
90
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Charlotte Lilien
- Номер телефона: 01865618799
- Электронная почта: charlotte.lilien@paediatrics.ox.ac.uk
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Active-NBS Joint Mailbox
- Электронная почта: active.nbs@paediatrics.ox.ac.uk
Места учебы
-
-
-
Oxford, Соединенное Королевство, OX3 9DU
- Рекрутинг
- University of Oxford
-
Контакт:
- Charlotte Lilien
- Номер телефона: 01865618799
- Электронная почта: charlotte.lilien@paediatrics.ox.ac.uk
-
Контакт:
- Joint inbox
- Электронная почта: active.nbs@paediatrics.ox.ac.uk
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
Принимает здоровых добровольцев
Да
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Участники, проживающие в Великобритании
Описание
Критерии включения (Тестовая когорта):
- Генетически подтвержденная СМА и доступное количество копий SMN2
- a. Пациенты, выявленные при неонатальном скрининге (NBS) и получавшие модифицирующую терапию (DMT)
(2)a,i 4 или более копий SMN2 и не получавшие DMT
(2)a,ii менее 4 копий SMN2 и не получавшие DMT
или
(2)b. Пациенты, диагностированные из-за сибса или иным способом
(2)b,i 4 или более копий SMN2 и не получавшие DMT
(2)b,ii менее 4 копий SMN2 и не получавшие DMT
(3)Пациенты в возрасте от 4 месяцев до 4 лет на момент включения. Включение пациентов возможно до достижения 4 месяцев
(4)Родитель(и)/законный(ые) представитель(и) способны предоставить письменное информированное согласие до участия пациента в исследовании
(5)Мужской или женский пол
Критерии исключения (Тестовая когорта):
- Любое острое или хроническое состояние, которое, по мнению исследователя, существенно мешает оценкам и/или двигательному развитию
- В настоящее время участвует в исследовании экспериментального лечения
Критерии включения (Контроль):
- Типично развивающийся ребенок
- Участник в возрасте от 6 месяцев до 4 лет на момент включения
- Родитель(и)/законный(ые) представитель(и) способны предоставить письменное информированное согласие до участия в исследовании
- Мужской или женский пол
Критерии исключения (Контроль):
(1)Любое острое или хроническое состояние, которое, по мнению исследователя, существенно мешает оценкам и/или двигательному развитию
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Тестовая когорта
Дети со спинальной мышечной атрофией, выявленные при скрининге новорождённых и получавшие DMT, или диагностированные после рождения из-за наличия больного сиблинга и получавшие DMT, или имеющие 4 копии гена SMN2 и не получавшие лечения.
Пациенты в возрасте от 4 месяцев до 4 лет на момент визита для включения в исследование; включение пациентов возможно до достижения ими возраста 4 месяцев.
|
|
Контрольная когорта
Обычно развивающиеся дети в возрасте до 4 лет, от 6 месяцев до 4 лет на момент включения в исследование.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Для валидации показателей клинических исходов у пациентов со СМА с 4-месячного возраста.
Временное ограничение: BIMS собираются на исходном уровне (месяц 0) и ежемесячно после этого в месяцы 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 и 30. SV95C измеряется на исходном уровне (месяц 0) и каждые 3 месяца в месяцы 3, 6, 9, 12, 18, 24 и 30. Максимум 30 месяцев.
|
Показателями результата являются баллы по шкале двигательного развития младенцев Баба (BIMS) в MAIJU для оценки моторного развития.
И 95-й процентиль скорости шага (SV95C) в Syde для оценки распределения скорости шага.
|
BIMS собираются на исходном уровне (месяц 0) и ежемесячно после этого в месяцы 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 и 30. SV95C измеряется на исходном уровне (месяц 0) и каждые 3 месяца в месяцы 3, 6, 9, 12, 18, 24 и 30. Максимум 30 месяцев.
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Для выявления и количественной оценки задержки моторного развития (Тестовая когорта).
Временное ограничение: BIMS собираются на исходном уровне (месяц 0) и ежемесячно впоследствии в месяцы 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 и 30. SV95C измеряется на исходном уровне (месяц 0) и каждые 3 месяца в месяцы 3, 6, 9, 12, 18, 24 и 30. Максимум 30 месяцев.
|
Оценка BIMS от MAIJU до приобретения способности к ходьбе, затем SV95C от Syde.
|
BIMS собираются на исходном уровне (месяц 0) и ежемесячно впоследствии в месяцы 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 и 30. SV95C измеряется на исходном уровне (месяц 0) и каждые 3 месяца в месяцы 3, 6, 9, 12, 18, 24 и 30. Максимум 30 месяцев.
|
|
Для определения наиболее раннего временного интервала будущего нарушения двигательной функции (Тестовая когорта).
Временное ограничение: BIMS собираются на исходном уровне (месяц 0) и ежемесячно в последующие месяцы 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 и 30. SV95C измеряется на исходном уровне (месяц 0) и каждые 3 месяца в месяцы 3, 6, 9, 12, 18, 24 и 30. Максимальный срок – 30 месяцев.
|
Оценка BIMS с MAIJU до приобретения способности к передвижению, затем SV95C с Syde.
|
BIMS собираются на исходном уровне (месяц 0) и ежемесячно в последующие месяцы 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 и 30. SV95C измеряется на исходном уровне (месяц 0) и каждые 3 месяца в месяцы 3, 6, 9, 12, 18, 24 и 30. Максимальный срок – 30 месяцев.
|
Другие показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Для моделирования траектории SV95C и BIMS во времени (Тестовая когорта)
Временное ограничение: BIMS собираются на исходном уровне (месяц 0) и ежемесячно в последующие месяцы: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 и 30. SV95C измеряется на исходном уровне (месяц 0) и каждые 3 месяца в месяцы: 3, 6, 9, 12, 18, 24 и 30. Максимальный срок – 30 месяцев.
|
Изменение показателей BIMS и SV95C с возрастом.
Различия в этих показателях в зависимости от генотипа и фенотипа.
|
BIMS собираются на исходном уровне (месяц 0) и ежемесячно в последующие месяцы: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 и 30. SV95C измеряется на исходном уровне (месяц 0) и каждые 3 месяца в месяцы: 3, 6, 9, 12, 18, 24 и 30. Максимальный срок – 30 месяцев.
|
|
Для описания моторной функции с точки зрения известных клинических исходов (Тестовая когорта).
Временное ограничение: Функциональные показатели по стандартной терапии, собранные ретроспективно: 1 визит до исходного уровня (месяц 0) и проспективно каждые 6 месяцев (месяцы 6, 12, 18, 24 и 30). Максимально 30 месяцев.
|
Изменение общего балла по Детскому тесту нервно-мышечных нарушений Филадельфийской детской больницы (CHOP-INTEND).
Общие баллы варьируются от 0 до 64, причём более высокие баллы указывают на лучшую двигательную функцию.
|
Функциональные показатели по стандартной терапии, собранные ретроспективно: 1 визит до исходного уровня (месяц 0) и проспективно каждые 6 месяцев (месяцы 6, 12, 18, 24 и 30). Максимально 30 месяцев.
|
|
Описать двигательную функцию с точки зрения известных клинических исходов (Тестовая когорта).
Временное ограничение: Баллы функциональных шкал стандартной терапии, собранные ретроспективно: 1 визит до исходного уровня (месяц 0) и проспективно каждые 6 месяцев (месяцы 6, 12, 18, 24 и 30). Максимум 30 месяцев.
|
Изменение общего балла по расширенной шкале моторных функций Хаммерсмита (HFMSE).
Общие баллы варьируются от 0 до 66, при этом более высокие баллы указывают на лучшую моторную функцию.
|
Баллы функциональных шкал стандартной терапии, собранные ретроспективно: 1 визит до исходного уровня (месяц 0) и проспективно каждые 6 месяцев (месяцы 6, 12, 18, 24 и 30). Максимум 30 месяцев.
|
|
Для описания моторной функции с использованием известных клинических исходов (Тестовая когорта).
Временное ограничение: Функциональные баллы по шкале, собранные ретроспективно из стандартной медицинской помощи: 1 визит до исходного уровня (месяц 0) и проспективно каждые 6 месяцев (месяц 6, 12, 18, 24 и 30). Максимум 30 месяцев.
|
Изменение общего балла по пересмотренной шкале Хаммерсмита (RHS).
Общий балл варьируется от 0 до 69, причём более высокие баллы указывают на лучшую моторную функцию.
|
Функциональные баллы по шкале, собранные ретроспективно из стандартной медицинской помощи: 1 визит до исходного уровня (месяц 0) и проспективно каждые 6 месяцев (месяц 6, 12, 18, 24 и 30). Максимум 30 месяцев.
|
|
Для описания двигательной функции с точки зрения известных клинических исходов (Тестовая когорта).
Временное ограничение: Функциональные баллы по шкале, собранные ретроспективно по стандарту лечения: 1 визит до исходного уровня (месяц 0) и проспективно каждые 6 месяцев (месяцы 6, 12, 18, 24 и 30). Максимум 30 месяцев.
|
Изменение общего балла по шкале оценки моторных функций-32 (MFM32).
Общие баллы выражаются в процентах и находятся в диапазоне от 0 до 100, при этом более высокие баллы указывают на лучшую моторную функцию.
|
Функциональные баллы по шкале, собранные ретроспективно по стандарту лечения: 1 визит до исходного уровня (месяц 0) и проспективно каждые 6 месяцев (месяцы 6, 12, 18, 24 и 30). Максимум 30 месяцев.
|
|
Для выявления и количественной оценки задержки моторного развития (Тестовая когорта)
Временное ограничение: Оценка социального и эмоционального адаптивного поведения Bayley-4 проводилась на исходном уровне (0 месяц) и проспективно каждые 6 месяцев (6, 12, 18, 24 и 30 месяцев). Максимально 30 месяцев.
|
Изменение нормализованных субпоказателей Шкалы Бейли для оценки развития младенцев и детей младшего возраста, четвертое издание (Bayley-4) с возрастом.
Различия в показателях в зависимости от генотипа и фенотипа.
|
Оценка социального и эмоционального адаптивного поведения Bayley-4 проводилась на исходном уровне (0 месяц) и проспективно каждые 6 месяцев (6, 12, 18, 24 и 30 месяцев). Максимально 30 месяцев.
|
|
Для выявления прогностической модели задержки развития (Тестовая когорта)
Временное ограничение: BIMS собираются на исходном уровне (месяц 0) и ежемесячно после этого в месяцы 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 и 30. SV95C измеряется на исходном уровне (месяц 0) и каждые 3 месяца в месяцы 3, 6, 9, 12, 18, 24 и 30. Максимум 30 месяцев.
|
Факторы, предсказывающие вероятность того, что показатели BIMS и SV95C окажутся ниже пороговых значений через 24 месяца после исходного уровня.
|
BIMS собираются на исходном уровне (месяц 0) и ежемесячно после этого в месяцы 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 и 30. SV95C измеряется на исходном уровне (месяц 0) и каждые 3 месяца в месяцы 3, 6, 9, 12, 18, 24 и 30. Максимум 30 месяцев.
|
|
Для описания задержек моторного развития в терминах известных клинических исходов (Тестовая когорта).
Временное ограничение: Составные баллы, собранные ретроспективно по стандарту медицинской помощи: 1 визит до исходного уровня (месяц 0) и проспективно каждые 6 месяцев (месяцы 6, 12, 18, 24 и 30). Максимум 30 месяцев.
|
Изменение суммарного балла по Шкалам развития младенцев и детей раннего возраста Бейли, четвертое издание (Bayley-4).
Шкала Bayley-4 оценивает развитие по когнитивной, языковой и моторной сферам.
Суммарные баллы варьируются от 40 до 160, причём более высокие баллы указывают на лучшее развитие.
Доступные оценки будут зависеть от фенотипа пациента.
|
Составные баллы, собранные ретроспективно по стандарту медицинской помощи: 1 визит до исходного уровня (месяц 0) и проспективно каждые 6 месяцев (месяцы 6, 12, 18, 24 и 30). Максимум 30 месяцев.
|
|
Для выявления потенциальных других маркеров траектории заболевания из переменных MAIJU (Тестовая когорта)
Временное ограничение: Показатель BIMS2 и другие исходные данные (время, проведенное в каждом положении) собираются на исходном уровне (0 месяц) и ежемесячно в последующие месяцы: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 и 30.
|
Изменение исследовательских показателей MAIJU с возрастом.
Различия в этих показателях в зависимости от генотипа и фенотипа.
|
Показатель BIMS2 и другие исходные данные (время, проведенное в каждом положении) собираются на исходном уровне (0 месяц) и ежемесячно в последующие месяцы: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 18, 24 и 30.
|
|
Чтобы понять влияние раннего лечения на экономику здравоохранения в отношении качества жизни (Тестовая когорта)
Временное ограничение: Опросник Peds QL будет проводиться на исходном уровне (месяц 0) и затем каждые 6 месяцев (месяцы 6, 12, 18, 24 и 30). Максимальный срок - 30 месяцев.
|
Оценить факторы, коррелирующие с опросником качества жизни детей (PedsQL).
PedsQL — это валидированный опросник, измеряющий связанное со здоровьем качество жизни детей в физической, эмоциональной, социальной сферах и сфере школьного функционирования.
Баллы варьируются от 0 до 100, где более высокие баллы указывают на лучшее качество жизни.
|
Опросник Peds QL будет проводиться на исходном уровне (месяц 0) и затем каждые 6 месяцев (месяцы 6, 12, 18, 24 и 30). Максимальный срок - 30 месяцев.
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
1 мая 2026 г.
Первичное завершение (Оцененный)
1 июля 2029 г.
Завершение исследования (Оцененный)
1 июля 2029 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
20 августа 2025 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
17 апреля 2026 г.
Первый опубликованный (Действительный)
21 апреля 2026 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
11 мая 2026 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
6 мая 2026 г.
Последняя проверка
1 августа 2025 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- Active-NBS
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .